154400四肢顔面骨形成不全症1、NAGERタイプ;AFD1

顎顔面骨形成不全、外肢異常を持つTREACHERコリンズタイプ
NAGER四肢顔面骨形成不全症
AFD、NAGERタイプ

テキスト
Nager四肢顔面骨形成不全症は、Nager、そして、de Reynier ( 1948年 ) によって特効性の実体であると承認されました。しかし、Slingenberg ( 1908年 ) によって最初におそらく報告されました。Nager症候群における外肢変形は、半径、橈骨尺骨の骨癒合症、及び、低形成症の欠如、または、親指の欠如から成ります。顎顔面骨形成不全は、主として重い小顎症、及び、頬骨低形成症が特色です。最も報告されたケースは、散発性でした。しかしながら、Marden等。( 1964 ) 父母がこのように優性突然変異を提案する誕生の時の42、及び、41歳 ( 各々 ) であったこの症候群によって乳児を描写しました。顎顔面骨形成不全 ( 183700 ) で割れ目‐手変形を見ます。ウォーカー ( 1974年 ) によって報告された異常は、Nager症候群であったかもしれません;それは、親が正常であった同胞に影響を及ぼしました。Lowry ( 1977年 ) は、父母が新しい優性突然変異と互換性がある誕生の44、及び、38歳 ( 各々 ) であった患者において異常を描写しました。バートン、及び、Nadler ( 1977年 ) は、従兄弟の子孫において場合を描写しました;父は、37歳でした。Weinbaum等。( 1981 ) その発端者が古典的なNager症候群にかかっていた家系、及び、より小さい表現を示された4世代をカバーする5人の他の人について述べました。それらは、更に低い眼瞼の下垂、更に低い眼瞼まつ毛の低形成症、及び、対珠、及び、小葉の間の軟骨質釘が症候群の最小の表現であることを提案しました。Richieri‐コスタ等。( 1983 ) 2人の姉妹、非血族の親の子孫 ( 顔の、そして骨格異常を持った ) について述べました。1つは、双方の放射放射組織異常によって顎顔面骨形成不全にかかっていました。他方は、形成不全の親指によって唇、及び、口蓋を割りました。ハラール等。( 1983 ) 4人の患者を報告しました、そして、全ての前のケースを再調査しました。これは、Nager四肢顔面骨形成不全症の拡張特徴付けにつながりました、<例>、下肢の記載は、離脱します。軸後方の欠陥 ( 263750 ) 、半側顔面の小人症/Goldenhar放射欠陥症候群、及び、他の症候群を持つAFDからの分化について、論じられました。
Aylsworth等。( 1987 ) Nager症候群と一致している父、及び、子供、及び、支援する常染色体の優性遺伝で調査結果を述べました。頭部特徴に加えて、その子供は、右の親指の小さな左の親指、及び、欠如を持っていました。父は、同様の顔の特徴、非機能的なproximally置かれた右親指、及び、小児期の間に除去された初歩の左の親指の病歴を持っていました。Aylsworth、及び、リン ( 1990年 ) は、冒された父、及び、2人の息子を描写しました。息子のうちの1人は、Hirschsprung疾患を持っていました。Male-to-maleこれらの2人の家族における伝達は、いくらかのケースが常染色体の優性突然変異 ( Aylsworth等、1991年 ) によって引き起こされるという考えをサポートしました。Hecht等。( 1987 ) 幼児の新生児における、そして、出産前超音波検査法による次の同胞におけるNager症候群を確認しました。それらは、常染色体の劣性遺伝に関する証拠としてこれを提示しました。Chemke等。冒された、男性の、そして女性の同胞は、 ( 1988 ) 以下であると報告しました。親は、無関係でした。バード等。( 1988 ) concordantlyのペアを含むNager四肢顔面骨形成不全症を持つ示された4人の患者は、一卵性双生児に影響を及ぼしました。Goldstein、及び、Mirkin ( 1988年 ) は、非常に厳しいフォームを描きました。Palomeque等。( 1990 ) 、厳しく影響を受けた患者を同じく報告しました。Bonthron等。( 1993 ) 親指 ( タイプD短指症 ) の短い末梢の指骨を持つ母方の叔母、及び、母体の曾祖父を持ったNager四肢顔面骨形成不全症を持つ少女、及び、親指のつめの双方の先天性異常の母体の祖母のケースを報告しました、参照する、に、ジストロフィー爪mediana canaliformis ( 売手、1974年 ) として。その親指は、この場合経度の点で分割されました。家族は、優性遺伝をサポートするとして紹介されました。軸後方の外肢変化 ( 〜よりむしろ〜 Nager症候群と同様に軸前方の ) が顔の骨形成不全症と関連しているミラーacrofacialな症候群のために263750を見ます。マクドナルド、及び、Gorski ( 1993年 ) は、76の以前に報告されたケース、及び、加えられた2つの新しいケースの要約を提示しました。それらは、著しく変わりやすい表現率、及び、表現度によってpleiotropicな異常としての遺伝を支持しました。しかし、正常な親と一緒の冒された同胞の発生が常染色体の退行のフォームの存在によって遺伝的異質性を示唆することを認めました。それらは、正常な親、及び、2の冒された同胞と共に5人の家族を発見しました。近位の橈骨尺骨の骨癒合症は、適切な研究が行われた19のケースの16で発見されました。Fryns等。成人男性は、 ( 1996 ) 典型的発現に加えて脳梁、斜視、双方の足の内転尖足ポジション、精巣潜伏、及び、anoscrotalな縫線の中程の盲目の‐結末異常導管の非形成を持っていた人であると報告しました。その患者は、完全房室ブロックによる心臓麻痺から50年の年齢で死にました。

Zori等。( 1993 ) 提案されて、これのための遺伝子の調子が狂うことが染色体9にあるかもしれません;それらは、明らかにバランスのとれたX ; 9転座46 X t ( X ; 9 ) ( p22.1と共にNagerが乳児における症候群のに気付きました、;、q32 ) 。

御者等。( 1999 ) 異質染色性のブロックの欠失、及び、染色体1q ( [ 46 , XY , ]、または、[ 46の隣接の真正染色質を持つNager症候群のケース、XY、del ( 1 ) q12q21.3] ) を報告しました。同じく冒された子供は、重い大動脈弁狭窄症、及び、正に肺の気管支狭窄症にかかっていました。それらの著者は、削除された1q領域が正常な外肢、脳顔面頭蓋の、かつ、または、心臓や肺の発生にとって決定的な遺伝子を含むかもしれないことを提案しました。