*160750筋炎

ミオパチー、家族性、特発性、炎症性の;IIM

テキスト
Lewkonia、及び、Buxton ( 1973年 ) は、父、及び、娘において筋炎を示しました。娘の病気は、小児期皮膚筋炎と類似し、そして、開始の4年後に未満死との体系的な関与に前進しました。体系的併発に関する証拠はほとんどなしで、父の病気は、成人多発筋炎の経過の後に生じました。近位の筋弱さは、双方共における目立つ特徴でした。双方共において、筋炎の診断は、筋生検によって裏付けられました。家族性発生の意味は、家族性SLE ( 152700 ) 、及び、家族性自己免疫疾患 ( 109100 ) のそれと類似しているかもしれません。
ライダー等。( 1998 ) 特発性の炎症性のミオパチー ( IIM ) の血清学の、そしてimmunogeneticな特徴の臨床のものを示しました、16人の無関係の家族 ( 2以上の血族が成長した ) において観察しました、異常。更に、家族性のIIMを持つ患者における調査結果は、散発性のIIMを持つ181人の患者におけるそれらと比較されました。家族は、3組の一卵性双生児を年少者の皮膚筋炎、他の同胞と一緒の11人の家族、または、多発筋炎、または、皮膚筋炎の親類、及び、封入体筋炎 ( 147421 ) を持つ2人の家族に入れました。それらは、家族性のIIMの臨床の特徴が散発性のIIMのそれらと類似しているということが分かりました、 ( 筋炎‐特効性の自己抗体の頻度が更に低かったが、で、散発性のケースより家族性 ) 。HLA系において、DRB1*0301は、家族性、そして散発性のIIMのために一般の遺伝的危険因子でした。しかし、家族性のIIMの遺伝的危険度にあまり貢献しませんでした。HLA-DQA1座の同型接合性は、家族性のIIMに特有の遺伝的危険因子であると考えられました。ライダー等。終わる ( 1998 ) その家族性筋弱さは、常に遺伝した代謝性の欠陥、及び、dystrophiesが原因であるとは限らない、しかし、同じ家族のいくらかのメンバーにおけるIIMの発生の結果であるかもしれず、その多発性の遺伝因子は、家族性のIIMの病因学、そして、疾患表現においておそらく重要で、そして、家族性のIIMのために明白な危険因子であるDQA1同型接合性に関して。