*150260の喉頭の外転筋麻痺

GERHARDT症候群;LABD
声帯機能障害、家族性、

テキスト
X染色体・連関性の劣性遺伝がいくらかの系統 ( 308850を見る ) によって示唆されたが、常染色体の優性遺伝は、Morelli等によって報告された家系に明瞭です。( 1980年、1982年 ) 息子は、どちらにはmale-to-male伝達の2つの場合を持つ3世代の、そして、父、及び、2に関するGacek ( 1976年 ) の家族における5人の冒された人がいたかふりをしました。カニンガム等。( 1985 ) 外転筋麻痺による新生児耳ざわりな音によって兄弟、及び、2人の姉妹について述べました。一時的気管切開は、1で必要でした。母のサイドで、家族歴は、雇用者負担でした;父の家族歴は、利用不可能でした。鎚鉾等。( 1978 ) 、そして、同じくBrunner、及び、Herrmann ( 1982年 ) は、常染色体の優性の系統を報告しました;更に、それらは、連鎖をHLAに提案しました。Grundfast、及び、Milmoe ( 1982年 ) は、父、及び、彼の息子、及び、娘において異常を発見しました。声帯麻痺は、3全てで新生児期の間の困難を我慢することと関連していました。息子と、娘の両方が新生児期間の間気管切開を必要としたが、双方共が、新生児期の間に声帯の動きの向上を見せました ( decannulationが生後14ヶ月の前に可能であったように ) 。Grundfast、及び、Milmoe ( 1982年 ) は、機構として神経学成熟の遅延を疑いました。Schinzel等。( 1990 ) 遠く隔たって血族の親との兄弟、及び、2人の姉妹が先天性の喉頭の外転筋麻痺、及び、穏やかな精神薄弱を持っていた家族を描写しました。2更に年上の同胞において、精神薄弱は、誕生仮死に起因したでしょう。しかし、最も若い少女は、誕生で既に小頭蓋のであり、そして、明白な仮死を持ちませんでした。母 ( 健全であった人、そして、正常な知能のうちで ) は、一方的な喉頭の外転筋麻痺をするために、喉頭鏡検査に関して発見されました。Schinzel等。( 1990 ) 変数表現、ほんの双方の親保因者に関する常染色体の劣性遺伝、及び、母によって常染色体の優性遺伝を提案しました、冒された同型接合体、及び、X染色体・連関性の遺伝は、可能であると同じく考えられました。