148800 KLEEBLATTSCHAEDEL症候群

クローバ葉頭蓋症候群

テキスト
ほんの少しのダースの場合は、描写されました ( 全てが散発性である ) 。そのヘッドは、冠、及び、ラムダ縫合‐的な縫合の先天性骨癒合症と結合した水頭症によって引き起こされた平らにされた3‐小葉の立体配置を持っています。最も厳しいフォームにおいて、角膜の潰瘍化によってグロテスクな眼球突出があります。肘の骨の変形、及び、強直症は、いくらかの場合に発生します。何も、知られません、可能な遺伝的ベース。父の年齢効果は、求められるべきです。Kleeblattschaedel ( 187601 ) で死に至る矮小発育症を見ます。コーエン ( 1973年 ) は、Kleeblattschaedelが多くの症候群の成分であることを指摘しました、<例>、それは、Crouzon症候群 ( 123500 ) 、プファイファー症候群 ( 101600 ) 、及び、カーペンター症候群 ( 201000 ) のいくらかの場合に発見されます。クローバー頭骨変形は、1つの形のcamptomelicな症候群 ( 211990 ) によって発生します。アクス、及び、Mietens ( 1979年 ) は、96のケースを再調査し、そして、3つのタイプが同定し得ると結論を下しました。Warman等。( 1993 ) タイプ2頭蓋骨癒合症 ( 604757 ) を持つ家族の非常に厳しくメンバーが影響を受けたことでクローバー頭骨異常を述べました、Li等。( 1993 ) MSX2遺伝子において突然変異を示しました。