151680リポジストロフィ部分的な付きでRIEGER変則短い身長そしてインスリン不足性糖尿病

テキスト
Aarskog等。( 1983 ) 3世代 ( 祖父、彼の娘の2、及び、発端者、それらのうちの1つの息子 ) の4人の人が新生児期からリポジストロフィプレゼントを持っていたノルウェーのLofoten Islandsから家族を描写しました、そして、進歩なしの臀部のフェース、及び、限られたエリアに主として影響を及ぼします。同じく冒された人は、Rieger異常、真中の‐顔面低形成症、遅らせられた骨年齢、及び、乏毛症を持っていました。'2娘のうちで、年齢39年、及び、別のものの1開発されたインスリン不足性糖尿病mellitusは、年齢55年にグルコース不耐性を持っていました。Sensenbrenner等。( 1975 ) 部分的リポジストロフィで6歳の少女であると報告されて、短い身長、及び、遅らせられた骨年齢、及び、Gorlin ( 1975年 ) が2人の兄弟、老齢4、及び、11年において同じ異常を報告しました。実に、Gorlin ( 1975年 ) は、頭字語‐的な指定SHORT症候群 ( cf. 269880 ) を提案し、そして、親の1つのセットにおける可能な近親婚のためにその症候群が常染色体の劣性遺伝形質であると思いました。Aarskog等。( 1983 ) 提案されて、この異常が更に広いリポジストロフィのために異なる、そして、追加であることが関節運動機能亢進のように特徴になります。