クローバー頭骨による156830のマイクロ‐歌唱用の骨異形成

テキスト
Fyn ( Funen ) 、デンマークの郡における致死の骨軟骨異形成症の調査において、アンデルセン ( 1989年 ) は、クローバー頭骨によってマイクロ‐歌唱用の異形成の2つのケースを発見しました。人、男性は、血族ではなかった49歳の父、及び、39歳の母から生まれました。クローバー頭骨によるマイクロ‐歌唱用の骨異形成は、死に至る異形成 ( 187600 ) と同じ胸部、骨盤の、そして背骨のX線撮影調査結果を持ちます。しかし、`受話器'腿節を持ちません。その短肢は、死に至る異形成より厳しくありません。常染色体の劣性遺伝は、Elejalde、そして、de Elejalde ( 1985年 ) によって提案されました。父の年齢は、アンデルセンの場合新しい優性突然変異を示唆します。
この異常が実に死に至る異形成の変異株であり、そして、繊維芽細胞成長因子receptor-3‐ ( FGFR3 ; 134934 ) のための遺伝子における突然変異が原因であることは、可能です。Tavormina等。( 1995 ) 明白なサブ‐タイプの死に至る異形成タイプのサブ‐と関連があるその遺伝子において3つの突然変異を構築します。