148360角皮症、爪異栄養を持つPALMOPLANTAR、及び、遺伝性モータ‐知覚ニューロパチー

掌蹠角皮症の軸索のニューロパチー
掌蹠角皮症、及び、爪異栄養を持つシャルコー・マリー・ツース病

テキスト
Tolmie等。( 1988 ) 掌蹠角皮症の症候群、爪の異栄養、及び、4世代の10のメンバーにおける遺伝性の運動、及び、知覚ニューロパチーを示しました。爪異栄養は、足の爪と、爪の両方に影響を及ぼしました;それは、誕生に存在した、もしくは、幼児期の間に開発されました。掌蹠角皮症は、後の小児期に明白になりました。同じく爪異栄養、及び、角皮症を持つ各主題には、軸索のニューロパチーに関する臨床の、もしくは、electrophysiologicな証拠がありました。60歳の患者においてニューロパチーに起因する症状なしで臨床の徴候が適度に重い乙足と同じくらい穏やかであった、最も古いものは、系統において、ふりをしました。掌蹠角皮症、及び、シャルコー・マリー・ツース病の結合は、Rabbiosi等によってイタリアの家族において報告されました。( 1980 ) 。臨床の、そしてelectrophysiologicな調査結果は、軸索のニューロパチーを示すと考えられていました。しかしながら、爪異栄養は、そのレポートにおいて注目に値されませんでした、一方、それは、Tolmie等によって報告された冒された主題における一定の調査結果でした。( 1988 ) 。恐らくはX染色体・連関性の異常のための309560が角皮症、痙性対麻痺を結合しているのを見て、そして、異栄養をくぎ付けにする。パウエル等。( 1983 ) 痙性対麻痺で特徴がある角皮症の常染色体の優性遺伝を示しました。爪異栄養は、注目に値されませんでした。掌蹠角皮症と、遺伝性、そして、運動知覚ニューロパチーの両方は、広い遺伝的異質性を示します。その症候群は、Tolmie等によって報告しました。( 1988 ) この異質性の別の例です。