*161000ネーゲリ症候群

NAEGELI-FRANCESCHETTI-JADASSOHN症候群
NFJ症候群

テキスト
この異常は、色素失調症と前に混同されました ( 308300を見る ) 。Naegeli ( 1927年 ) は、父、及び、2人の娘において症候群を示しました。オリジナルの家族の再‐研究において、Franceschetti、及び、Jadassohn ( 1954年 ) は、常染色体の優性遺伝を実証しました。色素失調症との差異は、以下を含みます。( 1 ) 男性、及び、女性に関して頻度と同等です;( 2 ) 足底の、そしててのひらの発汗減少、及び、過角化症;そして、 ( 3 ) の普通でない、強烈な、そして炎症性の現象。基本的特徴は、網状の皮膚の色素沈着 ( ほぼ前の炎症性のステージなしの2歳年のスタート ) 、減少された汗腺機能、貧しい歯、及び、手掌、及び、底の穏やかな過角化症による熱によって駆り立てられた不快です。男性、及び、女性は、等しく影響を受けます。スズメ等。( 1976 ) male-to-male伝達を持つ1人の家族で7人の冒された人を述べました。皮膚紋理学の低形成症は、存在しました。
Itin等。( 1993 ) 最初の記載 ( Naegeli、1927年 ) の65年後にNFJ症候群でオリジナルの家族を再び‐調べました。その系統は、62のメンバーを14人の冒された患者に入れました;Itin等。( 1993 ) 10人の生きている患者を調べました。それらは、それが春機発動期の後で衰えさせられた網状の色素沈着であると分かり、そして、完全に老年に時折消滅しました。発汗減少、患者にとっての主な問題は、一定の状態を維持しました。早期の全損につながって、歯は、厳しく常に影響を受けました。全ての患者は、皮膚紋理学に欠けました。( Adermatoglyphiaは、いくらかの外胚葉性異形成 ( Freire-Maia、及び、Pinheiro、1984年 ) の特徴です。 ) び慢性の掌蹠角皮症は、点頭角化症 ( 折り目において時折強調される、もしくは、線状模様を示す ) と共存するかもしれません。4人の患者は、大きい足の爪の先天性の歯列不正、以前に示されなかった特徴にかかっていました。

leukomelanoderma等を見ます。同様のコンディションのための ( 246500 ) は、恐らくは劣性遺伝形質として継承しました。

Whittock等。( 2000 ) マイクロ‐衛星標識を使うアングロサクソン人の英国の降下のマルチ‐世代NFJ家族を研究しました。染色体17qまでの有意の遺伝的連鎖は、標識D17S1787を用いて観察されました ( シータ= 0の組換え率の4.166の最大の2ポイントlodスコアに関して ) 。家族における組換え出来事は、標識D17S798、及び、D17S957の間で遺伝子を26.97-cM間隔に置きます、タイプを含むために、知られている領域、私、上皮において表されたケラチン ( 601077 ) 遺伝子集団、そして、他の遺伝子。ケラチンK15 ( 148030 ) 、K19 ( 148020 ) 、及び、K20 ( 173325 ) 、plakoglobin、及び、MEOX1 ( 600147 ) は、genomicなPCR生成物の直接的な配列によって候補者として除外されました。