#163955のNOONAN-LIKE/多発性巨大細胞病巣症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がPTPN11遺伝子 ( 176876.0004 ) ( 多くの場合突然変異の部位です、Noonan症候群のうちで ) における突然変異によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
コーエン等。( 1974 ) 後的に短い身長、両眼隔離症を顕著な状態にして患者を描写しました、耳、短い翼状頸、外反肘、肺の狭窄、多発性のほくろ、及び、骨と、軟組織の両方の巨大細胞病巣をangulatedしました。コーエン ( 1982年 ) は、患者の写真のモンタージュ写真を提示しました。コーエン、及び、Gorlin ( 1991年 ) は、更に既知のケースを計14まで再調査しました。Chuong等。( 1986 ) 17人の患者において顎の中央巨大細胞病巣を研究しました、そして、これらの2がNoonan症候群 ( 163950 ) を持つ患者において発生したことに注目しました。ケースのうちのいくつかは、色素性絨毛結節性滑膜炎 ( Leszczynski等、1975年; Lindenbaum、及び、ハント、1977年;ワーグナー等、1981年 ) の場合として報告されました;Dunlap等。( 1989 ) それをNoonan症候群‐ケルビム症関連と呼びました。コーエン、及び、Gorlin ( 1991年 ) は、それがNoonan症候群、色素性絨毛結節性滑膜炎、中央巨大細胞肉芽腫、及び、ケルビム症と呼ばれるべきでないことを勧めました。なぜなら、これらの各々が独特の特効性の診断の実体であり、そして、そのようなタームの使用が疾病分類学の目隠し ( 患者の精密検査を制限する傾向がある ) に帰着するからだ。今までのところ、大部分の家族は、時折発生しました、 ( 〜のだが、Dunlap等 ) 。( 1989 ) 彼のもののうちの1つの父がケースに入れる事実の作られた参照は、影響を受けました。Wendt等。( 1986 ) 冒された息子、及び、娘を持った冒された父を報告しました。

Ucar等。( 1998 ) この症候群で患者を描写しました。供給された写真によって示されたように、その患者は、Noonan症候群の典型である概形、及び、胸骨の立体配置を示しました。外反肘、肺動脈弁狭窄、及び、卵円孔開存症は、精巣潜伏と同様に同じくプレゼントでした。中央巨大細胞肉芽腫は、右の上顎洞の横の壁から発しているのを発見され、そして、正しい眼の突出の現れている苦情をもたらされました。( 歯肉、または、歯槽粘膜において発生するとき、それらが骨、及び、周辺装置において発生するとき、ヘッド、及び、頸領域における巨大細胞肉芽腫は、中心であると考えられます。 ) この家族において、常染色体の優性遺伝を提案して、同じく患者の父は、Noonan症候群の表現型を持っていました。

Bertola等。( 2001 ) 上顎骨、及び、下顎における巨大細胞病巣と関連していたNoonan症候群の典型的な臨床の調査結果によって家族を描写しました。それらの著者は、Noonan症候群、そして、Noonan-like/多発性巨大細胞病巣症候群が対立遺伝子の異常であろうという可能性を高めました。これは、Tartaglia等によってそのケースであるために、実に示されました。( 2002 ) 、PTPN11遺伝子 ( 176876.0004 ) ( 散発性、もしくは、家族性Noonan症候群の無関係の個人の約半分における突然変異の部位である ) において突然変異を発見した。