TYLOSIS WITH ESOPHAGEAL CANCER; TOC（OMIM機械翻訳）
KERATOSIS PALMOPLANTARIS PAPULOSA（OMIM機械翻訳）
KERATOSIS, FOCAL PALMOPLANTAR AND GINGIVAL（OMIM機械翻訳）
KLEEBLATTSCHAEDEL SYNDROME（OMIM機械翻訳）
KLEIN-WAARDENBURG SYNDROME（OMIM機械翻訳）
KLEINE-LEVIN HIBERNATION SYNDROME（OMIM機械翻訳）
KLIPPEL-FEIL DEFORMITY, CONDUCTIVE DEAFNESS, AND ABSENT VAGINA（OMIM機械翻訳）
KLIPPEL-FEIL SYNDROME（OMIM機械翻訳）
KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME（OMIM機械翻訳）
KNUCKLE PADS, LEUKONYCHIA, AND SENSORINEURAL DEAFNESS（OMIM機械翻訳）
KOK DISEASE（OMIM機械翻訳）
LACRIMOAURICULODENTODIGITAL SYNDROME; LADD（OMIM機械翻訳）
LANGER-GIEDION SYNDROME; LGS（OMIM機械翻訳）
LARYNGEAL ABDUCTOR PARALYSIS（OMIM機械翻訳）
LEGG-CALVE-PERTHES DISEASE（OMIM機械翻訳）
LENZ-MAJEWSKI HYPEROSTOTIC DWARFISM（OMIM機械翻訳）
LERI PLEONOSTEOSIS（OMIM機械翻訳）
LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL; FPLD（OMIM機械翻訳）
LIPODYSTROPHY, PARTIAL, WITH RIEGER ANOMALY, SHORT STATURE, AND INSULINOPENIC DIABETES MELLITUS（OMIM機械翻訳）
LIPOMATOSIS, FAMILIAL BENIGN CERVICAL（OMIM機械翻訳）
LYMPHEDEMA, HEREDITARY I（OMIM機械翻訳）
MACROCEPHALY, BENIGN FAMILIAL（OMIM機械翻訳）
MACROGLOBULINEMIA, WALDENSTROM; WM（OMIM機械翻訳）
MALIGNANT HYPERTHERMIA SUSCEPTIBILITY 2; MHS2（OMIM機械翻訳）
MALIGNANT HYPERTHERMIA SUSCEPTIBILITY 3（OMIM機械翻訳）
ACROFACIAL DYSOSTOSIS 1, NAGER TYPE; AFD1（OMIM機械翻訳）
MARCUS GUNN PHENOMENON（OMIM機械翻訳）
MARFAN SYNDROME; MFS（OMIM機械翻訳）
MARSHALL SYNDROME（OMIM機械翻訳）
CLEFT, MEDIAN, OF UPPER LIP WITH POLYPS OF FACIAL SKIN AND NASAL MUCOSA（OMIM機械翻訳）
MEDULLARY THYROID CARCINOMA, FAMILIAL; MTC（OMIM機械翻訳）
MEDULLOBLASTOMA（OMIM機械翻訳）
MEGADUODENUM AND/OR MEGACYSTIS（OMIM機械翻訳）
MEGALODACTYLY（OMIM機械翻訳）
MELANOMA-ASTROCYTOMA SYNDROME（OMIM機械翻訳）
MENINGIOMA 1; MN1（OMIM機械翻訳）
MESOMELIC DYSPLASIA, KANTAPUTRA TYPE（OMIM機械翻訳）
METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, JANSEN TYPE（OMIM機械翻訳）
METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, SCHMID TYPE; MCDS（OMIM機械翻訳）
KNIEST DYSPLASIA（OMIM機械翻訳）
5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE; MTR（OMIM機械翻訳）
MICROCEPHALY, AUTOSOMAL DOMINANT（OMIM機械翻訳）
MICHELIN TIRE BABY SYNDROME（OMIM機械翻訳）
MICROCEPHALY-DEAFNESS SYNDROME（OMIM機械翻訳）
MICROMELIC BONE DYSPLASIA WITH CLOVERLEAF SKULL（OMIM機械翻訳）
MICROSPHEROPHAKIA-METAPHYSEAL DYSPLASIA（OMIM機械翻訳）
MITRAL VALVE PROLAPSE, FAMILIAL; MVP（OMIM機械翻訳）
MOEBIUS SYNDROME 1; MBS1（OMIM機械翻訳）
MOLAR I REINCLUSION（OMIM機械翻訳）
