上腕偏愛による*162100神経炎;NAPB
腕神経叢ニューロパチー、遺伝性、
筋萎縮症、遺伝性、神経痛による、腕神経叢に対する偏愛によって、
テキスト
その異常は、ジェイコブ等によって述べました。再発している上腕神経炎、または、多発性単神経炎によって ( 1961 ) 明らかにされます。脚は、重いアーム併発の場合のみに関連しています。それらは、2人の無関係の家族において7人の患者における14の同様のエピソードを観察しました。発病は、苦痛、弱さ、反射の消耗性の抑制、及び、知覚損失を無能力にすることによって特色付けられました。終結にセットした眼を持つ細面は、特徴でした。は、5世代が近位の上腕局在に対する特別な偏愛によって単発性神経炎のシングル、または、繰り返される攻撃によって影響を受けた家族をテイラー ( 1960年 ) 研究しました。その形質は、高い表現率を持つ常染色体の優性として作用しました。基本的欠陥が`ヒペルエルギーの反応'に対する遺伝的感受性であろうことを提案して、臨床上、その絵が血清神経炎と密接に類似しました、Episodesは、期間によって始動されるかもしれません、の、物理的、〜もしくは、情動ストレス、及び、妊娠 ( テイラー、1960年 ) 。
Guillozet、及び、マーサー ( 1973年 ) は、家族の3世代に再発性上腕ニューロパチーの4場合を描写しました。これらの患者は、苦痛の繰り返される攻撃、弱さ、及び、時折アームにおけるmuscle-wasting、及び、手を示しました。弱さ、または、筋萎縮を残余に時折残して、一般にこれらの発病が徐々に送金するということが知られていました。腕神経叢は、このコンディションに主として関連しています。しかしながら、更に低い脳神経、及び、交感神経系は、同じく影響を受けるかもしれません。Airaksinen等。( 1985 ) 、ヒポテロリズム、小さな眼瞼裂、及び、小さな口の開口部の発生を同じく強調しました。最初のエピソードは、穏やかな感染後の小児期に通常発生しました。上しへの症状の制限にもかかわらず、1人の患者におけるふくらはぎの神経生検は、tomaculousなニューロパチーを示しました。それらの著者は、神経線維鞘細胞の一般化された異常を示すとこの発見を解釈しました、素地を作ります、患者、に、再発性、麻痺させる、外因性の因子によって凝結しました。同じくガードナー、及び、Maloney ( 1968年 ) は、眼のヒポテロリズムを強調し、そして、関連する合指症を報告しました。
フィリップス ( 1986年 ) は、分離した長い胸部神経麻痺がserratusの前の筋の弱さを引き起こしており、そして、起源において通常外傷性であるとき、肩甲骨の泣き言を言うことが家族性腕神経叢ニューロパチーのメジャーな発現であり得ることを指摘しました。彼は、家族の3世代に4人の人における異常を研究しました。male-to-male伝達がありました。1人の人において、顔の不全麻痺は、同じく存在しました。トーマス、及び、Ormerod ( 1993年 ) は、2世代にわたる4人のメンバーが神経痛性筋萎縮症に冒されていた家族を描写しました。兄弟、及び、姉妹は、詳細に述べられました;兄弟、及び、父が簡潔に描写された別のものは、調査しました。その姉妹は、約2日続き、そして、右のアーム、及び、正しい肩甲骨の泣き言を言いますことを上げることにおける困難を従えていた19年の年齢の正しい肩の周辺で苦痛を強めました。これは、次の5ヶ月にわたって分解しました。20年の年齢で、彼女は、苦痛のエピソードに苦しみ始めました。通常外肢 ( 2、3日続きました、そして、知覚損失のエリアを従えていました ) において。妊娠の終わり頃の31の年齢で、彼女は、正に上の腿 ( 彼女が自分の次の陣痛より悪かったと主張した ) の外の側面に関して激痛が始まりました。これは、同じエリアにおける皮膚の知覚損失を従えていました。兄弟は、次の回復によって年齢25で痛い翼状肩甲症になりました。3同胞の父は、痛い翼状肩甲症 ( 反‐強縮血清の注射の2週間後に発展した ) を経験しました。苦痛が静まったが、筋力は、ほんの部分的に回復されました。トーマス、及び、Ormerod ( 1993年 ) は、類似をWartenberg ( マシューズ、及び、Esiri、1983年 ) の移動動物の知覚神経炎に指摘しました。トーマス、及び、Ormerod ( 1993年 ) によって報告された家族にdysmorphicな特徴がありませんでした。
