*158310粘膜上皮異形成、遺伝性、

テキスト
白頭症等。( 1979 ) periorificialな粘膜に影響を及ぼす平らな赤い病巣によって、そして、皮膚の小胞の角化症によって特色であるこの異常を示しました。新生児期の重い羞明、及び、眼振は、小児期の角膜炎、パンヌス、及び、白内障を従えています。小児期の繰り返された肺炎は、成年期の線維性嚢胞の肺疾患、及び、肺性心を従えています。脱毛症に傷跡を残さないのは、同じく特徴です。腟、口の、そして尿のPAPスメア標本は、液胞、及び、鎖形の含有物を含む大きな未熟な細胞を示します。Histologically、粘膜ショーdyshesion、異常角化症、及び、角質化の欠如。Ultrastructurally、ケラトヒアリンの上皮細胞ショー欠如は、接着斑、及び、細隙結合と類似する標準の材料のたくさんの接着斑、及び、細胞質内蓄積を減少させました。頚部のパパニコロースミアからの異常な結果の誤解は、これらの患者 ( Scheman等、1989年 ) において不必要に行われた子宮切除につながるかもしれません。白頭症等。( 1979 ) 家族の4世代に異常のに気付かれます。男性は、全ての4世代の間ずっと直系の子孫において影響を受けました。白頭症等。( 1979 ) Okamoto等によって報告された家族であるとそれを判断しました。慢性的な粘膜皮膚のガンジダ症には実際このコンディションがあったので、 ( 1977 ) 。2人、及び、恐らくは家族の3世代は、早期の‐開始、穏やかな粘膜皮膚のガンジダ症、細菌感染に対する感受性の増加、過角化症follicularis、全身性脱毛症、角結膜炎、新生児期の下痢、T、及び、B細胞異常、及び、恐らくは副腎皮質機能低下症に冒されていました。母、及び、彼女の2人の娘は、詳細に研究されました。母は、法律的にティーンズによって盲目の状態になりました。彼女は、密度濃くもやのかかった、そして血管化の角膜と同様に、白内障を持っていました。彼女は、年齢6年からかつらを着用していました。ガンジダ症は、彼女の口のコーナーに影響を及ぼし、そして、彼女は、時折細菌感染によって悪化したカンジダ属外陰部腟炎にかかっていました。慢性的なモニリア性の爪感染は、10代後半で始まりました。2人の娘は、疾患の同様の進化を経験していました。それらのうちの1つは、18ヶ月の年齢の角膜の穏やかな血管分布によって角結膜炎のランプ徴候を切り開きました。水様下痢は、双方の少女において挿話的に発生しました。これらの少女の母方の祖父は、おそらく影響を受けました。彼は、20代の進行性の盲目でした。彼の皮膚は、粗く、乾いており、そして、冬にさえもなめされる ( 彼の娘と同様に ) のように思われました。彼は、細菌性肺炎から回復している間に、年齢36年に思いがけなく死にました。剖検で、副腎皮質は、疑わしく薄かった。顕著な、その患者が生まれたとき、彼の父が52歳であったという事実です。白頭症等。( 1979 ) 報告されて、母におけるその腟パパニコロースミアが細胞質の含有物を示しました。それらは、免疫性、もしくは、endocrinologicな欠陥に関する証拠が'tenuous.'アーバン等であると結論を下しました。( 1991 ) 冒された人が特徴的な組織学的調査結果 ( 軽い顕微鏡検査、及び、細隙結合の不足に関する異常角化症、及び、電子顕微鏡検査に関する接着斑 ) を持った5‐世代家系を示しました、しかし、幾分異なる臨床のスペクトル、及び、更に親切なコース。都市の、等。この異常が小児期脱毛症、小胞の過角化症、角結膜炎、若年性白内障、歯肉の充血、制限的な肺疾患、及び、食道狭窄症、または、巣の鑑別診断において考察されるべきであることを ( 1991 ) 提案しました。歯肉、及び、隣接の硬口蓋の火の赤い着色は、例証されました。