*155310メガ‐十二指腸、かつ、または、メガ‐嚢

疑似‐閉塞、特発性、腸に関する、含まれます、
内臓のミオパチー、家族性、含まれます、

テキスト
ウェイス ( 1938年 ) は、ドイツの家族の3世代の6人の人において単独でメガ‐十二指腸を報告しました。法則、及び、Ten Eyck theは、イタリアの抜去術の家族の9つのメンバーにおいてメガ‐十二指腸、及び、メガ‐嚢の関連を報告しました。Male-to-male伝達は、観察されました。Tobenkin ( 1964年 ) は、母、及び、彼女の3人の娘において妨害しない膀胱尿管反射によるメガ‐嚢を示しました。母体の祖母における一方的な腎切除術の病歴は、3世代が影響を受けたかもしれないことを示唆しました。結合したメガ‐十二指腸に関するコメントは、言われませんでした。は、メガ‐十二指腸を持った2人の黒人の男性をニュートン ( 1968年 ) 扱いました。同じくそれらのうちの1つは、メガ‐嚢を持っており、そして、父は、おそらくメガ‐十二指腸を持っていました。Marfanoid体型は、注目に値されました ( 粘膜神経腫症候群 ( 162300 ) の問題を提起した ) 。しかしながら、顕微鏡的研究は、正常な神経節、及び、おそらく神経腫に関する証拠なしを示しました。異常な特徴は、間欠性の双方の耳下腺膨張、ニュートン ( 1968年 ) がChagas疾患 ( Vieira、1961年 ) による腸のアトニーの人において示されたことを表明した特徴でした。Oberhelmanは、ニュートンの論文について論じる際メガ‐十二指腸の多発性ケースを持つ家族に言及しました。家族性の発生は、マルドナド等によって2つの場合において注目に値されました。( 1970 ) 。Schuffler、及び、ローマ法王 ( 1977年 ) は、特発性の腸の疑似‐閉塞によって15歳の少女の家族を研究しました。13歳の兄弟、母、母方の叔母、及び、おばの子供のうちの1人は、穏やかな嚥下困難、及び、食道の運動機能障害を持っていました。各々、母、及び、兄弟は、軟弱な膀胱、及び、双方の尿管還流 ( 193000 ) を持っていました。それらは、指定の`遺伝性の空洞の内臓のミオパチー'を提案しました、Smooth筋退行変性は、異常のベースのように思われます。ケリー ( 1977年 ) は、4‐世代家族を研究しました。バーン等。( 1977 ) male-to-male伝達の多くの場合によって3‐世代家族を報告しました。ルイス等。( 1978 ) 、そして、ロイ等。male-to-maleは、 ( 1980 ) 伝達のに気付きました。
Faulk等。( 1978 ) 少なくとも18人の冒されたメンバーと共に家系を示しました。16には、胃腸のもの、かつ、または、尿路の慢性的な閉塞の徴候がありました。コントラスト研究に関するメガ‐十二指腸を持つ2人の患者は、無症候性でした。4は、巨大結腸を持っていました。4は、メガ‐嚢を持っていました。十二指腸、空腸、回腸、結腸、または、5人の患者における膀胱からの標本は、縦走筋層の薄くなっており、広いコラーゲン置換えを示しました。神経節細胞は、光、及び、電子顕微鏡検査によって正常でした。示された3人の患者において行われた食道のマノメトリは、食道の平滑筋区分において収縮の胃食道の括約筋圧力、及び、欠如を減少しました。慢性的な腸の疑似‐閉塞の27のケースの間で、Schuffler等。( 1981 ) 進行性全身性硬化症の14のケース、腸間膜炎をsclerosingすることの1、空腸多発性憩室症の1、及び、同定し得る原因なしの5を構築します。各々、空洞の内臓のミオパチー、及び、内臓のニューロパチーは、4、及び、2に存在しました。それらの著者は表明した。これらの2つのフォームは、通常家族性であり、そして、その泌尿器科学の併発は、時折前者に存在すると。内臓のニューロパチーを持つそれらの患者19、及び、20は、ウェールズの先祖の兄弟、及び、姉妹でした。それらは、一般の環境要因の常染色体の劣性遺伝を提案しました。内臓のミオパチーの優性遺伝を持つ2人の家族は、シリーズに含まれました。無尾類等。( 1981 ) 10人の報告された家族を再検討しました。わずか1は、胃腸器官系 ( Schuffler等、1978年 ) の至る所に筋層間神経叢の退行変性を持っていました。明らかに内臓のミオパチーを表した5つは、腸、及び、膀胱の退行変性、及び、線維症を持っていました。3において、腸の形態学は、正常でした。4人の家族は、常染色体の優性遺伝と一致していました;father-to-son伝達のいくらかの場合は、記録されています。家族の中で、厳しさの広いレンジは、観察されました。明らかに散発性のケースの家族の研究は、しばしば追加の冒された個人 ( 診断のなぞを医者に示した ) のおおいを取りました。そのような家系調査による早期の診断によって、仮定された機械的腸閉塞症のための不必要な開腹は、回避され得ます。Mitros等。( 1982 ) 4人の家族の14のメンバーにおいて家族性の内臓のミオパチーの病理学的調査結果を報告しました。Camilleri等。( 1991 ) 34年の年齢で死んだ21歳の女性、及び、彼女の母でニューロパシー性の形の家族性の疑似‐閉塞を述べました。Smout等。( 1985 ) 年齢の食道アカラシアで現れた人を報告しました、年齢32の28年、及び、尿貯留、そして、年齢33のureteroileocutaneostomyの手術で全体の小腸の膨張を示したために、発見されました。平滑筋と、ニューロンの異常の両方は、発見されました。患者の3人の娘の最も古いものは、尿貯留、及び、胃腸の症状を持っていました。Ducastelle等。( 1986 ) 冒された17歳の少女 ( その兄弟が異常な、食道の、そして肛門直腸マノメトリを持っていた ) を描写しました、そして、父、持つ、機械的閉塞なしの致命的な小さな腸の閉塞で死にました。megacystis-microcolon-intestinalぜん動低下症候群 ( 249210 ) は、常染色体の劣性遺伝形質として遺伝した明白な異常です。ジョーンズ等。( 1992 ) male-to-male伝達の3つの場合を持つ4つの代々で5人の個人における内臓のミオパチーを述べました。冒された個人は、29歳の物理療法者 ( その問題が頻繁な尿路感染症、彼女の28歳の兄弟、及び、彼女の60歳の父によって年齢9から始まった ) を含みました。彼女の祖父は、毎日かん腸を自己‐することが必要であるのを発見しました;しかしながら、曾祖父は、年齢91に生き残りました。

Guze等。( 1999 ) 乳児の内臓のミオパチーによって16人の家族の研究を行ないました。発端者のうちの5人は、女性であり、そして、11は、男性でした。血族の交配、類似して影響を受けた同胞なしがなく、そして、1つのケースを除いては、家族歴は、冒された親類を提案しませんでした。例外的ケースにおいて、父は、同じく影響を受けると言われていました。その息子は、誕生で便秘、及び、腹の膨張を持っており、そして、軟弱な膀胱を持ちました。父の報告によれば、重大な消化器系の病気から苦しむ父の親類は、5世代を測りました。Guze等。( 1999 ) いくらかのケースに関して責任があるための新しい優性突然変異であると思われて、ところが、他のものにおいて、変数表現度を持つ優性遺伝子、及び、不完全浸透は、責任があるかもしれません。