162220神経線維腫症、家族性、腸に関する;NF3B

テキスト
腸のNeurofibromata、です、まれであるけれども、認識されます、特徴になります、の、Recklinghausen神経線維腫症出身の ( Manley、及び、Skyring、1961年で写真を見る ) 。皮膚の特徴なしの多発性の腸の神経線維腫症の散発性ケース、の、Recklinghausen疾患出身の、観察されました。Hashemian ( 1952年 ) は、小腸の`家族性線維腫症'を示しました、しかし、3つのケースの少なくとも2、持つ、他の気門、の、Recklinghausen神経線維腫症出身の。Lipton、及び、Zuckerbrod ( 1966年 ) は、家族性の腸の神経線維腫症 ( 他の特徴なしで、の、Recklinghausen疾患出身の ) を示しました。Verhest等。( 1981 ) ベルギーの家族 ( 冒された人が12q21-12q24.2の間隙の逆位を持つように思われた ) を描写しました。この家族 ( Heimann等、1988年 ) の十分な記載は、症状の開始が成年期にあるということ、そして、いくらかの遺伝子保因者が中間の、そして遅い成年期まで無症候性状態を維持するということを示しました。4人の女性 ( 3人の姉妹、及び、父のおば ) は、徴候を示しました;男性の仮定された遺伝子保因者は、無症候性でした。家族 ( Verhest et al. , 1988 ) の再‐研究は、相互転座t ( 12 ; 14 ) ( q13 ; q13 ) であるために、染色体異常の再‐解釈につながりました。その転座は、腸の神経線維腫症になる、もしくは、異常のために決定因子を運ぶと考えられている全ての人に存在しました ( 3人の冒された姉妹の1を除いては ) 。このように、その転座は、この家族における偶然の調査結果であるかもしれません。
命名法:は、腸のタイプの神経線維腫症 ( 過去にNF3と称された ) が呼ばれたNFが3をタイプすることであるべきであることをコーエン ( 1997年 ) 提案しました、腸に関する、それを神経線維腫症と区別するために、タイプします、3をタイプします、Riccardiは、 ( 162260 ) をタイプします。これらは、その上腸のタイプのためのシンボルNF3B、及び、RiccardiタイプのためのNF3Aを与えられます。