*162000腎症、家族性、痛風で、

痛風の腎症、家族性の年少者

テキスト
Rosenbloom等。( 1967 ) 3世代の多発性男性が比較的早期の年齢で腎不全から死んだ家族を描写しました。全ては、経過、及び、痛風の初めに高尿酸血症にかかっていました。特徴がある組織学的調査結果は、腎生検によってもたらされませんでした。父から息子までの伝達は、X染色体・連関性の遺伝を除外しました。Rosenbloom等の家族の系統のためにMcKusick ( 1974年 ) を見ます。( 1967 ) 。Duncan、及び、Dixon ( 1960年 ) 、Van Goor等。( 1971 ) 、Simmonds ( 1978年 ) 、及び、Simmonds等。( 1980 ) 家族であると報告されます。Massari等。( 1980 ) 9が腎臓の疾患を持っていた家族を描写しました。尿沈渣の異常は、最小でした。高尿酸血症は、腎臓の疾患に関する証拠なしの3つの他の家族メンバーにおいて注目に値されました。3つは、腎臓の疾患に先行しなかった痛風性関節炎にかかっていました。Leumann ( 1972年 ) 、及び、Leumann、及び、Wegmann ( 1983年 ) は、2人の少女、及び、それらの母において不均衡の高尿酸血症の慢性的な間隙の腎症を観察しました。母は、年齢20年に始まる痛風になり、そして、年齢34によって透析を必要としました。それらの著者は、`過去に痛風による腎臓の破壊の厳しさが過大評価され、そして、示されたもののようなその家族が痛風の腎症と考えられた'ことを提案しました、Calabrese等。( 1990 ) 、そして、キャメロン等。( 1990 ) 報告されて、家族を促進します。それらは、そのような患者の全ての同胞を調査することの、そして、尿酸塩の減少した断片的なクリアランスによる家族メンバーのアロプリノールによる処置の重要性を強調しました。アロプリノールを一貫してとらなかった患者における腎臓の機能の悪化、及び、承諾者における腎臓の機能の安定性は、キャメロン等の経験でした。( 1990 ) 、6家系において。Moro等。( 1991 ) 発見された高尿酸血症は、2人の子供 ( まだ腎臓のダメージの他の徴候を持たなかった ) における大いに減少した断片的な尿酸クリアランスと結合しました。それらは、早期の認識の有用性を強調しました ( 減少した腎臓の機能に合わせられた服用量におけるアロプリノール療法が腎臓の病巣の進歩を改善するかもしれないので ) 。
Saeki等。( 1995 ) 日本の家族において常染色体の優性遺伝を建設します。それらは、痛風、及び、腎不全になった2人の姉妹の上で報告しました。

マクブライド等。( 1997 ) 表明されて、ガイのHospitalがロンドンに集まることが、79の主題が家族性の年少者の高尿酸血症の腎症 ( FJHN ) で確認しました。それらは、3 〜 17年からの年齢において変動する36人の子供を研究しました。3は、発端者でした。他の33は、FJHN家族 ( 発端者が痛風、腎臓の疾患で初めに現れた ) から調査された116人の`健全な'親類の間にありました、或いはそのいずれも、――、一般に、強い家族歴によって、spanningしています、2もしくは3世代 ( Moro等、1991年 ) 。マクブライド等。( 1997 ) FJHN家系から多数のこれらの子供であると考えられて、高尿酸血症にかかっていた人が大いに減少した断片的な尿酸クリアランス ( FE ( ur ) ) 、しかし、正常な腎臓の機能と提携しました。( FE ( ur ) は、クレアチニンクリアランスx 100によって因数分解された尿酸クリアランスです;UK子供= 18.4 +/- 5.1%の平均、 ) 、FE ( ur ) は、正常な、もしくは、ほんのおだやかに損なわれた腎臓の機能を持つ冒された子供において5.0でした。これらの研究は、高尿酸血症がこのタイプの腎症における主要な出来事であるという注目すべき証拠を提供しました。それらの調査者は、FJHNの前‐徴候を示す検出の重要性にアンダーラインを引きました。厳しい腎臓の疾患 ( 50ミリリットル/minを超えるクレアチニンクリアランス ) の開始の前に診断された患者においてアロプリノールが最高27年 ( Moro等、1991年 ) の初期の世代に見られた腎臓の疾患のこれまで急速な進歩を改善したからだ。不可欠であるので、これらの研究は、FJHN家系の全ての家族メンバーのそのスクリーニングを示しました。