*154275悪性過温症感受性2 ;MHS2

テキスト
19q13.1上のryanodine受容器‐1遺伝子における突然変異による悪性過温症感受性 ( MHS1 ) の討論のために145600、及び、180901を見ます。3人の無関係の家族において、Levitt等。( 1991 ) MHS表現型の連鎖をこのように遺伝的異質性を示す19q13.1上の座に除外しました。Levitt等。( 1992 ) これらの研究を16 MHS家族に提供しました。4は、染色体19と連結されることを発見されました;5は、密接に17q11.2-q24 ( シータ= 0.0の最大のlod = 3.26 ) 上の匿名の標識NM23 ( 156490 ) と連結されることを発見されました;そして、2人の家族は、明瞭にこれらの領域のとどちらでも連結されませんでした。5人の追加の家族において、連鎖状態を決定するために、不十分なデータがありました。Olckers等。( 1992 ) 報告されて、成人筋ナトリウムチャネルアルファ‐サブユニット ( SCN4A ; 603967 ) ( 染色体17の形のMHSでそれを突然変異の部位のための有力な候補にする ) のための遺伝子に連鎖を閉じます。MHSが連鎖をどちらに示さなかったかにおける3人の家族において、染色体19、Sudbrak等。( 1993 ) 17q上の84-cM間隔まで同じく連鎖を除外しました。それと同時に、それらは、CACNLB1 ( 114207 ) 、CACNLG ( 114209 ) 、及び、SCN4A ( 17qに位置している ) へなのと同様に、CACNL1A3 ( 1qに位置している ) への連鎖を除外しました。
17q上のMHS遺伝子の場所、及び、SCN4A遺伝子における突然変異における異常のベースへのサポートは、Moslehiによるレポート等によって強化されました。( 1998 ) 、高カリウム血性周期性四肢麻痺と、悪性過温症の両方が継承された家族のうちで、常染色体の優勢な特徴、及び、双方共が現れたので、SCN4A遺伝子の中の多形標識への連鎖。