*157700僧帽弁逸脱症、家族性;MVP

プロ‐無効の僧帽弁;PMV
僧帽弁逆流、家族性、
フロッピー僧帽弁
バーロー症候群
原始間葉状心臓弁膜症、家族性、
クリック‐雑音症候群
含まれる原始間葉状僧帽弁逸脱症1 ;含まれるMMVP1

テキスト
脱出症、または、1つが曲がりますこと、または、収縮の間の左心房への僧帽小葉の双方共が、一般的です。男性 ( Procacci等、1976年; Darsee等、1979年; Sbarbaro等、1979年 ) においてより女性においてしばしば4 〜若い成人等々の8%で発生して。聴診の調査結果は、真中の‐収縮期非駆出性クリック、holo‐、もしくは、遅れる‐収縮期僧帽弁逆流雑音或いはそのいずれもです;約20%は、`静かな'脱出症を持っています。M‐モード、及び、特に横断心エコー検査は、異常な動弁装置を検出する敏感な非侵入性の方法です。Fibromyxomatous退行変性は、一般にhistopathologicな検査に関して発見されます。機能的期間に、僧帽弁逸脱症 ( MVP ) は、バルブ‐室ミスマッチに起因します。Hutchins等。( 1986 ) 指摘されて、その基本が過失を犯すことは、しばしばバルブ小葉のではなく、僧帽環帯 ( 房、及び、室の間のその結果生じる分離によって広げられる ) にあります。左心室、または、僧帽弁器具の多くの異常が脱出症につながることができるので、病因論の、そして病原性の異質性の広いレンジは、存在します。このように、MVPは、冠状動脈疾患、充血性の、もしくは、肥大性の心筋症、心房中隔欠損症、乳頭筋、または、脊索tendinea破裂、及び、結合組織 ( マルファン症候群、エーラース・ダンロス症候群、及び、骨形成不全症 ) の様々な相続できる異常と結合しています。MVPを持つ大部分の人は、これらのコンディションのうちのいずれも持っていず、そして、MVPは、特発性であると考えられました。多くのそのような人は、胸の痛み、呼吸困難、胸郭変形 ( BonTempo等、1975年; Salomon等、1975年 ) 、律動異常 ( Gooch等、1972年 ) 、及び、症候群を示唆する特徴がある擬人説の特性 ( Schutte等、1981年 ) を持っています。いくらかにおいて、ケース、緩い‐jointednessのmodicumは、穏やかな形のエーラース・ダンロス症候群を示唆するかもしれません。
MVPの家族性の発生は、しばしばこれらの関連する特徴によって早期のレポート ( ハント、及び、Sloman、1969年; Stannard等、1967年;シェル等、1969年 ) において注目に値されました。家族において報告された不安発作 ( 神経循環無力症 ) のいくらかの場合は、見込み ( コーエン等、1961年 ) 全てにおいてMVPを表しました。発端者の比較的偏見のない確認の後でMVPのために系統をスクリーニングすることは、高い割合の特発性のMVP ( ウェイス等、1975年; Fortuin等、1977年; Devereux等、1982年 ) で常染色体の優性遺伝をサポートしました。Devereux等。( 1982 ) 45発端者、及び、29人の家族におけるMVPによって影響を受けた179人の第一級の親類、及び、発見された少なくとも1人の親類を調べました。表現は、年齢‐であり、そして、性‐依存でした ( 子供、年配のもの、または、あらゆる年齢の人においてより若い成人女性において更に一般に発見されたMVPに関して ) 。更に狭いA-P胸部直径、そして、更に長いアームスパンの擬人説の特性を除いては、コントロール ( Schutte等、1981年 ) より、MVP症候群の他の関連する ( おそらくpleiotropicな ) 特徴のうちのいずれも、優性遺伝の後に続くために、示されませんでした。遺伝的異質性の範囲は、同じくはっきりしないです。それでもなお、MVPは、人間において最も一般のmendelianの心臓血管の異常のように思われます。そのコンディションは、通常親切である、そして非進行性である。索の破裂、細菌性心内膜炎、及び、急死は、発生するのだが。そして、原始間葉状退行変性/MVPは、成人における厳しい分離した僧帽弁逆流の最も一般の原因です。博物学の将来の偏見のない研究は、行われませんでした。しかし、特発性のMVPにおける予後は、MVPよりマルファン症候群においてはるかに良いように思われます ( 患者の少なくとも12%がどちら進行性の厳しい僧帽弁逆流を開発したかにおいて ) 。年齢、22年、Pyeritz、及び、Woppel、1982年 ) 。細菌性心内膜炎予防は、推薦されます。マルコム ( 1985年 ) は、徹底的復習をしました。Rogan等。( 1989 ) 多発性のメンバーがどちらを開発したかにおいて家族を描写しました、同じく厳しい房室系の弁の逆流、及び、少なくとも1は、大動脈逆流を持っていました。心臓の弁における原始間葉状増殖は、全ての場合に示されました。その発端者は、一定の身体検査に関して収縮期雑音を持つことを発見された23歳の無症候性の軍人でした;心エコー検査は、左心室の流出路において石灰化させられた量を示しました。Rogan等。( 1989 ) 指定の家族性原始間葉状心臓弁膜症を提案しました、Theの忍耐強い同じく示された`ソフトな'結合組織徴候、穏やかなdolichostenomelia ( 高さより7センチメートル更に大きい翼幅 ) 、非常にアーチ形の口蓋、通常の脊柱カーブの反転、穏やかな漏斗胸、及び、著しい細溝atrophica、越えて、彼のもの、更に低いバック、及び、股関節部。連鎖のベースが研究するオン、Henney等。( 1989 ) 、そして、Wordsworth等。( 1989 ) COL1A1 ( 120150 ) 、COL1A2 ( 120160 ) 、COL3A1 ( 120180 ) 、及び、家族性の僧帽弁逸脱症の病原におけるCOL5A2 ( 120190 ) の併発を除外しました。

17の第一級の親類の組織的なechocardiographicなスクリーニングによって、僧帽弁を受けた患者は、原始間葉状僧帽弁逸脱症 ( MMVP ) 、Disse等のために修理できます。( 1999 ) 常染色体の優性遺伝を示す4系統を確認しました。最も有益な系統 ( 3世代に24人の個人を持った ) のGenomewide連鎖解析は、16pまで位置する標識のために有意の連鎖を示しました ( シータ= 0.0の3.30のD16S3068のための2ポイントの最大のlodスコアに関して ) 。D16S3068への連鎖は、このように疾患の遺伝的異質性を示す2人の残っている家族のために第2の家族 ( シータ=の2.02の最大のlodスコアが0.0であることを示した、しかし、除外された ) において確認されました。この連鎖は、座 ( Disse等 ) を置きました。( 1999 ) 16p12.1-p11.2でMMVP1と言われます ( 同じくTowbin ( 1999 ) を見る ) 。