*156580小頭症、常染色体の優性

テキスト
Haslam、及び、スミス ( 1979年 ) は、4人の家族 ( 小頭症が常染色体の優性遺伝と一致している系統パターンにおいて発生した ) を描写しました。male-to-male伝達の1つの場合は、観察されました。後退している、もしくは、小さな前頭、upslantingしている眼瞼裂、及び、突起した耳は、特徴でした。知的な障害は、常染色体の退行の小頭症 ( 251200 ) より厳しくありませんでした。これは、家族性の親切な大頭症 ( 153470 ) の対位法です。双方共において、多因子遺伝は、除外されることができません ( Hecht、及び、ケリー、1979年 ) 。Hecht、及び、ケリー ( 1979年 ) は、` 19世紀の間ヘッドサイズが`国家の国勢調査アンケートにあった'という声明を引用しました、少なくとも3黒人の家族の世代のバートン ( 1981年 ) 示された小頭症、そして、短い身長 ( 1人の男性における成人高さ142 cm、及び、1人の女性における135センチメートル ) 、及び、シンプルな突き出ている耳との関連に関して論評されます。15ヶ月の発端者は、水平眼振、及び、交互の内斜視を示しました。同じく冒された母は、内斜視にかかっていました。これは、Haslamによって報告されたそれと異なる症候群、及び、スミス ( 1979年 ) を表すかもしれません。Hennekam等。( 1992 ) オランダの家族の3世代の6つのメンバーにおける正常な知能によって小頭症、及び、短い身長の結合を示しました。それらは、そのコンディションがバートン ( 1981年 ) によって述べられたそれと同じであると結論を下しました。Rossi、及び、Battilana ( 1982年 ) は、3世代に5人の女性における小頭症を報告しました。知能は、正常でした。ラミレズ等。( 1983 ) 3人の無関係の家族で`静かな小頭症 ( 神経学、もしくは、dysmorphicな特徴なしの、そして、精神薄弱なしの小頭症 ) 'の13のケースを述べました。male-to-male遺伝による直接伝動は、各家族において注目に値されました。Rossi等。( 1987 ) 精神薄弱なしの小頭症の、そして、遺伝の明らかに常染色体の基本モードを持つ6人のイタリアの家族を描写しました。Merlob等。( 1988 ) 大きな家族の3世代の13のメンバーにおいて分離した小頭症を構築します。他のdysmorphicで、及び、神経学異常がありませんでした。male-to-male伝達の1つの場合、及び、`飛ばされた世代'に帰着する現われない異型接合体の1つの場合がありました、エバンズ ( 1991年 ) は、述べました、小頭症、ヒポテロリズム、及び、4世代の正常な知能の6つのケース;male-to-male伝達の場合がありませんでした。冬 ( 1993年 ) は、小頭症、短い身長、広い親指、及び、足の母指、穏やかな発達上の遅延、及び、彼が特徴があると考えた顔面の症候群で母、及び、2人の息子を報告しました。母、及び、少なくとも1人の少年における顔面の印象的な特徴は、上顎骨オーバーバイトと関連していた媚薬の地域の充足でした。冬 ( 1993年 ) は、Bawle、及び、ホートン ( 1989年 ) 、及び、エバンズ ( 1991年 ) によって報告された場合まで類似を示し、そして、常染色体の優性小頭症症候群を再検討しました。
Melamed等。( 1994 ) 小頭症、短い身長、及び、乏歯症を同じく持った正常な知能で患者であると報告されます、すなわち、第3奥歯、及び、あごの永久の第二きゅう歯の欠如を完了します。