*148900 KLIPPEL-FEIL症候群

KFS
含まれる喉頭の奇形を持つKLIPPEL-FEIL症候群
含まれる卵割症候群1 ;含まれるSGM1
体節の、含まれる1、

テキスト
減少した表現率、及び、変数表現を持つ優性遺伝は、Bauman ( 1932年 ) 、Bizarro ( 1938年 ) 、Clemmesen ( 1936年 ) 、及び、Erskine ( 1946年 ) のそれらを含むいくらかのレポートによって示唆されます。明瞭にこの一般的カテゴリにいくらかの実体があります。1以上は、後退するかもしれない ( 214300を見る ) 、そして、いくらかには、シンプルな遺伝的ベースがありませんかもしれません。Gunderson等。( 1967 ) 3つの形態論のタイプの頚部の脊椎椎体固定術を認識しました:タイプ、私、骨のブロックへの多くの頚部の、そして上の胸椎の大規模な融解;II、わずか1、2インター‐スペースの融解をタイプします ( hemivertebrae、occipitoatlantalな融解、及び、他の異常は、随伴されるでしょうのだが ) ;そして、III、頚部の融解と、更に低い、胸部、もしくは、腰椎の融解の両方をタイプします。Raas‐ロスチャイルド等。( 1988 ) 第4のタイプのKlippel-Feil異常 ( 仙骨の非形成と結合した ) の存在を提案しました。Gunderson等。( 1967 ) 家系調査をしました。C2-3融解 ( カテゴリIIのsubtype ) は、シンプルな優性であるかもしれません。一方、C5-C6融解は、後退するかもしれません。脊柱変化は、おそらくWildervanck症候群 ( 314600 ) のそれらと同じです。Fragoso等。( 1982 ) 8歳の少女 ( KFSに加えて前頭鼻骨の異形成、Sprengel変形、広くスペースを開けられた乳首、及び、左足の軸後方の6‐無指症を持った ) を描写しました。特徴に随伴しました、<例>、伝音難聴、及び、放心した腟 ( 148860 ) は、明白な異常の分離を許可します。
クラーク等。( 1995 ) 優性形の脊椎椎体固定術が喉頭軟骨、そして、mild-to-severeの声の障害の奇形に関連して頚部の脊柱に制限された異常によって4‐世代KFS家族を描写しました。頚部の融解は、C2-3融解を常に含みました;C4-5、及び、C6-7融解は、あまり一貫してなく存在しました。同じく症候群は、常染色体の優性系統パターンにおいて発生し、そして、含動原体逆位inv ( 8 ) ( q22.2q23.3 ) と共に共同で分かれました。クラーク等。失声症の発端者においてその厳しい声障害が奇形の喉頭軟骨と直接関係があったことを ( 1994 ) 論証しました。家族の全ての冒されたメンバーは、小耳症を持っており、そして、いくらかは、穏やかな伝導性の聴覚障害、及び、双方の制限された回外運動の病歴、及び、前腕の肘屈曲を持っていました。クラーク等。遺伝子象徴されたSGM1 ( おそらく、'segmental-1'のために ) が逆位のbreakpointsのうちの1つに位置しており、そして、Klippel-Feil症候群に関して責任があったことを ( 1995 ) 提案しました。喉頭の発現が同じ遺伝子の、もしくは、他方の遺伝子の混乱が原因であるか否かに拘らず、breakpointは、決定されないでしょう。

難聴は、KFSの周知の特徴であり、そして、sensorineuralで、伝導性の、もしくは、混合タイプであるかもしれません。McGaughran等。女性 ( M:F比率1:1.5 ) のわずかな過剰を持つ35 ( 80% ) におけるKFS ( 18人の男性、26人の女性 ) 、そして、発見されたaudiologicな異常を持つ ( 1998 ) の考え抜かれた44人の個人。混合 ( 10のケース ) 、そして伝導性の損失 ( 7つのケース ) を従えていて、感覚神経性難聴は、最も一般的でした ( 15のケース ) 。特徴的な聴力図プロフィールは、注目に値されませんでした。伝導性の聴力損失は、分泌性の中耳炎が原因ではありませんでした。それらの著者は、いくらかのotologicな異常がKFSで描写されたと論評しました ( 外耳奇形、耳小骨連鎖異常、及び、内耳の構造上の異常を含んで ) 。前庭の異常は、評価されませんでした。