*158590筋萎縮、成人脊髄麻酔
背骨の筋萎縮IV ;SMA4
SMA IV
ニューロパチー、末梢の遺伝性の運動、含まれるタイプII ;含まれるHMN2
テキスト
Jansen等。( 1986 ) 第4の終り、及び、皮質性の脊髄路機能障害に関する証拠なしの第6十年、そして、現れている急速な進歩の間で始まるSMAのフォームを報告しました。呼吸不全による死は、開始の2年以内に発生しました。Jansen等。( 1986 ) それであると思われて、この実体が筋萎縮性側索硬化症 ( 105400 ) から分離していました。成人‐開始SMAは、Pearn等によって同じく報告されました。( 1978 ) 、とりわけ。
Kausch等。( 1991 ) 行われた連鎖は、常染色体の優性形の近位の背骨の筋萎縮を持つ4人の家族において研究します。家族のうちの3つは、Pearn ( 1978年 ) によって提案された基準を満たしました。第4の家族において、冒された個人は、筋痙攣 ( Ricker、及び、モクスリー、1990年 ) で非常に穏やかなSMAと共に現れました;この家族について、家族性筋痙攣 ( 158400 ) 上のエントリーにおいて論じられます。共にとられた最初の3人の家族、及び、一人であると考えられた第4の家族のために、D5S6 ( 密接に退行の形のSMAと連結される ) への近い連鎖は、除外されました。
Timmerman等。( 1992 ) 6世代の多くのメンバーがそれらの著者が常染色体のであると分類したことに感動した家系を示しました、優性の末梢の遺伝性運動ニューロパチータイプII。11人の患者のために決定された開始の時代は、14から及びました、35年まで、に関して、21.6 +/- 6.0年の開始で年齢を意味します。最初の臨床の症状は、伸筋hallucis longus筋の弱さによって現れました。今後10年間にわたって、その疾患は、腿の筋のいくらかの弱さによって全ての末梢の脚筋の麻痺、及び、萎縮を完了するために、前進しました。末梢のアーム筋は、同じく影響を受けました。しかし、弱さは、あまり明白ではありませんでした。2、3の年配の患者において、振動覚は、損なわれました。しかし、他の知覚損失は、注目に値されませんでした。深い腱反射は、守られた、しかし、時折減少された、もしくは、均等です、脚に不在の。いくらかの更に年上の患者は、歩行‐援助を必要とした、もしくは、車いす‐縛られました。運動、及び、知覚神経伝導速度は、正常でした。慢性的な神経原性の変化は、筋電図によって示されました。連鎖は、1q、5q、17p、及び、19q上の標識によって研究します ( 幾分同様のコンディションによる連鎖がこの家族に存在する異常のための示された除外された連鎖であった所で ) 。
末梢の遺伝性運動ニューロパチーは、同じくCharcot-Marie-Toothタイプ、または、遺伝性の末梢の背骨の筋萎縮の進行性脊髄性筋萎縮症と呼ばれます。常染色体の優性形の末梢のHMNは、タイプを含みます、私、成人開始 ( Timmerman等、1992年 ) を持つ年少者の開始 ( 182960 ) 、及び、タイプIIによって。背骨の筋萎縮、または、近位のHMNのように、末梢のHMNは、下位運動ニューロンの疾患です。更に頻繁なSMAと対照的に、しかしながら、末梢のHMNは、HMN患者 ( Pearn、及び、Hudgson、1979年 ) のわずか10%を占めます。
近位のSMAの分類、及び、遺伝学に関する研究において、Zerres ( 1989年 ) は、常染色体の優性のフォームに苦しむ20人の患者を含む6人の家族の臨床経過を実証しました。20歳後の開始に関して、3人の家族は、成人‐開始フォームとして分類されました。それらは、親切なコース示しました ( それらの大部分が臨床の開始 ( Rietschel et al. , ) 1992年の10 〜 40年後に変更可能の状態を維持している ) 。これらの家族のライフ、一方、他方メンバーの至る所の12年、及び、歩行困難の年齢の前の最初の症状に関して、他の3人の家族の3人の患者は、年少者の‐開始フォームに苦しみました、成人‐開始フォームとして分類されたでしょう。後者は、年齢17、及び、28年の間に開始を持っており、そして、年齢38 〜 60年で調査されたとき、ほんの適度にハンディキャップがありました。常染色体の優性のSMAを持つ少なくともいくらかの家族における大きいintrafamilialな変異性は、2つの臨床上定義された遺伝的実体の区別と互換性がありません。
