*157900 MOEBIUS症候群1 ;MBS1

MBS
顔面両側麻痺、先天性、

テキスト
Moebius症候群は、第7の ( 顔用の ) 脳神経の先天性の不全麻痺、または、麻痺から成ります ( 他の脳神経の機能障害を頻繁に伴って ) 。外転神経は、典型的に影響を受けます、そして、しばしば、舌下神経、も。更に、口顔の、そして、外肢奇形、筋骨格系の欠陥、及び、精神薄弱は、Moebius症候群の患者において見られます。大部分のケースは、散発性、しかし、家族性の再発が発生し得ることです。遺伝の常染色体の優性の常染色体の、退行の、そしてX染色体・連関性の退行のモードは、提案されました。染色体13でのMBS1に加えて、Moebius症候群のための他の座は、3q21-q22 ( MBS2 ; 601471 ) 、及び、10q21.3-q22.1 ( MBS3 ; 604185 ) まで位置します。
トーマスは、異常について1898年に述べました ( ハーヴェイ、1982年を見る ) 。第6のそして第7の脳神経の先天性の麻痺状態は、Wilbrand、及び、Saenger ( 1921年 ) によって家族の多発性のメンバーにおいて守られました。Van der Wiel ( 1957年 ) の報告によれば、6世代、及び、Fortanier、及び、Speijer ( 1935年 ) における46人の冒された人は、3世代に15のケースを発見する。Krueger、及び、Friedrich ( 1963年 ) の家族の冒されたメンバーは、3世代に発生しました。Hanissian等。( 1970 ) おそらく一卵性の黒人の男性の双子の双方共においてMoebius症候群を報告しました。顔面神経は、双方の場合の剖検に小さかった、もしくは、なかった。Sprofkin、及び、Hillman ( 1956年 ) は、関節拘縮症のみで同胞を持った関節拘縮症、そして、Moebius症候群で患者を描写しました。Masaki ( 1971年 ) は、父、及び、双方の顔面神経麻痺による息子、及び、娘を報告しました。眼球運動は、正常でした。Steigner等。( 1975 ) 6を提示しました、脳神経による外肢不足との関連のケース、麻痺させる。Ziter等。( 1977 ) 観察された先天性顔面両側麻痺、及び、屈曲は、家族の3世代の7つのメンバーにおいて拘縮に指で触れます。各冒されたメンバーは、同じ染色体異常、染色体1、及び、13の間の相互転座を示しました。区切り点は、1p34、及び、13q13で発生しました。Moebius症候群なしの家族メンバーは、正常な核型を持っていました。恐らくはこの家族が示すのは、Moebius症候群のための座が染色体1の短いアーム、または、染色体13の長いアームにあるということである。Slee等。( 1991 ) Moebius症候群の2.5-year-old少女において13q12.2の欠失を観察しました。Ziterのそれに関連するこの観測等。( 1977 ) 、Moebius症候群の原因となる遺伝子が領域13q12.2-q13に位置しているのを非常に有り得る状態にします。Nishikawa等。( 1997 ) Moebius‐ライクな症候群の少年が1 ; 2染色体相互転座と提携した、と報告しました:t ( 1 ; 2 ) ( p22.3 ; q21.1 ) 。その患者は、顔面両側麻痺、下垂、antevert‐された鼻孔、奇形の、そして低く‐セットした耳、及び、わずかな発達上の遅延を持っていました。ドナヒュー等。( 1993 ) ポーランド症候群、口蓋裂、右胸心、あごの低形成症、及び、染色体1、及び、11の間の相互転座と共同したび慢性脳減容の多発性のエリアによってMoebius症候群を示しました:t ( 1 ; 11 ) ( p22 ; p13 ) 。これは、Nishikawa等を導きました。( 1997 ) 1p22の崩壊した遺伝子が症候群の原因であるかもしれないことを提案することは、それらの患者において観察しました。

Baraitser ( 1977年、1982年 ) は表明した。myopathiesが除外されたとき、Moebius症候群における再発危険率は、1より50で少しも高くないと。Moebius‐ライクな概形は、先天性のmyopathiesにおいて発生し得ます;<例>、Legum等の家族1、及び、3。( 1981 ) 外転神経ではなくトータルの外眼筋麻痺になりました、麻痺させる。更に高い再発危険率は、そのような家族に存在するかもしれません。スタービレ等。( 1984 ) 3つのメンバーにおけるMoebius症候群の変数特徴を家族に表示しました。その発端者は、完全な、VI、そして、VII脳神経麻痺、及び、精神薄弱を持っていました。彼の兄弟は、輻輳内斜視、及び、精神薄弱を残しました。彼の姉妹は、精神薄弱のみでした。脳幹の耳の誘発電位 ( BAEP ) は、核上のレベルの機能障害と一致している発端者、及び、姉妹において異常でした。BAEPsは、第3の冒された同胞においてテストされませんでした;それらは、母において正常でした。それらの著者は、CNSが脳神経より単独で更に一般に包含されることを提案しました。顔面神経麻痺、先天性の一方的 ( 134100 ) を見ます。

Harbord等。( 1989 ) 一方的な小脳性の低形成症と関連していたMoebius症候群で子供を描写しました。Journel等。( 1989 ) このようにX染色体・連関性の劣性遺伝を提案する姉妹の息子であった2人の兄弟、及び、男性の従兄弟でMoebius症候群を述べました。同じく2人の兄弟は、親指の低形成症、及び、足の親指の欠如を持っていました。Kawai等。( 1990 ) 末梢神経障害、及び、低ゴナドトロピン性性機能低下症と関連していたMoebius症候群 ( それらがMoebius配列として参照した ) の第4の場合を描写しました。3ヶ月の間生殖腺刺激ホルモン放出ホルモンの脈打つ投与は、効果的療法でした。

Kumar ( 1990年 ) は、レビュー ( Lipson等によってcritiquedされた ) を行いました。( 1990 ) 。

MacDermot等。タームMoebius症候群が骨格欠陥による先天性第6のそして第7の神経麻痺によるケースに制限されることを ( 1991 ) 力説しました;それらの分析によれば、再発危険率は、この場合低いです ( 約2% ) 。それらのレビューにおいて、再発は、脳神経による31場合に注目に値されませんでした、麻痺させる、口の異常、及び、外肢欠陥と結合しました。再発の更に高い危険を示すかもしれない発端者における特徴は、骨格欠陥、分離した顔面神経麻痺、難聴、眼筋麻痺、及び、ディジタル拘縮の欠如です。後のカテゴリの例として、MacDermot等。( 1991 ) 第5、第6、第7、及び、同様に2を持った球状の脳神経麻痺による示された母、及び、息子は、親類に影響を及ぼしました:母の母方の叔母、及び、彼女の息子。

オランダのMoebius症候群家族における連鎖解析によって、Kremer等。( 1996 ) 染色体13q候補者領域、そして、発見された連鎖を3q21-q22 ( MBS2 ) の標識に除外しました。それらによって研究された第2の家族は、連鎖を13q12-q13も3q21-q22もに示しませんでした。