*156232 MESOMELICな異形成、KANTAPUTRAタイプ

MMDK ;MDK
足首、手根骨部、及び、足首の骨癒合症によるMESOMELICな異形成
MESOMELICな異形成、タイのタイプ

テキスト
大きなタイの家族において、Kantaputra等。( 1992 ) 明白なタイプの尺骨、及び、ショートニングの双方の相称的な著しいショートニングが特色であるmesomelicな異形成、及び、半径のボーイングを示しました。近位の腓骨は、非常に短く、そして、骨癒合症は、脛骨、及び、腓骨の間で、そして、小さな奇形の踵骨、及び、距骨の間で存在しました。末梢の腓骨の腹側の表面上の突起した踵骨は、特徴的特徴でした。手根骨の、そして足首の骨癒合症は、最も冒された人に存在しました。全ての冒された人は、横に逸脱させられた背側足を持つそれらの爪先の先端上で歩きました。冒された男性の成人の平均身長は、152センチメートルでした。一組の一卵性双生児、及び、male-to-male伝達の多くの場合を含む、3世代に15人の冒された個人がいました。
Mesomelia、及び、骨癒合症は、同じくmesomelia‐骨癒合症症候群 ( 600383 ) の基本的特徴です。

バランスのとれた転座t ( 2 ; 8 ) ( q31 ; p21のbreakpointsの場所のために、 ) は、mesomelicな異形成 ( MMDK ) のKantaputraタイプと類似した骨格異形成のイタリアの家族からの患者においてVentruto等によって報告しました。( 1983 ) 、Fujimoto等。( 1998 ) 2q22-q34、及び、8p24-p21への50のCA‐反復標識マッピングを用いたタイの家族において連鎖解析を行いました、領域。結果は、8p24-p21地域の標識座へのMMDKの連鎖を除外しました、一方、研究に利用可能な全ての9つの冒されたメンバーは、2q24-q32地域で約22.7 cMを測る4座でハプロタイプを共有しました。コンピュータ支援の2ポイント連鎖解析は、4.2よりこれらの座の4全てのためにシータ= 0.0でlodスコアが更に大きいと明らかにしました。Fujimoto等。( 1998 ) 提案されて、そのMMDKが軟骨骨形成不全 ( 127300 ) によって対立遺伝子のであるかもしれません。それらは、人間のHOXD遺伝子 ( 特に遺伝子集団の5‐首位の領域に位置するそれら ) がMMDK表現型の原因となる突然変異の部位のための有力な候補であることを提案しました。