#156500の骨幹端軟骨形成不全症、SCHMIDタイプ;MCDS

テキスト
番号記号 ( # ) は、それがタイプXコラーゲン ( COL10A1 ; 120110 ) のための遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
この異常は、骨幹端骨形成不全症として以前は知られていました。これは、真の骨形成不全症 ( それが主として骨形成の異常ではないので ) ではない、そして、metaphysesにおける主要な欠陥は、真の骨形成不全症ではありません。肢の骨の骨幹端エンドの不規則は、放射線的に示されます。O脚、及び、内反股結果。退行のタイプの骨幹端骨形成不全症 ( Spahrタイプ; 250400 ) があります。

Stephens ( 1943年 ) は、Morman家系 ( 4世代の少なくとも40人のメンバーが彼が軟骨発育不全症であると考えたことに感動した ) について報告しました。しかしながら、彼の数字において示され、そして、Caffey、及び、クリステンセン ( 1963年 ) によって振り返られたX線の調査結果は、骨幹端軟骨形成不全症のそれらでした。3歳の子供において、椎弓根間の距離、及び、更に大きい座骨の溝は、正常で、そして、典型的な骨幹端変化は、示されました。冒された女性は、首尾よく普通分娩を通過し、そして、助産婦のみ通常伴いました。Stephens ( 1943年 ) は、オリジナルの突然変異が確認されるであろうことを提案しました。1833年に生まれた最初の冒された先祖は、正常な親、及び、11の誠実な同胞を持つと言われていました。

Rosenbloom、及び、スミス ( 1965年 ) は、1家系において24人の冒された人を描写しました。骨幹端軟骨形成不全症の少女において、Jansen ( 156400 ) 、そして、Schmidタイプ、クーパー等の間の表現型において中間であるように言いました。( 1973 ) 蛋白質のように思われたものの蓄積のために軟骨細胞の粗面小胞体シスターネの膨張を示しました。クーパー、及び、Ponseti ( 1973年 ) は、冒された少女を研究しました。腸骨稜エリア、及び、尺骨骨端板からの彼女の軟骨細胞の電子顕微鏡検査は、粉体を含む広げられた粗面小胞体 ( RER ) シスターネを明らかにしました。軟骨基質コラーゲン、及び、類骨は、正常であるように思われました。造骨細胞、及び、骨細胞は、わずかな程度のRER膨張を示しました。Gorlin ( 1985年 ) は、デビッド、及び、パーマー ( 1958年 ) によって報告された家族における真の診断がoculodentoosseousな異形成 ( 164200 ) であることを提案しました。Lachman等。( 1988 ) 20のケースを分析しました、そして、文学を批評をしました。それらは、そのコンディションがしばしば過度の‐診断されることを提案しました。有意の放射線医学の特徴は、更にとてもよく肥大した主要な大腿骨端を幼児期、内反股に入れました、末梢の大腿輪中隔骨幹端の併発、近位の前の肋骨変化、及び、正常な脊柱より。Chondroosseous形態学は、特効性ではありません。非家族性の場合の提示は、ライフの第2年以降です。

モルモン教徒において、家系は、Stephens ( 1943年 ) によって報告し、そして、Caffey、及び、クリステンセン ( 1963年 ) 、Warman等によって研究しました。( 1993 ) タイプXコラーゲンにおいて異型接合国家で13-bp欠失を確認しました。その突然変異は、アルファ‐1 ( X ) 鎖の高く保存されたC末端領域を変更し、そして、9残基によってペプチドの長さを減少させたフレームシフト突然変異を生み出しました。タイプXコラーゲンは、homotrimericな分子です。その正確な機能は、知られていません。しかし、肥大性の軟骨細胞におけるその制限された表現、及び、タイプXコラーゲンにおける優性‐陰性の突然変異を持つトンスジェニックマウスにおける最近の研究は、軟骨内骨化 ( Jacenko等、1993年 ) においてその役割をサポートします。

Wallis等。( 1996 ) 注目に値されて、COL10A1遺伝子の地域の少なくとも17の異なる点突然変異、及び、欠失がcarboxy‐ターミナル ( NC1 ) 領域をコード化していることがMCDSを持つ患者において報告されました。遺伝子の他の地域の突然変異がMCDS、または、匹敵する表現型を引き起こすことができるかどうかを決定するために、Wallis等。( 1996 ) の中古のPCR、及び、典型的MCDSを持つ5人の患者の研究におけるSSCP技術、異型MCDS、及び、他の形の骨幹端軟骨形成不全症の9人の患者に対して忍耐強い1。NC1領域における4つの新しい突然変異は、典型的MCDSを持つ4人の患者において発見されました。COL10A1遺伝子における突然変異は、1で発見されませんでした、典型的な、そして、MCDSの、もしくは、他の骨幹端軟骨形成不全症の場合の1つの異型ケース。Wallis等。( 1996 ) 主張されて、地域のCOL10A1突然変異の制限された分布がNC1領域をコード化していることが、この異常における突然変異機構であるハプロタイプ不全に反対であると主張します。