148860 KLIPPEL-FEIL変形、伝音難聴、及び、放心した腟

テキスト
パーク等。( 1971 ) 表面上`新しい'症候群で2人の無関係の女性を描写しました。双方共が、放心した腟、頚部の脊柱、短い身長 ( 約5フィート ) のKlippel-Feil変形、及び、側頭骨の奇形からの伝音難聴、及び、骨片を持っていました。二次性徴は、正常でした。患者のうちの1人は、放心した左の腎臓、及び、異所性の正しい腎臓を持っていました。何も、知られません、遺伝学。Baird、及び、Lowry ( 1974年 ) は、2人の無関係の患者 ( 難聴なし以外の放心した、腟、そして、Klippel-Feil症候群になった ) を描写しました。この症候群における性的発生における異常は、それと常染色体の劣性遺伝形質であると考えられているRokitansky-Kuster-Hauser症候群 ( 277000 ) の点で同じであるかもしれません。このように症候群の合法を確認して、この三つ組を持つ2人の更に無関係の患者は、ジョーンズ ( 1978年 ) によって観察されました。しかし、そのmendelian、及び、他の病因学に関するそれ以上の手掛りは、用意されていませんでした。