MOMO SYNDROME（OMIM機械翻訳）
MUCOEPITHELIAL DYSPLASIA, HEREDITARY（OMIM機械翻訳）
MUIR-TORRE SYNDROME; MTS（OMIM機械翻訳）
MULLERIAN APLASIA（OMIM機械翻訳）
COWDEN DISEASE; CD（OMIM機械翻訳）
MUSCULAR ATROPHY, ADULT SPINAL（OMIM機械翻訳）
MYOCLONUS AND ATAXIA（OMIM機械翻訳）
MYOCLONUS, HEREDITARY, WITH PROGRESSIVE DISTAL MUSCULAR ATROPHY（OMIM機械翻訳）
MYOSITIS（OMIM機械翻訳）
DYSTROPHIA MYOTONICA 1（OMIM機械翻訳）
CARNEY COMPLEX, TYPE 1; CNC1（OMIM機械翻訳）
NAEGELI SYNDROME（OMIM機械翻訳）
NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS（OMIM機械翻訳）
NARCOLEPSY（OMIM機械翻訳）
NASOPHARYNGEAL CARCINOMA（OMIM機械翻訳）
NAVICULAR BONE, ACCESSORY（OMIM機械翻訳）
NEMALINE MYOPATHY 1, AUTOSOMAL DOMINANT; NEM1（OMIM機械翻訳）
IgA NEPHROPATHY（OMIM機械翻訳）
NEPHROPATHY, FAMILIAL, WITH GOUT（OMIM機械翻訳）
NEURITIS WITH BRACHIAL PREDILECTION; NAPB（OMIM機械翻訳）
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1（OMIM機械翻訳）
NEUROFIBROMATOSIS, FAMILIAL INTESTINAL; NF3B（OMIM機械翻訳）
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE III, MIXED CENTRAL AND PERIPHERAL; NF3A（OMIM機械翻訳）
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE IV, OF RICCARDI; NF4（OMIM機械翻訳）
NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE I; HSN1（OMIM機械翻訳）
NEUTROPENIA, CHRONIC FAMILIAL（OMIM機械翻訳）
CYCLIC HEMATOPOIESIS（OMIM機械翻訳）
NEVI FLAMMEI, FAMILIAL MULTIPLE（OMIM機械翻訳）
NEVUS SEBACEUS OF JADASSOHN（OMIM機械翻訳）
NIEVERGELT SYNDROME（OMIM機械翻訳）
NOONAN SYNDROME 1; NS1（OMIM機械翻訳）
NOONAN-LIKE/MULTIPLE GIANT CELL LESION SYNDROME（OMIM機械翻訳）
OCULODIGITOESOPHAGODUODENAL SYNDROME（OMIM機械翻訳）
ODONTOMA-DYSPHAGIA SYNDROME（OMIM機械翻訳）
OMODYSPLASIA（OMIM機械翻訳）
OPTIC ATROPHY, HEARING LOSS, AND PERIPHERAL NEUROPATHY（OMIM機械翻訳）
OPTIC NERVE HYPOPLASIA, FAMILIAL BILATERAL（OMIM機械翻訳）
OSLAM SYNDROME（OMIM機械翻訳）
OSSICULAR MALFORMATIONS, FAMILIAL（OMIM機械翻訳）
OSTEOMESOPYKNOSIS（OMIM機械翻訳）
OSTEOPATHIA STRIATA WITH CRANIAL SCLEROSIS; OSCS（OMIM機械翻訳）
OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE II（OMIM機械翻訳）
PACHYDERMOPERIOSTOSIS; PDP（OMIM機械翻訳）
PACHYONYCHIA CONGENITA, TYPE 1; PC1（OMIM機械翻訳）
PACHYONYCHIA CONGENITA, TYPE 2; PC2（OMIM機械翻訳）
PACMAN DYSPLASIA（OMIM機械翻訳）
PAGET DISEASE OF BONE 1; PDB1（OMIM機械翻訳）
PAGET DISEASE, EXTRAMAMMARY（OMIM機械翻訳）
PALPEBRAL COLOBOMA-LIPOMA SYNDROME（OMIM機械翻訳）
PANCREAS, ANNULAR（OMIM機械翻訳）
PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT（OMIM機械翻訳）
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