*156610ミシュラン社タイヤ赤ちゃん症候群

皮膚折り目、外肢の多発性の親切なRING-SHAPED

テキスト
Niikawa等。( 1985 ) この症候群で2人の家族を報告しました。最初の家族において、その形質は、3世代に発生しました。発端者、3歳の少女は、対象的にバックに脳回‐ライクな、そして外肢に円周の深い皮膚折り目を持っていました。彼女の父、及び、母体の祖母は、それらが深い皮の残りが新生児期を折ることであったと主張した手首、及び、前腕の周辺にいくらかの皮膚折り目を持っていました。第2の家族において、5歳の少年、及び、彼の生後10ヶ月の兄弟は、影響を受けました。親は、正常でした;それらが新生児期に過度の皮膚折り目を持っていたか否かは、知られていませんでした。Kunze、及び、Riehm ( 1982年 ) は、2人の家族において同じ異常を報告しました:1、父、及び、口蓋裂、そして、局限された神経芽細胞腫の、そして、他方における彼の息子において、父、及び、彼の2人の娘 ( 中央の口蓋裂を持つ1 ) 。それらの折り目は、後のライフにおいてほとんど完全に消滅しました。恐らくは新しい優性突然変異として、多発性の親切な深いリング形の折り目は、第3の家族において観察されました。ロス ( 1969年 ) は、患者においてび慢性内在するlipomatousな母斑が存在すると結論を下しました。Wiedemann ( 1987年 ) は、先天性心臓欠陥と共同した多発性の親切な円周の皮膚折り目によって乳児を描きました。同じく彼は、北西のドイツのヒルデスハイムの大寺院で青銅色のドアの詳細における息子を看護するイブの表現においてこれのデモンストレーションに対する注意を特徴と呼びました。バス等。( 1993 ) male-to-male伝達の3つの場合によって4世代で7人の個人における異常を述べました。抑制しているバンドは、対称的に、そして、circumferentiallyに頸、前腕、及び、更に低い脚上で供給されました。自生の消散は、小児期の間に行われました。
エリオット等。( 1996 ) 関連する先天性異常、及び、厳しい精神運動遅延の異常なパターンのために明白な症候群がそれらが報告した円周の皮膚折り目を持つ患者で表されるであろうと結論を下しました。4 1/2-year-old男性は、脳顔面頭蓋の異常、口蓋裂、形成不全の陰嚢、鼠径の、そして臍のヘルニア、及び、他の異常を持っていました。

多発性の異常、精神薄弱、多毛症、及び、円周の輪のある折り目を持つkaryotypicallyに異常な子供において、Schnur等。( 1993 ) 基礎となることであると考えられて、折り目の1の皮膚生検において筋過誤腫を円滑にします。同じ組織学的パターンは、4つの個別のレポートで述べられた円周の皮膚折り目を持つ4人の他の子供において実証されました、<例>、Oku等。( 1993 ) 。Schnur、及び、Zackai ( 1997年 ) は、developmentallyが遅れることを指摘しました。cytogeneticallyに正常な子供は、Pivnick等によって報告しましたのだが。( 1996 ) 公表された写真において肢の輪のある折り目を示しました、そして、histologicallyに示された平滑筋過誤腫を示しました。他の異常、そして、他の異常なしで、Schnur、及び、Zackai ( 1997年 ) は、核型と、皮膚生検の両方が輪のある皮膚折り目を持つ子供において遂行されることを提案しました。

ミシュラン社と共に生後15ヶ月の少女を描写する際、症候群、Sato等を疲れさせます。( 1997 ) 上げられます、このコンディションにおける弾性繊維形成の先天性の異常の問題。平滑筋過誤腫に加えて、組織学的検査は、ばらばらに壊された弾性繊維を示しました。電子顕微鏡検査に関して、エラスチンの沈着の減少は、観察されました。