顔の皮膚、及び、鼻粘膜のポリープを持つ上唇の155145の中裂のメジアン

PAI症候群

テキスト
Pai症候群は、顔の皮膚、及び、鼻粘膜 ( シャルマ、1974年; Ponniah、1977年;ナカムラ等、1985年; Pai等、1987年 ) の中央の中裂の上唇、及び、ポリープを結合する珍しい異常です。更に、Pai等によって示されたように、中枢神経系統の正中線脂肪腫は、症候群の一部です。( 1987 ) 。Reardon等。( 1990 ) 鼻たけと共同した上唇の正中線cleftingの結合に対して忍耐強い5分の1を示しました。それらのポリープは、鼻中隔上に位置している、もしくは、アタッチメントからの鼻孔から鼻中隔まで伸びます。5全ては、ケースが分離された、と報告しました。Reardon等。( 1990 ) 19のリストを供給されて、正中線を持つ異常が上唇を割りました。Rudnik-Schoneborn、及び、Zerres ( 1994年 ) は、無関係のカップルの最初に生まれた子供 ( 左の鼻孔、及び、鼻の橋から伸びる皮膚の量をpedunculatedしたことを発見された ) の場合を描写しました。軟骨を含む追加の懸垂線維腫は、彼の広い前頭上で見られました。それらの眼は、広く眼瞼裂を下方に傾けることと共にスペースを開けられました。中央の口唇裂があり、そして、脳梁の脂肪腫、及び、第三脳室の異常な立体配置は、頭部、超音波、そして、CTスキャンによって示されました。その口蓋垂は、二分のでした、そして、口蓋、高く。31歳の父は、顔の外観におけるいくらかの類似を息子に示しました。口唇裂も皮膚ポリープも、発見されませんでしたのだが。彼は、右の虹彩の完全な欠損のためにライフの最初の2年のいくらかの小児病院で見られました。更に、水頭症は、彼の広い前頭、及び、下方に傾斜している眼瞼裂のために疑われました。彼の発生は、完全に正常でした。31年の年齢のCTスキャンは、他の場合は目立たなかった異常に形造られた正しい眼球を見せました。Rudnik-Schoneborn、及び、Zerres ( 1994年 ) は、上唇の中央の中裂、及び、Pai等によって報告されたCNS脂肪腫によってそれが患者であると報告しました。( 1987 ) それから7歳でした、そして、精神障害、または、他の臨床の異常を持ちませんでした。