#148350角皮症、難聴を持つPALMOPLANTAR

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、染色体13q11-q12上でコネクシン‐26 ( GJB2 ; 121011 ) をコード化する遺伝子における突然変異は、この異常を引き起こすことができますからだ。その上、ミトコンドリア点突然変異 ( 590080.0002 ) は、この表現型の原因として示されました。
は、トルコの家族 ( 5世代の11人の人が進行性の知覚の聴力損失であった ) をBititci ( 1975年 ) 描写しました。11の10は、掌蹠角皮症にかかっていました。日本において、Hatamochi等。( 1982 ) 10の他のものが聴力損失のみであったのに対して、5つのメンバーが難聴、及び、掌蹠角皮症を持っていた家族を報告しました。syndromalな関係と、常染色体の優性遺伝の両方に関する証拠は、十分にこの家族において説得力がありませんでした。しかしながら、Sharland等。( 1992 ) 家族であると報告されて、それは、常染色体の優性の異常としてのpalmoplantar過角化症、及び、感覚神経性難聴の症候群を有効とするように思われます。Male-to-male伝達は、観察されました。進行性の双方の高周波の感覚神経性難聴は、幼児期に開始を持っていました。手掌、及び、底の進行性の過角化症、唯一の外胚葉の特徴は、真中の‐小児期に開始を持っていました。ライス ( 1994年 ) は、難聴を持つ掌蹠角皮症が染色体12 ( 139350を見る ) 上のケラチン集まりに、及び、染色体17、上のそれに連結されないことを論証しました。148080を見る ) 。

Verbov ( 1987年 ) は、難聴によって遺伝性の掌蹠角皮症の3‐世代系統を示しました。発端者の父は、生まれに関する誤報による1987年の発表において耳が遠いとして不正確に示されました。フィッツジェラルド、及び、Verbov ( 1996年 ) は、系統を訂正し、そして、冒された、個人、そして、続いて生まれた冒された子供の上で追跡調査を行いました。

Kelsell等。( 1997 ) Verbov ( 1987年 ) 、及び、フィッツジェラルド、及び、Verbov ( 1996年 ) によって報告された家系を研究しました。臨床の再‐評価から、それらは、深い聴力損失ではなく皮膚異常を持った3人の個人がいたので、同じ突然変異が掌蹠角皮症と、難聴の両方に帰着したことがありそうもないと結論を下しました。ハプロタイプ分析は、位置したマイクロ‐サテライトDNA標識によって皮膚異常の連鎖を13q11-q12に示唆しました。3疾患座は、このエリアに局限されました:常染色体の優性の非症候性の難聴 ( DFNA3 ; 601544 ) 、常染色体の退行の非症候性の難聴 ( DFNB1 ; 220290 ) 、及び、常染色体の優性皮膚病Clouston発汗性外胚葉性異形成 ( HED ; 129500 ) 。

難聴を持つ掌蹠角皮症の関連に帰着する別の機構は、ミトコンドリアセリン運搬RNA遺伝子MTTS1 ( 590080.0002 ) の7445A-G突然変異です。Sevior等。( 1998 ) 確認されて、母らしく遺伝した症候群に冒されているニュージーランド系統における、更に、日本の系統におけるこのミトコンドリア突然変異がHatamochi等によって報告しました。( 1982 ) 。それらは、トルコ語で家族がBititci ( 1975年 ) によって全ての冒された個人が母らしく関係がある、と報告することを指摘しました ( この家族がミトコンドリア遺伝の追加の例であるかもしれないことを提案して ) 。

マーティン等。( 2000 ) nonepidermolyticな掌蹠角皮症、及び、感覚神経性難聴の結合の遺伝を持つメンバーと共にフランスの系統を報告しました。双方の特徴の表現率は、不完全でした。追加の外胚葉の欠陥は、なかった。その結合は、ミトコンドリアゲノム ( mtDNA ) におけるA7445G点突然変異と関連していると示されました。

Heathcote等。( 2000 ) コネクシン26遺伝子 ( 121011.0015 ) においてミスセンス変異であると報告されて、家族における表現型によって分かれることが、Sharland等によって報告しました。( 1992 ) 。Heathcote等。突然変異 ( 遺伝子の高く保存された領域にある ) が細胞外のループ、及び ( 従って ) 、細隙結合形成の構造を崩壊させるかもしれないことを ( 2000 ) 提案しました。