*163400 NIEVERGELT症候群

テキスト
この異常は、半径、尺骨、脛骨、及び、腓骨の特効性の変形が特色です。橈骨尺骨の骨癒合症、及び、脛骨、及び、腓骨の典型的な菱形の形は、観察されます。Nievergelt ( 1944年 ) は、症候群を3人の息子に感染させた冒された人を報告しました ( 各々が異なる妻によるものである ) 。第2の家族において3世代の9人の人 ( 2人の男性、及び、7人の女性 ) は、影響を受けました、 ( 〜のだが、おそらく異なる異常によって ) 。X線の変化 ( 完全に特効性の ) は、相当にSolonen、及び、Sulamaa ( 1958年 ) によって報告された散発性の場合に示されます。脛骨の特徴的な菱形の形、及び、腓骨は、このコンディションをグレーベ、または、ブラジルの形の軟骨無形成 ( 200700 ) 、そして、退行のmesomelicな矮小発育症 ( 249700 ) と区別するのに役立ちます。Blockey、及び、Lawrie ( 1963年 ) によってNievergelt症候群と呼ばれるケースは、実際mesomelicな矮小発育症の場合でした。若者、及び、ウッド ( 1974年 ) は、典型的な散発性の場合を描写しました。Hess等。( 1978 ) の再び‐考え抜かれたNievergeltの家族。
都市の、そして、提案されたKruger ( 1998年 ) 、そのNievergelt症候群は、マウントPleasantからの24歳のAlice Vanceにおける正しい診断、テキサス ( 1894年のアントワープの世界展示で提示された奇形の個人の間にあった ) でした。彼女は、芸名` Das Baerenweib ' ( クマ‐ライクな女性 ) 'の下の大衆に紹介されました。彼女の母が同様の奇形になるということが知られていました。

Tuysuz等。( 2002 ) Nievergelt症候群の診断を短く、厚い脛骨を持った生後33日の少年、手の相称的なoligosyndactyly、及び、特徴がある顔面に適用しました。Nievergelt症候群の特徴的なmesomelicな外肢異常に加えて、この患者は、2つの追加の特徴を示しました:小脳性の虫部、及び、白内障の非形成 ( 双方共がNievergelt症候群と以前に結合していたわけではない ) 。