#153100リンパ水腫、遺伝性、私、

NONNE-MILROYリンパ水腫
リンパ水腫、早期の‐開始
主要な先天性リンパ水腫;PCL

テキスト
番号記号 ( # ) は、少なくとも1家族早期の‐開始においてリンパ水腫がFLT4遺伝子 ( 136352 ) における突然変異によって引き起こされたという証拠のためにこのエントリーによって使われます ( 血管性内皮性成長因子受容器‐3をコード化する ) 。
ウエストの下方で特に重い浮腫は、誕生から存在します。Milroy ( 1928年 ) 、オマハの医者、示されたネブラスカ、多数の冒された人が公の、そして専門的なライフにおいて著名であった家族における異常。ローゼン等。( 1962 ) 冒された乳児 ( その父が20年の年齢で始まる陰嚢の再発性腫れがあった ) において先天性の乳糜性腹水を観察しました。当然の低蛋白血症の腸系へのアルブミンの著しい損失は、示されました。2人の患者において、Hurwitz、及び、Pinals ( 1964年 ) は、持続性の双方の胸水 ( 胸膜液の蛋白質内容が高かった ) を観察しました。Esterly ( 1965年 ) は、3世代の15人の冒されたメンバーと共に家族を描写しました。脚、及び、足の双方の併発と同様に、主な特徴、及び、1秒が手の同様の膨張を持ったので、1人の子供は、手の顕著な先天性の浮腫がありました。propositaの同胞は、明白なリンパ水腫にかかっていませんでした。彼の4人の子供の2は、脚、及び、足の双方の腫れがありましたのだが。彼は、最初はMilroy疾患の前の系統において注目に値されたそれらと類似した`飛ばされた'世代と見なされました。しかしながら、更に近い検査は、左の更に低い脚の中間の側面に関するわずかな浮腫の一定の3 x 5センチメートルエリアを示しました。このエリアは、タッチに暖かく、そして、内在する脛骨と取り組ませられるでしょう。先天性リンパ水腫に冒されている脚における高い血流は、vasodilatory代謝産物の蓄積が原因であると考えられていました。Lymphedematous脚は、一般に暖かいと感じ、そして、それらの患者は、暖かい足を持っています。例えば、Esterly ( 1965年 ) によって報告された家族におけるpropositaは、不快なしの冬における彼女の裸の足における彼女のフロント散歩から新聞を回復するでしょう。は、22以前に実証された系統 ( 彼自身の家族と共に計152人の冒された人を与えた ) をEsterly ( 1965年 ) 再検討しました。

先天性リンパ水腫は、豚 ( Van der Putte、1978年 ) における常染色体の優性です。

遺伝性リンパ水腫の分かれることを示す3人のマルチ‐世代家族の連鎖研究において、〜同じくらい、常染色体の、不完全浸透、Ferrell等によって優性。( 1998 ) 2ポイントlodを示しました、得点します、標識D5S1354、及び、最大のマルチ‐ポイントlodスコアのためのシータ= 0.0の6.1のうちで、の、5q34-q35に位置する標識D5S1354の8.8。連鎖する領域から標識を使う2人の追加の家族における連鎖解析は、連鎖と一致している1人の家族を末梢の染色体5に示しました;第2の家族において、5qまでの連鎖は、地域の全ての標識のために除外されました。5q34-q35のその地図場所のために、血管性内皮性成長因子受容器‐は、 ( FLT4 ; 136352 ) 候補者遺伝子として研究されました。部分列分析は、FLT4相補的DNAのヌクレオチド3360でG-to-A推移を確認しました ( 遺伝性リンパ水腫の1人の家族の冒されたメンバーにおいて成熟したレセプターにおけるpro1126-to-leuアミノ酸置換を予測して ) 。

Ferrell等。米国、及び、カナダからの ( 1998 ) の考え抜かれた13リンパ水腫家族。これらの家族の全てのメンバーは、西のヨーロッパの先祖でした。13人の家族において、1:2.3のmale:female比率に関して、影響を受けたように、105人の個人は、分類されました。リンパ水腫の開始の年齢は、変動しました、から、年齢に出産前 ( 超音波によって診断される ) 55年。冒されたxの正常な交配が分析されたとき、191人の子供の76は、影響を受けました ( 80%の表現率をもたらして ) 。

エバンズ等。( 1999 ) dominantly遺伝した主要な先天性リンパ水腫 ( それらの用語 ) の4‐世代の北米の家族においてゲノム‐に渡る捜索を実行しました。それらは、この家族における、そして、4人の追加の英国の家族における5q35.3領域から標識までの連鎖を確立しました。その座は、5q35.3の最もtelomericな地域に位置するように思われました。組換えは、16.55の結合されたマルチ‐得点を持つD5S408 ( lod = 10.03 ) 、及び、D5S2006 ( lod = 8.46 ) と共に観察されませんでした。4つの誠実な主題は、遺伝子保因者であると確認され、そして、この異常に0.84の概算の表現率比率を提供しました。

Holberg等。( 2001 ) 複合的分離比分析、及び、Milroy先天性リンパ水腫の6人の以前に示された家族における連鎖のゲノム‐に渡る捜索を遂行しました。結果は、Milroyリンパ水腫が一般に優性のコンディションとして継承される、しかし、遺伝のこのモードが全ての観察された家族性の相互関係の原因となるとは限らないことを裏付けました。それらの著者は、共有された環境上の、もしくは、追加の遺伝因子が同じく観察された家族集積性を説明する際重要であるかもしれないことを提案しました。