時折腕神経叢に対する偏愛に関して遺伝性の神経痛性筋萎縮症と言われる神経痛性筋萎縮症は、上腕麻痺の痛いエピソードによって特性を示されます。いくらかの患者におけるtomaculaの存在は、圧迫性麻痺 ( HNPP ; 162500 ) の傾向によって遺伝性のニューロパチーとの関係を示唆します。双方共が、挿話的な再発性上腕ニューロパチーと関連していた常染色体の優性の異常です。後の異常は、17p12-p11.2上のPMP22遺伝子 ( 601097 ) 、複写されるのと同じ遺伝子の欠失、または、異常組織、または、シャルコー・マリー・ツース病、タイプIa ( CMT1A ) における点突然変異の部位と関連しています。これらが同じ座の同じ異常、または、対立遺伝子の変化であろうという可能性を扱うために、チャンス等。( 1994 ) 17p12-p11.2領域からのDNA標識によって3神経痛性筋萎縮症系統を調査しました。それらは、その欠失が冒された個人におけるPMP22構造におけるHNPP、または、あらゆる異常と関連していているのを発見しませんでした。Gouider等。神経痛性筋萎縮症の2人の家族の冒されたメンバーにおいてPMP22遺伝子が削除されない、複写される、及び、変化したということ、そして、その疾患がHNPP地域の他の遺伝子と連結されないということを ( 1994 ) 示しました。このように、遺伝的証拠は、臨床の、electrophysiologicな、そして病理学的研究から2つの異常が異なるという結論をサポートしました。Windebank等。( 1995 ) DNAプローブを使う螢光in situハイブリダイゼーションを包含する更に大きな研究から同じ調査結果であると報告されて、それは、HNPPで削除されたエリアで17p11.2に雑種を生みます。それらの研究は、HNPPを持つ4人の無関係の家族からの14人の人、及び、遺伝した腕神経叢ニューロパチーを持つ3人の無関係の家族からの7人のメンバーを巻き込みました。HNPPの全ての間に、患者は、欠失、Windebank等を示しました。( 1995 ) それであると考えられて、全ての10のコントロール主題、及び、遺伝した腕神経叢ニューロパチーを持つ7人の患者が双方の染色体17上で正常な蛍光性のシグナルを示しました。
遺伝性の神経痛性筋萎縮症 ( HNA ) は、常染色体の優性形の再発性の巣状のニューロパチー ( Windebank、1993年 ) です。Stogbauer等。( 1997 ) 知覚障害と同様に臨床上それが筋の弱さ、及び、萎縮を持つ腕神経叢ニューロパチーのエピソードが特色であることに注目しました。ほとんど全てのケースにおいて、筋の弱さの開始は、冒された腕の激しい痛みによって先行されます。疾患開始の年齢は、ライフの第2のそして第3十年にあります。最初の十年の子供は、影響を受けるかもしれませんのだが。回復は、通常完全で、そして、症状の開始後の月まで週を始めます。再発性のエピソードは、反対のアームと同様に、同じものに影響を及ぼします。electrophysiologicな研究から、HNAに一般化されたニューロパチーに関する証拠がありません。冒された腕神経叢に中心から遠い軸索の退行変性のHistologicallyマイナーな徴候は、示されました。いくらかのマイナーなdysmorphicな特徴は、HNAと関連しています ( 短い身長、ヒポテロリズム、epicanthalな折り目、及び、口蓋裂を含んで ) 。しかし、ニューロパチーを持つ不具の明瞭な分離は、証明されませんでした。遺伝性のフォームにおいて、散発性のフォームと同様に、症状の個々のエピソードは、感染、または、免疫化 ( ジェイコブ等、1961年;テイラー、1960年; Tsairis等、1972年 ) によって先行されるかもしれません。Pellegrino等。( 1996 ) 17qの末梢の部分から標識までこれの連鎖を示すための分析された2系統の調子が狂います。Stogbauer等。( 1997 ) 、同様に確認された大きな系統を分析しました、17q上の、そして、精製されたflankingしている標識を定義することによる突然変異体座の存在、17q24-q25上の16-cM領域への座の局在。トルコの起源の家族は、連鎖解析のために時間がある14人の冒された個人を含みました。Stogbauer等。( 1997 ) 論評されて、結合組織蛋白質のためのその遺伝子暗号づけが直接的圧力と、減少された血液供給の両方によって遺伝性の神経痛のニューロパチーにとって重要であるかもしれません。引金として、冒されたアームの精力的な使用、及び、出産は、観察されました。引金としての可能な免疫学の機構は、Geiger等によって提案されました。( 1974 ) 。
