153470大頭症、親切な、家族性、

コール‐ヒューズ症候群

テキスト
Asch、及び、マイアース ( 1976年 ) は、2世代に5人の男性における大頭症について述べました。全ては、神経系的に、そして、精神的に正常でした。第一世代の母方のおじは、大きなヘッドを持つと言われていました。男性を‐制限した常染色体の優性遺伝は、可能な解釈です。全ては、長頭体のでした。sonographicな研究によって、心室のシステムは、5の3で拡大されました。同様の家族は、プラット、及び、ナッシュ ( 1972年 ) によって、そして、Day、及び、Shutt ( 1979年 ) によって報告されました。
Sotos症候群 ( 117550 ) の臨床試験の過程で、コール、及び、ヒューズ ( 1991年 ) は、79発端者のその6を発見しました。大頭症に加えて、臨床の特徴は、前頭ボシング、'dished-out'ミッド‐フェース、両頭頂骨の狭くすること、及び、長い媚薬によるスクエアアウトラインが特色である典型的な概形を含みました。出産体重、及び、長さは、次の肥満によって正常であった、もしくは、ほとんど正常でした。コール、及び、ヒューズ ( 1991年 ) は、これが新しい構成要素、または、親切な家族性の大頭症を表したかどうかについて確信が持てませんでした;605309を見ます。

アーバ等。( 1996 ) の適切なものの問題に取り組みました、精神運動の障害を持つ非症候性の大頭症の解釈。同じく親が精神運動の障害なしで大頭症にかかっているならば、その問題は、特に難しいです。可能な解釈は、それを含みます、それらの関連は、符合します、その大頭症が大脳のアーキテクチャの遺伝学上決定された異常に起因するということ、それは、精神運動の遅延、または、それに同じくつながるでしょう、大頭症には、遺伝的ベースがあり、そして、その遅延は、大きなヘッド上の誕生プロセスの二次性の結果でした。ヘッドサイズは、平均以上の2 SDを超える頭囲を持つ、そして、水頭症、または、症候性の関連に関する証拠なしを持つ23人の患者の親、及び、同胞において測定されました。23の12において、ある程度の精神運動の障害は、存在しました。親、及び、同胞の頭囲が人口規準、及び、ユニ‐様式の分布より平均を著しく大きくしたということが分かりました。精神運動の障害を持つ発端者は、更に大きな頭を持っており、そして、損なわれない発端者より誕生困難の経歴を更に持ちました。アーバ等。( 1996 ) 常染色体の優性よりむしろ非症候性の大頭症の通常の遺伝的ベースが多形遺伝的ベースによって多要素性であると結論を下しました。再発の危険は、それが常染色体の優性遺伝の仮定にあるであろうより、更に低いように思われました。まだ生まれない子供の親、または、同胞における大頭症は、分娩外傷のために危険をその子供に表すかもしれません。