151050 LENZ-MAJEWSKI HYPEROSTOTICな矮小発育症

テキスト
4人の無関係の患者は、同様の症候群 ( Braham、1969年;マクファーソン、1974年; Lenz、及び、Majewski、1974年;ケイ等、1974年; Robinow等、1977年 ) で報告されました。それらの特徴は、多発性の先天性異常 ( 泉門の遅れた閉鎖、近位の指節癒合症、突起した皮静脈 ) 、精神薄弱、及び、厳しい成長遅延による進行性骨格硬化症でした。それらの患者には、早老性の様相がありました。歯のエナメル質は、異形成のでした。皮膚低形成症、及び、関節放縦は、結合組織異常を示唆しました。散発性の発生、及び、幾分前進した父の年齢は、優性突然変異と一致していました。後鼻孔閉鎖症は、異常のうちの1つです。Gorlin、及び、Whitley ( 1983年 ) は、写真が著しく緩く見え、そして、短い数字、及び、部分的合指症に対する援助の萎縮性皮膚にしわを寄せた患者を報告しました。頭皮血管は、突起していました、貫いて、薄い、しわが寄ります、そして、萎縮性の皮膚。呼吸は、鼻の後鼻孔の著しい双方の狭くすることのために`鼻を鳴らす'鼻音を伴い、そして、鼻涙管閉塞は、存在しました。歯を噴出させることは、欠陥のあるエナメル質を示しました。放射線医学の特徴は、頭骨、顔面骨格、及び、脊椎の進行性硬化症を含みました;広い鎖骨、及び、肋骨;短い、もしくは、放心した中間の指骨;diaphysealなアンダー‐モデル化、及び、ミッド‐シャフトの皮質性の肥大;そして、遅らせられた骨格成熟。Chrzanowska等。( 1989 ) 早老性の様相を経験した健全な若い無関係の親の10歳の息子を描写しました;それらの指の軟組織ウェッビングを持つ放射組織IV、及び、Vで最も明白である指、及び、中手骨の双方の相称的なショートニング;短い爪先;頭蓋冠の肥大による頭部ベースの著しい硬化症;著しい過度の‐放縦を持つ緩い薄い皮膚;腸骨動脈翼の過骨症;双方の腕橈骨の骨癒合症;そして、対象的にフィンガII、及び、IIIの近位の指節癒合症を`始めます'。
Saraiva ( 2000年 ) は、4歳のポルトガルの少女においてLenz-Majewski hyperostoticな矮小発育症の第7のケースを報告しました。症候群の大部分の認識された発現に加えて、彼女は、脳梁の発育不全、主として湿布の低形成症にかかっていました、膝節、及び、穏やかな半球状の白質萎縮のうちで。親と、2人の姉の両方は、phenotypicallyに正常でした。