*163000母斑FLAMMEI、家族性の倍数

ボートワイン母斑
毛状の奇形;CMALな

テキスト
茶色の色素沈着過度を残余に残して、母斑と言われて、眼鏡に関して圧力上で白くなる暗い赤い高くない鋭く回りに線を引かれた貼剤から母斑flammeiが成ります。火炎状母斑は、幼児の新生児における頻繁な母斑です ( 中央前頭に特に位置して ) ;概して、それは、2、3ヶ月、または、数年にわたって自然に薄れます。( Shuper等。それが誤っているサーモン貼剤、及び、状態がそれを火炎状母斑と呼ぶので、 ( 1984 ) 新生児におけるこの病変を参照します、 ) 、male-to-male伝達の5つの場合に関して、シェリー、及び、Livingood ( 1949年 ) は、家族の4世代に7同胞群における12場合を描写しました。2世代は、家族の1つの支店で飛ばされました。Shuper等によって報告された家族において。( 1984 ) 冒された人は、3世代に発生し、そして、推論によって、第4の ( 最も早く ) 世代のだれかは、影響を受けたかもしれない、もしくは、遺伝子を少なくとも持ちました。propositaは、5母斑flammei、彼女の頸上の2、彼女のアーム上の2、及び、彼女の正しい鼠径に関する非常に大きな紫色のもの、及び、上の脚を持っていました。Selmanowitz ( 1968年 ) は、前頭の火炎状母斑によって家族を描写しました。家族のいくらかのメンバーにおけるUnna母斑 ( 163100 ) との連合は、Merlob、及び、Reisner ( 1985年 ) によって報告されました。
レーザー療法を申し込むボートワイン母斑を持つ連続280の新しい患者の間で、バンder Horst等。( 1999 ) 表明されて、その55 ( 19.6% ) が同じ異常によって親類に言及しました。発端者を含んで、それらは、2以上の冒されたメンバーと共に32人の家族の系統を組み立てました。それらは、3以上の冒されたメンバーと共に9の代表的な系統を提示しました。それらは、遺伝の明瞭なモードが識別されないであろうと結論を下しました。それらの図1において示された家族は、常染色体の優性遺伝と一致していましたのだが。 ( male-to-male伝達を含んで。 )

Breugem等。( 2002 ) 毛状の奇形を持つ家族が3世代のメンバーにおいて発生すると述べました。連鎖によって、それらは、5q13-q22に形質をマップしました ( 標識D5S647、及び、D5S659の間で48 cMを測る領域において ) 。それらは、Mulliken、及び、Young ( 1988年 ) ( 血管性の腫瘍 ( 血管腫 ) 、及び、血管性の奇形が2つの個別のカテゴリを表すことを提案した ) のポジションを引用しました。しかしながら、同じく乳児の毛細血管性血管腫 ( 602089 ) が5qまで位置するという事実、〜のだが、僅かに異なるエリアに、それらが基本的に同じではないであろうかどうかの問題を提起します。Breugem等によって報告された家族において。( 2002 ) 、12のメンバーは、影響を受け、そして、11は、調査されました。その発端者は、31 x 27センチメートルである左の脚の上部上の毛状の奇形を持つ6歳の少女でした。彼女は、足と、左のアームの両方上でいくらかの更に小さな毛状の奇形でした。母は、左の前腕の中の彼女の右のアーム上の、そして、彼女の正に低い脚上のいくらかの毛状の奇形でした。発端者の姉妹は、彼女の上の奇形 ( 30 x 30センチメートル ) が正しい位置に戻す大きな毛細管を持っていました、上の脚。いくらかの更に小さな毛状の奇形は、彼女のボディの至る所で見られました。故祖母は、彼女の胸部上で多発性の小さな毛状の奇形になると伝えられました。発端者のおじは、彼の左の上の脚 ( 30 x 30センチメートル ) の前外側のサイドの大きな毛状の奇形、及び、彼の左の更に低い脚 ( 10 x 5センチメートル ) の前のサイドの更に小さな毛状の奇形でした。彼が9歳であったとき、彼は、脚長における9センチメートル差異 ( epiphysodesisで続いて処理された ) によってこの脚の繁茂を持っていました。その結果、彼が成人であったとき、その脚は、0.5センチメートル更に短かった。しかし、脚円周における差異は、変わらないままでありました。彼には、Klippel-Trenaunay症候群 ( 149000 ) を表している症状がありませんでした。