159700ミオクローヌス、及び、運動失調

ラムジーハント症候群

テキスト
Ramsay Hunt ( 1921年 ) は、小脳性の機能障害の一般化されたミオクローヌス、及び、徴候の関連、特にミオクローヌス性小脳性共同運動障害の指定の下にある企図振顫について述べました。1場合の剖検は、小脳の歯状核において病巣の彼の印象を強めました。彼のケースは、非家族性でした。ギルバート等。( 1963 ) ミオクローヌス、及び、運動失調のコンビネーションを持つ家族の3同胞群で2人の女性、及び、2人の男性を述べました。脳脊髄液尿酸は、2で上げられました。減少した表現率を持つ常染色体の優性遺伝は、提案されました。Takahata等。( 1978 ) 広く影響を受けた家族を描写しました。主な病巣は、小脳性の歯状の核に影響を及ぼしました。ノイマン ( 1959年 ) は、淡蒼球、及び、歯状核の結合された退行変性について述べ、そして、結合の常染色体の優性遺伝に関するレポートは、Takahata等によって参照されました。( 1978 ) 。Berkovic等。( 1986 ) ラムジーハント症候群が今特異的疾患、及び、その使用が放棄されるべきであることを示さない'と結論を下しました、Berkovic等。( 1987 ) ラムジーハント症候群 ( 進行性のミオクローヌてんかんの70を超える患者の間で ) になると以前に診断された11場合を描写しました。2は、死にました;残っている9人の患者は、3つの散発性のケース、及び、家族を6つの冒されたメンバーに入れました。これらの9人の生きている患者の再‐評価は、ミトコンドリア全部で異常に関する証拠を示しました:8における筋生検、及び、残っている場合の皮膚生検における異常なミトコンドリアに関するぼろぼろ‐赤い繊維。` Navarra大学からの旅行の補助金によって、そして、その領域の生成物の呼気の下で`サポートされるた'研究、マースデン、及び、Obeso ( 1989年 ) から2特に運動障害を専門にする神経科医が指定ラムジーハント症候群の有用性に賛成であると主張した、とTheyは、結論を下しました、進行性のミオクローヌス、及び、運動失調を持つその多くの患者は、トニック‐慢性的な急発作// ( <<、〜のだが、最も、持つ、異常な ) EEGsを持っていません。Andermann等。( 1989 ) 再び、それと示されて、ラムジーハント症候群がもはや有益な診断のカテゴリではありません。Harding ( 1989年 ) は、`それを使うそれらがそれが疾患ではなく症候群であることを記憶している限り、ラムジーハント症候群の概念が臨床上有益である'と主張する穏健なポジションをとりました、In、Harding ( 1989年 ) の見解、疑いなくミオクローヌス、時折のトニック‐慢性的な急発作、及び、ミトコンドリア性ミオパチー、sialidosis、及び、セロイドlipofuscinosisのような根本原因が示されることができない運動失調のケースがあります。