#155755黒色腫‐星状細胞腫症候群

黒色腫、及び、神経の系腫瘍症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーに使われます。なぜなら、CDKN2A遺伝子 ( 600160 ) における突然変異は、この表現型を引き起こしますからだ。
Kaufman等。( 1993 ) 家族を描写しました、皮膚の悪性黒色腫 ( CMM ) 、または、大脳の星状細胞腫或いはそのいずれもが、3世代にわたる8つのメンバーにおいて生じました。悪性黒色腫と、星状細胞腫の両方を持つ2人の患者において、脳腫瘍は、2、及び、10年 ( 各々 ) の期間までに黒色腫の診断の後に生じ、そして、り病率、及び、死亡率の根本原因でした。Kaufman等。これが最近示された遺伝子障害であるかもしれないことを ( 1993 ) 提案しました。male-to-male伝達の場合がありました。Liu等。( 1995 ) Kaufman等によって報告された家族を分析しました。( 1993 ) 、p15遺伝子 ( CDKN2B ; 600431 ) における生殖系突然変異、エクソン1‐ベータを含むp16遺伝子 ( CDKN2A ; 600160 ) 、及び、CDK4遺伝子 ( 123829 ) のために;突然変異は、発見されませんでした。

Azizi等。( 1995 ) 、明確に神経系の腫瘍には皮膚の黒色腫の患者の家族において増加した見込みがあるかどうかという質問を調査しました。それらは、一連の皮膚の黒色腫、かつ、または、それらの家族メンバーを持つ904人の患者において第2の癌としての神経系腫瘍の発生を調査しました。皮膚の黒色腫の17人のメンバーと一緒の15人の家族において、1以上の追加の親類は、神経系の腫瘍がありました ( 星状細胞腫、髄芽細胞腫、多形性膠芽腫、上衣細胞腫、神経膠腫、髄膜腫、及び、聴神経鞘腫を含んで ) 。皮膚の黒色腫の10人の患者の別の小群は、第2の腫瘍としての髄膜腫 ( n = 9 ) 、または、聴神経鞘腫 ( n = 1 ) にかかっていました。このシリーズにおける皮膚の黒色腫患者の25の20、そして、冒された家族の11の9の追加の第一級の親類において、家族性異型多発性モル‐黒色腫症候群 ( 155600 ) において発見されるように、異型melanocyticな母斑は、発生しました。

Bahuau等。( 1997 ) 、CMM、及び、神経系腫瘍の癌症候群で家族を同じく描写しました。CMM、異形成母斑、星状細胞腫、神経線維腫、神経鞘腫、及び、髄膜腫の病理学的調査結果は、NF1 ( 162200 ) 腫瘍スペクトルによって強いオーバラップを示します。しかしながら、NF1遺伝子、そして、分離分析の突然変異スクリーニングは、NF1によってこの家族性の症候群の対立性を除外しました。それらの家族は、Bahuau等によって報告しました。( 1997 ) 、そして、Kaufman等。( 1993 ) Bahuau等による研究のベースでした。( 1998 ) 、現れた、双方の家族が9pの欠失と連結されたということ。Bahuau等の家族において。( 1997 ) 、大きな生殖系欠失は、全体のp16、p19、及び、p15遺伝子集団を除去しました、一方、変更されなかったp16、及び、p19、しかし、離れているp15を崩壊させる更に回りに線を引かれた分子の病巣は、黒色腫‐星状細胞腫症候群家族と共に分かれました。

Randerson‐ムーア人等。( 2001 ) CDKN2A遺伝子 ( 600160 ) のp14 ( ARF ) ‐特効性のエクソン1‐ベータの生殖系欠失によって分かれる多発性の黒色腫、及び、神経の細胞腫瘍が特色である家族を描写しました。その欠失は、CDKN2AもCDKN2B遺伝子もの暗号づけ、及び、最小のプロモーター配列に影響を及ぼしませんでした。それらの著者は、それという仮説を立てました、その表現型は、同様にCDKN2Aと、CDKN2Bの両方の接触している損失よりむしろp14 ( ARF ) 機能の損失に支払われるべきでした;〜もしくは、p16の表現の混乱に。