D'Alessandro等。( 1982 ) 末梢の形の背骨の筋萎縮による59歳の父、及び、20歳の息子を描写しました。筋電図、及び、筋生検は、双方共において運動ニューロン疾患を裏付けました。筋痙攣は、唯一の症状でした。その異常は、ふくらはぎの肥大と関連していました。father-to-son伝達は、ケネディ疾患、X染色体・連関性の異常を除外します。母が異型接合保因者でない限り。` father and his wife 'の近親婚に関するコメントは、言われませんでした。Pearn、及び、Hudgson ( 1978年 ) は、青春期の開始が特色である新しい背骨の筋萎縮症候群、ふくらはぎの全体の肥大、及び、ゆっくりと進行性の臨床経過を示しました。2人の冒された兄弟、及び、2人の冒された母方のおじと一緒のそれらの家族のうちの1つがおそらくケネディ疾患 ( 313200 ) を持ったことに、X染色体・連関性形の肥大がどちらのふくらはぎであったかに関するSMAは、気付きました。Groen等。( 1993 ) 26歳の人には更に低い脚の萎縮性筋によって伴った末梢の背骨の筋萎縮の典型的な徴候があった家族を描写しました、一方、父、及び、姉妹には、D'Alessandro等によって示されたふくらはぎの肥大によって親切な背骨の筋萎縮の情況がありました。( 1982 ) 。
成人‐開始の背骨の筋萎縮は、遺伝学上異種の一群の常染色体の優性の常染色体の劣性遺伝形質を含む異常、及び、X染色体・連関性の変異株です。SMAの常染色体の優性の成体形 ( Kausch等によって示された ) 。( 1991 ) 、5q13と連結されないために、約30%を構成します、の、ケース;更に頻繁な退行の成体形が5q13と連結されるか否かは、はっきりしなかった、もしくは、個別の遺伝的実体です。SMA1、または、ウェルドニグ・ホフマン麻痺病 ( 253300 ) 、及び、他のものは、退行的にSMN ( 600354 ) のトランケーションの初期の開始SMAショー欠如のフォーム、患者の約98.6%における生存運動ニューロン遺伝子を継承しました。Brahe等。成人‐開始SMA、及び、明白な劣性遺伝を持つ3人の無関係の家族からの ( 1995 ) の考え抜かれた6人の患者。明らかに問題なしで、3は、兵役を果たしました。6全ては、SMN遺伝子に欠失を持つことを発見されました。
Timmerman等。( 1996 ) 末梢の遺伝性運動ニューロパチータイプIIの常染色体の優性遺伝によって6‐世代家族の追加の、臨床の、そして遺伝的研究を行いました ( そしてその上、背骨のCMTと言われます ) 。この家族は、86人の人を含み、そして、Timmerman等によって元来報告されました。( 1992 ) 。それらが爪先、及び、足の伸筋の弱さを明らかにしたならば、影響を受けたように、人は、採点されました。正常な運動、及び、知覚神経伝導速度は、10人の臨床上影響を受けた個人において観察されました。3人の冒された患者において、Timmerman等。( 1996 ) 同心の針筋電図によって慢性的な神経原性の変化を構築します。多形標識のゲノム‐に渡る捜索に関して獲得されたデータは、D12S86、及び、HMN2によって有意の連鎖を明らかにしました。それらは、末梢のHMNタイプII遺伝子の場所を洗練するために、追加の5 ( CA ) n 2‐ヌクレオチド反復を分析しました、標識。有益な組換え体に基づいて、末梢のHMN2遺伝子のための候補者領域は、染色体12q24上の標識D12S86、及び、D12S340の間の13 cM、及び、約5 Mbの領域を含みました。Timmerman等。PLA2A座 ( 172410 ) がHMN2のための候補者遺伝子として除外されないであろうことを ( 1996 ) 表明しました。それらは、PLA2A遺伝子産物がglycerol-3-phosphocholinesから脂肪酸のリリースに触媒作用を及ぼし、そして、脳を含むいくつかの組織から分離されたことに注目しました。
Irobi等。( 2000 ) クローン共同‐鬼ごっこを組み立てました、SMA4遺伝子が位置している12q24.3上の臨界の13-cM間隔の地図。
