*148370の表皮剥離性の冬の紅斑

KWE
オウツフールン皮膚

テキスト
南アフリカにおいて、Findlay等。( 1977 ) オウツフールンの行政区のある第19‐世紀の居住者までたどれるこれまで示されない遺伝した皮膚病で多数の人のに気付かれます。その異常は、特に手掌、及び、底の赤さによる間欠性、そして再発性遠心的ピーリングから成りました。更に簡素なケースにおいて、同様の貼剤は、臀部への、そして、躯幹への外肢の上方で伸びているのを発見されました。ほとんどの場合、その不便は、穏やかでした。しかし、いくらかの患者において、その異常は、無能力にしていました。開始の年齢は、新生児期から早期の成年期に変化しました。それは、年齢30後の強度で静まる傾向がありました。顕著な特徴は、3月、または、4月にスタートする、そして、10月まで8月まで冬の間ずっと続く、寒い天候を持つ開始、及び、再発でした。その異常は、伝達における明瞭に常染色体の優性でした。ライス ( 1994年 ) は、この異常が染色体12上のケラチン集まりに、及び、染色体17上のそれに連結されないことを論証しました。このように、それは、ケラチン‐1 ( KRT1 ; 139350 ) 、及び、ケラチン‐9 ( KRT9 ; 144200 ) における突然変異によるそれにおいて突然変異による掌蹠角皮症のフォームと異なります。
Starfield等。( 1997 ) 報告されたオン連鎖は、南アフリカの家族において、そして、大きなドイツの家族において研究します。それらは、躯幹 ( Krahl等、1994年 ) の非常に重い併発を持つ4歳の少女において報告されたKWEの明らかに`自生の' ( 新しい突然変異 ) フォームを参照しました。コーカサス地方の人口をアフリカーンス語‐話す南アフリカ人における異常の流行は、7,000で1であると見積られました。Starfield等。( 1997 ) 8p23-p22にマイクロ‐衛星標識D8S550への連鎖の基礎を置きます。ハプロタイプ分析は、南アフリカのKWE家族において創立者効果をサポートしました;これらの染色体が一般の起源を持っていなかったことを提案して、ドイツの家族における疾患によって分かれる染色体は、異なるハプロタイプを示しました。

Appel等。( 2002 ) 身体検査、及び、転写を組み立てました、エクソンのわなかけ、相補的DNA選択、genomicな配列、及び、配列分析を使うKWEのための臨界領域の地図。634 kbのgenomicな配列を発生させて、標識D8S550、及び、D8S1759の間の位置したBAC共同‐鬼ごっこは、組み立てられました。12の写しは、地域で確認され、そして、それらの表現パターンは、RT-PCRによって分析されました。写しのうちの1つは、Bリンパ球の特効性のチロシン・キナーゼ遺伝子 ( BLK ; 191305 ) と一致し、そして、1は、myotubularin‐関連の蛋白質8遺伝子 ( MTMR8 ; 606260 ) と一致しました。写しに属する各エクソンは、ドイツの系統のKWE患者からのgenomicなDNAの直接的な配列によって突然変異のためにスクリーニングされました ( 以前にStarfieldのそばのこの領域等と連結されて ) 。( 1997 ) 。いいえ、潜在的に、病原性の突然変異は、これらの写しにおいてのうちのどれでも確認されました。