Orstavik等。( 1997 ) 腕神経叢ニューロパチーの再発性エピソードによる母、及び、息子を描写しました。それらは、遺伝性形のこの異常がヒポテロリズム、小さな眼瞼裂、及び、小さな口のようなdysmorphicな特徴 ( Airaksinen等、1985年 ) と通常関連していることを提案しました。それらの患者にほんの非常にわずかなdysmorphicな特徴があったが、それらは、それらが遺伝したフォームを表すと結論を下しました。
Pellegrino等。( 1997 ) 注目に値されて、ヒポテロリズム、長い鼻の橋、及び、顔の非相称を含むそのdysmorphicな特徴がこの異常と頻繁に関連しています。Pellegrino等。( 1997 ) 6系統において遺伝的等質性を評価しました、そして、NAPB座の連鎖を染色体17に発見しました;lodスコア= 10.94を結合しました、標識D17S939を持つシータ= 0.05。交叉の分析は、D17S1603、及び、D17S802の側面にある約4.0-cM間隔の内に座を置きました。これらの連鎖する標識を使う人間/マウス体細胞雑種からのDNAの分析は、バンド17q25がNAPB座を抱くことを示唆しました。
Meuleman等。( 2001 ) この異常の原因に関連している候補者として17q25領域に位置するいくらかの遺伝子を除外しました:MLL septin‐ライクな融合遺伝子 ( MSF ; 604061 ) 、チミジンキナーゼ‐1遺伝子 ( TK1 ; 188300 ) 、及び、SEC14-like 1遺伝子 ( SEC14L1 ; 601504 ) 。これらの遺伝子は、遺伝性神経痛性筋萎縮症領域のクローン共同‐鬼ごっこに関して位置しました。
17q25からのDNA標識の高い‐密度セットに関して、ワッツ等。( 2002 ) 標識D17S722、及び、D17S802の側面にある約1 Mbの間隔に遺伝性の神経痛のamytrophyのための座を狭めました。それらは、米国から来た7系統から12標識の遺伝子型を比較し、そして、それは、連鎖を17q25に示しました。それらのハプロタイプは、最小の共有されたハプロタイプ ( 更に約500 kbの間隔まで座を精製した ) によって7系統の6で創立者効果を確認しました。それらの調査結果は、 ( 米国からの系統のために ) 責任を伴う遺伝子に少なくとも2つの異なる突然変異があることを示唆しました。
Meuleman等。( 2001 ) 遺伝性の神経痛性筋萎縮症の話題を再検討しました。それらは、2つの異なる臨床経過が識別されたことを指摘しました:遺伝的異質性に関する証拠と一致している古典的な逆戻り‐送る経過、及び、慢性的な起伏しているコース。
Jeannet等。( 2001 ) 遺伝性の神経痛性筋萎縮症の27人の患者を7人の家族から引用しました。25人の患者は、平均3つの上腕神経炎の発病をしていました。右のアームは、更に頻繁に包含されました。口蓋裂は、4人の個人に存在しました。顔の測定は、患者、対コントロールにおいて有意のヒポテロリズムを示しました。異常な皮は、折りたため、そして、折り目は、1人の人 ( 脳回転状頭皮 ) の頭皮上なのと同様に、いくらかの個人の頸上で観察されました。3人の家族において、深い皮膚折り目は、遺伝性の神経痛性筋萎縮症に続いて冒されていた乳児、及び、よちよち歩きの幼児の外肢上で存在しました。このように、以前に評価されるより表現型のスペクトルが更に広く、そして、非神経の組織を包含します。
病歴
Meuleman等。Dreschfeld ( 1886 ) が遺伝性の神経痛性筋萎縮症に関する最初のレポートを公表したかもしれないことを ( 2001 ) 提案しました、43歳の女性 ( 痛い上し弱さの3つのエピソードを感じた ) のそれ、そして、姉妹が誰のものを持ったかは、苦しみました、7つの同様の発病。
