#154780マーシャル症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、マーシャル症候群がCOL11A1遺伝子 ( 120280 ) における突然変異によって生み出され得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
エントリー143200において論じられたように、Stickler ( 108300 ) 、及び、マーシャル症候群の疾病分類学の関係、及び、マーシャル、及び、ワーグナー症候群の疾病分類学の関係は、非常に提起されました。それらの明瞭さは、2症候群に関する公表されたレポートを調査したAyme、及び、Preus ( 1984年 ) の仕事によって強くサポートされます。臨床の記載、写真、及び、ラジオグラフを持つ18人の患者のセットは、53の徴候のリストを表にするために使われました。これらの徴候を使うクラスター分析は、患者の2つのグループを示しました。20の最も識別力のある徴候に基づくインデックススコアは、著者の診断の確認を持つ他の報告された患者に適用されました。従って、が`これらの2症候群が変数表現度を持つ個別の優性の異常ではないと考える客観的な理由'がないとAyme、及び、Preus ( 1984年 ) 結論を下したことを、Theyは提案しました、その概形が異なるということ。マーシャル症候群の患者は、平らな、もしくは、引っ込められた真中の‐顔を持っています。一方、Stickler症候群のそれらは、平らな花輪 ( 平らなミッド‐フェースと誤ってしばしば評される ) を持っています。マーシャル症候群患者は、厚い頭蓋冠、異常な前頭洞、及び、頭蓋内石灰化を持っています。恐らくは浅い眼球孔のために、それらの眼球は、大きいように思われます。オーピッツ、及び、Lowry ( 1987年 ) は、表明しました:`我々は、マーシャル症候群が臨床のオーバラップにも拘らずStickler症候群と異なるという強い印象を持っています'。Stratton等。( 1991 ) 母、及び、娘における異常を以下であると伝えました。同じく娘は、ピエール・ロビン配列を持っていました。母は、背たけが147センチメートルでした。プロフィール写真は、短い鼻、及び、先が上を向いた先端、及び、鼻孔によって平らな概形を示しました。彼女は、双方の補聴器を消耗させ、そして、上等の近視になりました。後頭真皮形成不全症 ( 誕生以来存在した ) のエリアによって穏やかな短頭蓋症がありました。COL2A1遺伝子 ( 120140 ) の研究は、全体の再編成を示しませんでした。

マーシャル ( 1958年 ) は、外胚葉の異常を強調しました、発汗における欠陥、及び、家族における歯の構造を含めて、彼は、報告しました、そして、それは、3世代に7つの冒されたメンバーを持った。Shanske等。( 1997 ) 7人の続いて報告された家族に関するレポートを発見しました、表面上、同じ異常によって;それらは、4世代に6人の冒された個人と一緒の第8の家族を加えました。冒された個人は、外胚葉性異形成、及び、両眼隔離症、Stickler症候群によって共有されなかった特徴、ワーグナー症候群 ( 143200 ) 、または、Weissenbacher-Zweymuller症候群 ( 277610 ) を持っていました ( それらの全てがマーシャル症候群としばしば混同されたコンディションである ) 。アフリカ系アメリカ人の家族のpropositaは、希薄な頭皮毛、及び、希薄な眉、及び、むちを持っていました。しかし、彼女の歯、爪、及び、発汗は、正常でした。頭蓋顔面外科学は、臓器間離間症のために遂行されました。彼女の2人の兄弟は、同じく影響を受け、そして、頭蓋顔面外科学を持ちました。

マーシャル症候群、グリフィス等に関する大きな家系におけるメンバーが影響を受けたこと。( 1998 ) COL11A1遺伝子 ( 120280.0002 ) において接続‐ドナー部位突然変異を示しました。結果は、COL11A1突然変異と関連していたStickler症候群家族のサブセットによってマーシャル症候群の対立性を示します。家族の9つの冒されたメンバーは、3世代に研究に利用可能でした。マーシャル症候群の特徴は、著しく短い鼻を平らな根、鼻の橋、antevert‐された鼻孔、及び、引っ込められた真中の‐顔面の抑制に入れました。冒された人のうちの4人は、口蓋、及び、再発性の中耳炎 ( 1人の個人におけるピエール・ロビン配列と同じく関連していた ) を割りました。4人の他の冒された個人は、口蓋垂裂を持っていました。歯の異常は、守られませんでした。冒された個人は、近視、及び、白内障 ( ライフの最初の十年の間明白になり、そして、被膜下の皮質性の核、小帯の、もしくは、前の軸脈の胎児の部位に位置していた ) になりました。流動性の硝子体液は、白内障手術を受ける全ての冒された個人に存在しました。感覚神経性難聴は、3歳と同じくらい早く注目に値されました ( 遅い成年期までの穏やかな、もしくは、厳しいレベルへの漸進的な進歩に関して ) 。他の特徴は、誠実な家族メンバー、及び、頑丈な体格の持ち主と比較して短い身長を含みました。同じく観察されます、いくらかの冒された家族メンバーにおける穏やかな乏毛症、及び、発汗減少と同様に、第4のもしくは第5十年に始まる、そして、ひざ、そして、腰仙叢脊柱に影響を及ぼす徴候を示す骨関節炎でした。放射線医学の調査結果は、上顎骨の低形成症、鼻骨、及び、前頭洞、頭蓋冠の肥大、及び、頭蓋内石灰化を含み、そして、股関節部、及び、ひざにおいてosteophyticな退行変性を持つ関節空間を狭くしました。連鎖解析は、マーシャル症候群表現型のマッピングを1p21領域に示しました。

