#158330 MULLERIAN形成不全症

ミュラー管不全

テキスト
番号記号 ( # ) は、mullerian形成不全症が肝臓の転写因子‐ ( TCF2 ; 189907 ) をコード化する遺伝子における突然変異の結果発生し得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Shokeir ( 1978年 ) は、ミュラー管誘導体の形成不全症で18人の無関係の女性、老齢15 〜 28を描写しました。それらの苦情は、無月経、及び、性交を試みる際の困難、または、苦痛でした;腟の欠如、及び、直腸的に子宮を触診することに関する不履行は、全部で特徴でした。女性の性的同定、リビドー、及び、女性の二次性徴は、身長、知性、聴覚、及び、視覚と同様に正常でした。腹腔鏡検査は、放心した子宮、放心した、もしくは、初歩の管、及び、正常な卵巣を示しました。18のうちで、14は、親類に影響を及ぼしました。系統パターンは、女性を‐制限した常染色体の優性遺伝と一致していました。その異常は、正常な男性を通じて送られました。腟を見ます、欠如、の ( Rokitansky-Kuster-Hauser症候群; 277000 ) 。

ミュラー管不全を持つ2人の無関係の女性において、Taneja等。( 1986 ) 同じ転座t ( 12 ; 14 ) ( q14 ; q31 ) を構築します。臨床の特徴は、正常な外観、高さ、行動、及び、二次性徴を持つ原発性無月経であり、腟を盲目の‐終えており、そして ( 超音波検査法によって ) 、ファロピーオ卵管、及び、子宮を休ませます。転座の発見は、染色体12上の遺伝子、または、14が包含されるかもしれないことを示唆しました。

観測のために、雌のネズミが現れたことは、腟開口部を遅らせ、そして、高い‐ガラクトース食餌 ( チェン等、1981年 ) 、クラーマー等で供給された母の子として生まれたとき、卵母細胞数を減少させました。( 1987 ) その娘がmullerian形成不全症にかかっていた4つの母‐娘ペアにおける転移酵素のために血を分析しました。母‐娘ペアの2において、それらは、転移酵素の不足を発見しました。1つは、Duarte異型接合体 ( 母と、娘の両方 ) でした;姉妹は、mullerian形成不全症にかかっていませんでした。しかし、未熟月経閉鎖を持ちました。第2のペアにおいて、転移酵素不足のロサンジェルスタイプは、母、及び、娘において異型接合国家で発見されました。その場合において、母は、非常に重いミルク消費者でした。ガラクトース血症 ( 230400 ) を見ます。

Lindner等。( 1999 ) 若い ( MODYが125850を見る ) 腎臓の機能障害の成人発症型糖尿病、及び、TCF2 ( 189907.0002 ) の疑似‐POU領域の部分的欠失による生殖の奇形が特色である新奇な症候群の家族における2人の女性における腟形成不全症、及び、初歩の子宮として表されたmullerian形成不全症を発見しました。