*149200ナックルパッド、爪甲白斑症、及び、感覚神経性難聴

BART-PUMPHREY症候群

テキスト
Bart、及び、Pumphrey ( 1967年 ) は、多くのメンバーがうずまき管の病巣のためにナックルパッド、爪甲白斑症、及び、難聴を持っていた家系を示しました。角化症の掌側のet、足底の、いくらかに存在しました。Male-to-male伝達は、2つの場合において発生すると考えられていました。Schwann ( 1963年 ) によって示されたコンディションは、おそらく同じでした。爪甲白斑症の存在、及び、ディジタルくびれの欠如は、この異常をリストされたものと区別するように思われます、難聴として、先天性、フィンガ、そして、爪先 ( 124500 ) のkeratopachydermia、及び、くびれによって。クロスビー、及び、Vidurrizaga ( 1976年 ) によって報告された家族は、おそらく更に年上の冒された人においてのみ発展する角化症palmoplantarisが症候群の一部であることを立証しました。爪先上の指関節パッドは、描かれました。Ramer等。( 1994 ) 示されて、家族の5つのメンバーにおけるこの異常、及び、結合される再検討された他の異常がパッドをげん骨で打ちます。