Shanske等。家族がグリフィス等によって報告したことを ( 1998 ) 提案しました。( 1998 ) マーシャル症候群ではなくStickler症候群になりました。Shanske等。( 1997 ) 4世代の6人のメンバーがマーシャル症候群に冒されていた家族を報告しました。文学のレビューから、それらは、Stickler、及び、マーシャル症候群を区別しようと試みました。双方の異常において、真中の‐顔の低形成症と同様に、高い近視を含む眼科学の異常、cleftingする好みによる、もしくは、cleftingする好みなしの小顎症、及び、非特異的骨格異常は、報告されました。これらのオーバラップにも拘らず、異常の各々は、弁別的素性を持っています。外胚葉の誘導体の顕著な両眼隔離症、及び、異常は、マーシャル症候群においてのみ報告されました。その表現型は、グリフィス等によって述べました。( 1998 ) `穏やかな'軌道の臓器間離間症のみ、及び、外胚葉の派生した異常に関する証拠なしを含みました。Shanske等。従って、家族がグリフィス等によって報告したことを ( 1998 ) 提案しました。( 1998 ) 大部分は、マーシャル症候群に多分かかっていませんでした。しかし、COL11A1突然変異と関連していた家族にStickler症候群のサブセットを持ちました。

Warman等。( 1998 ) 、家族においてマーシャル症候群の診断を活発に守りました、それらは、報告しました ( グリフィス等、1998年 ) 。それらの主張によれば、それらの家族における調査結果を持つマーシャル ( 1958年 ) によって報告された主要な調査結果の比較は、高い双生児間一致を明らかにしました、一方、患者との比較は、Shanske等によって報告しました。( 1997 ) 低い双生児間一致を示しました。マーシャルの患者、及び、それらの患者全ては、先天性、もしくは、年少者の白内障、及び、流体を硝子体の状態にしました;患者のうちのだれも、Shanske等によって述べませんでした。( 1997 ) これらのコンディションを持ちました。マーシャルの患者、及び、それらの患者全ては、有意の聴力損失でした;患者のうちのだれも、Shanske等によって述べませんでした。( 1997 ) 聴力損失になりました。それらの患者と同様に、マーシャルの患者は、`十分で、正常な毛'を持っていました;それらの患者は、Shanske等によって述べました。( 1997 ) 全ては、`希薄な'毛、または、` paucity of hair 'を持っていました、マーシャルの患者のTwoは、radiographicallyに研究されました;各々は、それらのノーマル位置の小さな、短く、遠いバックであった鼻骨を持っていました、同じくThese患者は、前頭bossaeの顕著 ( 鼻の橋の平坦さ、または、抑制を強調するために役立った ) を持っていました、そして、頭骨、及び、放心した前頭洞の外のテーブルの肥大、In、それらのレポート ( グリフィス等、1998年 ) 、忍耐強い写真、及び、頭部CTスキャンは、含まれました、それは、現れました、ほぼ同じ特徴。一方、それらの患者は、Shanske等によって述べました。( 1997 ) `有意の前頭景気後退'、及び、正常な骨格調査を持ちました。

Warman等。マーシャル ( 1958年 ) の患者における外胚葉の異常の存在が強調されたが、 ( 1998 ) それを指摘しました、<例>、希薄な毛、眉、及び、まつ毛、患者 ( 実際 ) これらを持ちませんでした;その代りに、マーシャル ( 1958年 ) は、患者が汗をかく変更された能力を持っていると考えました。彼の患者を32年を経た女性のコントロールと比較しているとき、マーシャル ( 1958年 ) は、汗生産が`標準以下の減少されたおそらく25%であることに気付きました。

Stickler症候群と、マーシャル症候群の両方は、優性的に真中の‐顔の低形成症、高い近視、及び、sensorineuralな聴覚欠損が特色である遺伝した軟骨形成不全症です。これらの症候群の特性がオーバーラップするので、それらが1つの症候群の明白な実体、または、異なる発現であるか否かに拘らず、それは、議論されました。Stickler症候群を引き起こすいくらかの突然変異は、COL2A1遺伝子 ( 120140 ) において発見され、そして、マーシャル症候群 ( 120280.0002 ) を引き起こすStickler症候群 ( 120280.0001 ) 、及び、1を引き起こす1つの突然変異は、COL11A1遺伝子において検出されました。Stickler症候群、Stickler‐ライクな症候群、または、マーシャル症候群で患者をスクリーニングすることによって、Annunen等。( 1999 ) COL11A1遺伝子の23の新奇な突然変異を確認しました。Genotypic‐表現型の比較は、マーシャル症候群表現型、及び、COL11A1遺伝子のC末端地域の54-bpエクソンのスプライシング突然変異の間で関連を明らかにしました。COL2A1遺伝子における無効の‐対立遺伝子突然変異は、Stickler症候群の典型的な表現型につながりました。しかしながら、いくらかの患者は、マーシャルと、Stickler症候群 ( 120280.0003 ) の両方の表現型によって現れました。