#149400 KOK疾患

HYPEREXPLEXIA
誇張された驚愕反応
驚き疾患
HYPEREKPLEXIA ;STHE
厳しい赤ちゃん症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、グリシンレセプター ( 138491 ) のアルファ‐1サブユニットのための遺伝子における突然変異が異常 ( Shiang等、1993年 ) の原因となるという証拠のためにこのエントリーによって使われます、で、〜と、〜の両方、その常染色体の、優性、そして常染色体の退行のフォーム。
Kok、及び、Bruyn ( 1962年 ) は、睡眠、誇張された驚き反応、強い脳幹反射 ( 特にヘッド‐収縮反射 ) 、及び ( いくらかにおいて ) 、てんかんにおいて消滅する屈曲における高血圧症誕生の開始が特色である`新しい'常染色体の優性の疾患を示しました。6世代に29人の冒された人がいました。ライフの最初の年の経過の間に高血圧症は、減少しました。びっくり反射は、患者に地面に記録のように落下させる急性一般化された高血圧症を時折伴いました。その記載は、幾分` Jumping Frenchmen of Maine ( Stevens , 1965 ) 'を思い出させます。Suhren等。( 1966 ) male-to-male伝達の多数の場合を持つ5世代の25人の人がどちらに目が覚めている状態における一過性先天性の高血圧症、及び、運動機能減少、及び ( 晩年 ) 、落下している著しく異常に活発な脳幹反射 ( <例>、収縮、palmomentalな、そして、吻反射を先導します ) と時折関連していた非常に悪化した驚愕反応、及び、瞬時の一般化された急に動きますことに苦しんだかにおいて家族を描写しました、眠りこみます。それらの調査結果は、成熟において欠陥の結果の抑制されない侵害反射パターンを示すと解釈されました。改善は、バルビツール酸塩薬物治療に付随しました。( 親切にWent ( 1974年 ) によって私に指摘されて、Kok、及び、Suhrenが1人の人であるので。 ) ライアン等。( 1992 ) 提案されて、この異常が第1であったことが、Kirstein、及び、Silfverskiold ( 1958年 ) によって述べました。モーリー等によって述べられた家族において。( 1982 ) 、冒された人は、新生児期の間の屈筋高血圧症、及び、運動機能減少を示しました。より新しい、そして、一生ずっと、それらは、不随意ミオクローヌス ( 時折落下に帰着すること ) 、及び、著しい夜行性の間代性筋痙攣のひねりによって誇張された驚愕反応を示しました。モーリー等。( 1982 ) 股関節部の先天性転位の、そして、鼠径ヘルニアの高周波に注目しました。神経学特徴は、クロナゼパムによってコントロールされるでしょう。Saenz-Lope等。( 1984 ) 異常 ( それらがhyperekplexiaとして参照した ) を構築します。無関係の親の子として生まれた7人の子供 ( 3人の兄弟、及び、2人の姉妹 ) の5において。家族の他のメンバーは、影響を受けませんでした。クロナゼパムは、効果がありませんでした、一方、valproicな酸、5-ヒドロキシトリプトファン、または、piracetamは、異常な驚きを著しく減少させました。Markand等。( 1984 ) 家族の15の冒されたメンバーの12、及び、6における行われた広いelectrophysiologicな研究を調査しました。( この家族における臨床の調査結果は、モーリー等によって報告されました。( 1982 ) 。驚きは、最もよく引き出されました、手を叩く、もしくは、他の音を立てる患者の鼻に軽く触れる、もしくは、突然揺れることによって、患者の椅子、 ) 、発見された最も著しいelectrophysiologicな異常は、中央の、そして腓骨筋の神経刺激の後で顕著なC反応60 〜 75 msでした。それらの著者は、異常に活発な長い‐ループ反射が誇張された驚きの生理的ベースであるかもしれないことを提案しました。ライアン等。( 1989 ) 危機にさらされている52人の人の30がどちらに感動したかにおいて5‐世代家系を確認しました、この異常。遺伝性の堅い人症候群 ( 184850 ) と同様に、連続的で、時折致命的な筋硬直は、新生児期に存在し、そして、筋電図は、連続的な運動単位活動を示しました。誇張された驚き反応は、一生ずっと持続しました;突然の予期しない、音響の、もしくは、触覚の刺激は、低下することと共に激しい硬縮の短い発病を促進するでしょう。夜間ミオクロヌスと同様に、おそらく増加した腹内の圧力のためである臍の、そして鼠径のヘルニアは、一般的でした。症状の劇的な向上は、クロナゼパムによって処置の後に生じました。ライアン等。( 1989 ) それであると判断されて、驚き疾患、及び、遺伝性の堅い人症候群 ( 184850 ) が同じ異常です。Hayashi等。( 1991 ) 2人の無関係の日本の家族を報告しました。9つの冒されたメンバーは、一過性の乳児の高血圧症、及び、運動機能減少の様々な結合、エピソード、夜間ミオクロヌス、及び、容易に引き出されたヘッド収縮反射、股関節部転位、及び、臍ヘルニアになることに関する誇張された驚き反応を持っていました。クロナゼパムによる処置は、乳児、及び、子供に効果的でした。Dubowitz等。( 1992 ) クラシックによって幼児の新生児のケースであると報告されて、ライフの最初の週の間正常であるより、ガンマ‐aminobutyric酸 ( GABA ) の脳脊髄液集中が大幅にあった驚き疾患の特徴が下がります。彼女は、非常にクロナゼパム処置を改良しました。Dubowitz等。( 1992 ) 提案されて、これの徴候の調子が狂うことが遺伝的欠陥が原因であるかもしれません、もしくは、低いCSF GABAに帰着する遅れた成熟に対するものであるかもしれません。その異常は、急発作異常と混同されるかもしれません。しかし、それは、EEGに付随する放出を持っていません。

ライアン等。( 1992 ) 驚き疾患を持つ5‐世代家族、及び、クロナゼパムを持つ首尾よく扱われた16の冒されたメンバー ( 1人の新生児を含むこと ) を研究しました。連鎖解析は、CSF1R ( 164770 ) ( 5q33.2-q33.3に位置している ) によってSTHEのタイトな連鎖を示しました;3%の組換えの最大のlod = 7.10。これは、5qのsubtelomericな地域の遺伝子によってコード化される神経伝達物質レセプターがこの異常における突然変異の部位の有り得る候補者であることを意味します。クロナゼパムは、ガンマ‐aminobutyricの酸性のタイプAレセプターを経て作用します;GABRA1遺伝子 ( 137160 ) は、5q31.1-q33.1に5q34-q35、及び、GABRG2 ( 137164 ) 遺伝子に位置しています。後の研究において、ライアン等。( 1992 ) オリジナルの家族における行われた連鎖解析、及び、5qマイクロ‐衛星標識を持つ3の追加のSTHE系統、及び、大部分のうちの置かれたいくつかは、密接に領域の現存する放射線雑種地図上で標識を連結しました。結果は、遺伝子座等質性に有力な証拠を提供し、そして、CSF1R、及び、D5S379 ( 74 centirays ( 約2.2-3.7 Mb ) の放射線雑種 ( RH ) 地図距離によって分離される ) によって定義された5.9-cm間隔にSTHEを割り当てました。RHマッピングは、それらがターゲット領域へtelomericであることを示すことによって候補者遺伝子GABRA1、及び、GABRG2を除去しました。

Feng等。( 1998 ) 発見されて、gephyrin ( 603930 ) のためのそのマウス突然変異体がhyperekplexiaと共に人間のそれと類似した表現型を示しました。