*149730 LACRIMOAURICULODENTODIGITALな症候群;LADD

リービ‐HOLLISTER症候群

テキスト
Hollister等。( 1973 ) メキシコの人 ( それらがこの名前を与えた発現の結合を持った ) を描写しました。彼の8人の子供 ( 4人の少女、及び、1人の少年 ) のうちの5人は、同じ症候群にかかっていました。涙の特徴は、鼻の涙管の閉塞による斑点の形成不全症、または、低形成症でした。耳の特徴は、混合聴覚欠損を持つカップ形の羽でした。歯の特徴は、小さな、そして釘形の横の上顎骨門歯、及び、穏やかなエナメル質異形成を含みました。ディジタル特徴は、変数でした。しかし、第5指弯指症、親指、3‐指趾節骨の親指、及び、合指症の末梢の指骨の重複を含みました。この症候群の特徴の全ては、常染色体の優性として遺伝した分離した形質として報告されました ( 149700、128600、150400等を見る ) 。リービ ( 1967年 ) は、時折発生するこの関連の可能な場合を描写しました。Temtamy ( 1974年 ) は、この症候群のための更に良い頭字語がLARD ( lacrimo-auriculo-radio-dental ) であることを提案しました示されたHoyme、及び、Kreutz ( 1985年 ) は、母、及び、娘に影響を及ぼしました。母の父は、誕生の時に39でした。その娘は、双方の涙管瘻を持っており、そして、母は、ディジタル異常に加えて一方的な放射形成不全症にかかっていました。トンプソン等。( 1985 ) 母、及び、息子を描写しました。それらは、貧しいだ液、及び、裂け目生産が表現型の特徴に加えられることを提案しました。母と、息子の両方は、だ液をほとんど生産しませんでした。その結果、それらは、ひと口への乾いた食物と共に飲み物を飲まなければなりませんでした。Wiedemann、及び、Drescher ( 1986年 ) によって指摘されたように、唾液腺の形成不全症、または、低形成症は、重い虫歯の乾いた、口、そして、早期の開始につながります。Calabro等。( 1987 ) 冒された母、及び、娘を描写しました。26歳の母は、上の横門歯の下方へ‐折られたらせん、及び、非形成によって小さな異形成の耳を持っていました。それらの親指は、二分のターミナルの指骨の外科の修正からの瘢痕によって正常であるより長かった。17ヶ月、対象的に低く‐置かれ見えられる娘、カップ形の小さな耳、右の尺骨偏位を持つ二分の親指、及び、弯指症Vオンで、残す。歯萠出は、遅れました。Bamforth、及び、Kaurah ( 1992年 ) は、家族の3世代のメンバーにおいてこの異常を示しました。ブロックされた鼻の涙管のような良く‐示された異常に加えて、新生児期間に死をもたらす先天性の腎臓の疾患は、2、おじ、及び、姪において観察されました。Francannet等。( 1994 ) 家族の3世代の5つのメンバーでLADD症候群を述べました。その異常は、最初にこの家族において認識されました ( 出産前超音波検査法が生後17週間の胎児において双方の放射形成不全症を示したとき ) 。その妊娠は、人工中絶されました。病理学的検査は、広い大泉門、高い前頭、深い前額の裂溝、心耳の双方の低形成症、及び、明白なmicroretrognathiaと関連していた厳しい顔の不具を示しました。湾曲手で親指、及び、双方の放射非形成の双方の形成不全症がありました。同じくX線撮影は、肋骨の角度測定による胸壁の異常、及び、坐骨の低形成症を示しました。母は、涙管の閉塞のための幼児期に手術をされました。12の年齢で、彼女は、12本の`異形成の'歯の歯列矯正術の処置、及び、除去を持っていました。検査に関して、彼女の耳は、丸く、そして、突き出ており、そして、聴力図は、正しい伝音難聴を示しました。最初のそして第2の右の爪先の皮膚の合指症がありました。以前に生まれた息子は、妊娠、そして、示された多発性の奇形の35週間で早すぎて解放されました:右の親指 ( 流動的親指 ) 、第2のそして第3の爪先の双方の皮膚の合指症、及び、爪先IVの双方の弯指症、及び、V. Hypospadiasの低形成症は、同じく注目に値されました。彼は、正に横隔膜の麻痺によって複合的な肺の奇形になることを発見されました ( 同じく母において無症候性のフォームに存在した ) ;気管支の異常なしの左の肺脈管構造の低形成症、左肺動脈の穏やかな低形成症、及び ( 心エコー検査に関して ) 、心室中隔の動脈瘤。彼は、裂け目生産、小葉なしの小さな突き出ている耳、及び、サブ‐中隔を突き出すことによるこばなの低形成症なしで慢性結膜炎にかかっていました。母体の祖母、年数を経た54年は、4年の年齢で涙管閉塞の手術を受けました。数年の間、彼女は、難聴に苦しみ、そして、audiometricな試験は、混合sensorineuralな損失を明らかにしました。左の前腕は、形成不全のであり、そして、親指、及び、人さし指の屈曲は、可能ではありませんでした。それらの貧しい品質のために、全ての彼女の歯は、40年の年齢の前に抜かれました。X線撮影は、左の放射‐尺骨骨癒合症を示しました。母の兄弟は、手術を必要とした新生児期に涙管の閉塞を持っていました。更なる情報は、利用可能ではありませんでした。家族は、この症候群の表現の大きい変異性、及び、遺伝的カウンセリングにおける注意の必要性を例証しました。出産前超音波は、危機にさらされている家族に提供されるべきです ( 厳しい形の妊娠の終了が考察されるであろう症候群が早く検出されるように ) 。