#148210 KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS症候群、常染色体の優性

子ヤギの皮製の症候群、常染色体の優性

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その表現型は、コネクシン‐26の遺伝子、GJB2 ( 121011 ) における異型接合突然変異によって引き起こされ得ますからだ。



臨床の特徴
Grob等。( 1987 ) 父、及び、娘で異常を述べました。父において、その異常は、致命的皮膚がんによって複雑でした。家族性の発生の第2の場合は、Nazzaro等によって描写されました。( 1990 ) 、母、及び、娘において。母は、繰り返された双方の角膜移植片 ( 不成功であった ) を必要とした進行性の角膜の混濁化を持っていました。ランガー等。( 1990 ) 特徴的なhyperkeratoticな皮膚損傷を持った報告された3人の患者、及び、neurosensory聴覚は、離脱します。2は、眼科学の発現を持っていました。
角膜の表皮性の欠陥、痕跡、及び、新血管形成 ( 角膜炎 ) は、視力の進行性低下を引き起こし、そして、盲目に結局つながるかもしれません。先天性の感覚神経性難聴は、一般に厳しい、そして双方です。一方的な、もしくは、穏やかな聴覚障害は、観察されました ( Szymko等、2002年 ) のだが。粘膜皮膚の感染に対する感受性の増加は、新生児期間に一般的で、時折致命的です。皮膚、及び、口腔粘膜の扁平上皮細胞癌は、平均寿命を短くし得る珍しく、しかし、重大な合併症です。




命名法
スキナー等。タームKID症候群が先天性外胚葉欠陥の一般的な見出しの下に落下する実体のために使われることを ( 1981 ) 提案しました。



遺伝
ランガー等。( 1990 ) 異常のベースとして自然突然変異を提案しました。ウィルソン等。( 1991 ) 劣性遺伝形質と同様に、常染色体の優性形のKID症候群に関する提示された証拠は、進行性の硬変、及び、精神薄弱と関連している ( 242150 ) を形成します。それは、多分それのように思われます、Senterの患者等。その患者がDesmons等によって報告したのに対して、 ( 1978 ) 常染色体の優性形の疾患を持ちました。( 1971 ) 退行のフォームを持ちました。報告された場合の冒された同胞の低い発生率、及び、わずか1人の冒されたメンバー ( Beare等、1972年;クラム等、1979年 ) と一緒の9の2同胞群は、優性のフォームの存在をサポートします。家族性の出来事は、Grob等によって報告されました。( 1987 ) 、Nazzaro等。( 1990 ) 、そして、Kone-Paut等。( 1998 ) 、とりわけ。



集団遺伝学
Caceres-Rios等。( 1996 ) 表明されて、その約70のケース ( それらの大部分が散発性である ) が報告されました。



分子遺伝学
Van Steensel等。( 2002 ) 散発性KID症候群の患者においてコネクシン‐26突然変異の検出を報告しました。それらは、コネクシン遺伝子 ( 知られている、もしくは、難聴を時折伴った皮膚異常に関連している予定であった ) をsequencedしました:GJB2 , GJB6 ( 604418 ) , GJB3 ( 603324 ) , GJB5 ( 604493 ) , GJB4 ( 605425 ) , and GJA4 ( 121012 ) .それが多形ではないことを提案して、唯一の突然変異は、コネクシン‐26 ( 121011.0020 ) におけるasp50-to-asn突然変異がどちらの親も、また、164のコントロール染色体に存在しなかったということが分かりました。
リチャード等。( 2002 ) 注目すべき証拠を提供されて、そのKIDがコネクシン‐26の遺伝子、GJB2における異型接合ミスセンス変異によって引き起こされます。この症候群の各々の10人の患者において、それらは、細胞質のアミノ末端における保存された残基の代用、または、CX26の最初の細胞外の領域に通じる点突然変異を確認しました。これらの突然変異のうちの1つは、6つの無関係の散発性ケース主題において検出され、更に、KID ( 121011.0020 ) の垂直伝播を持つ1人の家族において分離されました。この結果は、一般の反復突然変異の存在を示し、そして、その常染色体の優性の性質を確立しました。それらは、突然変異体CX26が細胞間結合in vitro ( 機能的障害を示した ) を引き起こすことが不可能であるということが分かりました。KIDにおける減少したホスト防衛、及び、増加した発癌性のポテンシャルは、細隙結合コミュニケーションがプレイすることを例証しました、〜ばかりでなく〜、表皮性の恒常性、及び、分化における決定的な役割、免疫学的応答、及び、表皮性の発癌において。