151800脂肪腫症、家族性、親切な、頚部の、

リポジストロフィ、頭胸部の、
脂肪腫症、多発性、相称的な;LMS ; MSL

テキスト
McKusick等。( 1962 ) 下顎のエリア、及び、包含することで頸の周辺の脂肪のカラーを持つ3人の兄弟を述べました、頸のうなじ。開始の年齢は、3人の患者において45、39、及び、29年であると言われていました。年齢61で死んて、母は、明確に誠実であると言われていました。しかし、2人の姉妹、及び、母方の叔母は、同じく影響を受けました。進んだ段階において、そのプロセスは、上の隔膜に伸びました。3人の兄弟において、従来のタイプのlipomataは、滑車上部のエリア、バック、腋窩、前腕の内部の側面等に存在しました。Brodie ( 1846 ) は、最初に頸に対する偏愛によってび慢性相称的脂肪腫症を示したと言われています。それは、Madelung ( 1888 ) によって`豊かな頸 ( Fetthals ) 'と呼ばれました。クレチン病において、我々は、鎖骨上の溝状窩ばかりでなく脂肪 ( クロス等、1968年 ) で満ちている腋窩をも見ました。家族性のクレチン病は、個別のrecessively遺伝した鎖骨上の脂肪腫症の疑いを生じさせるかもしれません。頚部の脂肪腫症は、グリーン等によって報告された姉妹における痛風、及び、高リポタンパク血症タイプIVと結合していました。( 1970 ) 。希発月経、筋痙攣、乙足、及び、伸筋足底反射は、同じく示されました。151660を見ます。リヨン ( 1910年 ) は、家族性であった顕著なケースを報告しました。Michon、及び、ローズ ( 1935年 ) は、家族性のケースを観察しました。テイラー等。( 1961 ) それらと類似した場合に採用された示された外科的処置は、McKusick等によって報告しました。( 1962 ) 。脂肪以来、細胞は、正常なEnzi等より小さいです。( 1977 ) 終わって、そのlipomataが脂肪細胞の新生物形成に起因します。10人の冒された男性のそれらの研究において、減少したグルコース許容性、及び、高リポタンパク血症は、コントロールよりもう頻繁ではありませんでした。lipomatousな組織において、これらの主題からの正常な脂肪組織ではなく、カテコールアミンのlipolyticな効果へのin vitro無感覚は、示されました。そのブロックは、サイクリックAMP形成に近位であるように思われました。なぜなら、テオフィリンは、lipomatousな組織において細胞内アデノシン三リン酸において迅速な、そして有意の減少を引き起こしましたからだ。は、34人の患者 ( 3には他の冒された家族メンバーがいた ) をEnzi ( 1984年 ) 研究しました:2つの場合における兄弟、及び、第3の兄弟、及び、父。他の患者は宣言した。それらの同胞 ( 34人の兄弟、28人の姉妹 ) のうちのいずれも、または、親は、影響を受けませんと。Enzi等。MSLが地中海のエリアでまれではないということ、そして、イタリアの頻度が25,000人の男性につき約1であるということを ( 1985 ) 提案しました。Enzi等。( 1985 ) 体性、そして自律神経のニューロパチーの高周波を実証しました。33人の男性の患者の28において、振動する知覚損失から栄養障害性潰瘍、もしくは、Charcot関節症を無能力にするまで変化する変化は、発見されました。HDLは、増加しました、hyperalphalipoproteinemiaの診断、及び、LDLと一致している、分数は、脂肪組織におけるリポたんぱくリパーゼ活動の著しい増進と共に減少しました。
ポラック等。( 1988 ) それを指摘しました、年齢を増加することに関して、末梢神経障害は、多発性の相称的脂肪腫症では更に一般的になり、そして、厳しい廃疾の主要な原因です。末梢神経障害は、アルコール中毒、ほんのポラックの病理学的調査結果等にしばしば起因します。( 1988 ) それらをそのニューロパチーが実際症候群の不可欠な部分であると結論を下すよう導きました。生化学の観測は、細胞膜のレベルでカテコールアミンに刺激された脂肪分解における欠陥を示唆しました。チョーク等。( 1990 ) 同じく、感じられて、そのアルコール中毒が除外されるでしょう。大きなミエリン化される繊維に主として影響を及ぼして、1人の患者におけるふくらはぎの神経生検は、神経繊維損失を示しました。ミエリン鞘の厚さ、及び、軸索直径の間の関係は、正常でした ( このニューロパチーが主要な軸索の萎縮が原因ではないと主張して ) 。チョーク等。( 1990 ) 7同胞、3人の女性、及び、1人の男性の4で共存している末梢神経障害、及び、多発性の相称的脂肪腫症を示しました。それらは、この家族の3の他の世代のどちらのコンディションでもの欠如のために常染色体の劣性遺伝を支持しました。Zancanaro等。( 1990 ) その多発性の相称的脂肪腫症を提案する提示された研究は、褐色脂肪で発する悪性腫瘍性の疾患であるかもしれません。

ウィリアムズ等。( 1993 ) 2人の無関係の女性、老齢27、及び、48年で核磁気共鳴画像上の調査結果を述べました。それらは、標準の処置が外科のdebulkingであると論評しました。しかし、予後は、頻繁な再発のために保護されます。Tizian等。( 1983 ) 脂肪腫症組織の中で悪性の退行変性を示しました。これは、非常にまれでなければなりません、から、ウィリアムズ等。( 1993 ) この合併症に関する他のレポートを発見しないでしょう。

Klopstock等。ミトコンドリア異常を提案して、ぼろぼろ‐赤い繊維が時折多発性の相称的脂肪腫症を持つ患者の筋において発見されることを ( 1994 ) 指摘しました。それらは、神経生理学、筋形態学、筋生化学、サザーンブロット、及び、ミトコンドリアDNAのPCR分析によってこの異常を持つ11人の無関係の患者を研究しました。全ての患者は、人、年数を経た41 〜 63年でした。感覚運動の多発神経障害の臨床の、もしくは、electrophysiologicな徴候は、9人の患者に存在しました ( それらの8がアルコール中毒の経歴を持っていた ) 。筋生検標本において、最も顕著な特徴は、ミトコンドリアの病理学的なサブ‐筋細胞膜の蓄積でした。呼吸鎖酵素の生化学の分析は、年齢にマッチされたコントロールと比較するとチトクロームcオキシターゼ活動の穏やかで、しかし、有意の減少を明らかにしました。1人の患者において、サザーンブロット分析は、ミトコンドリアDNAの多発性欠失を示しました。