#148190角膜炎、遺伝性、

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番号記号 ( # ) は、常染色体の優性の角膜炎がPAX6遺伝子 ( 607108 ) ( 同じく無虹彩、及び、ピーターズ異常を引き起こす突然変異の部位である ) における突然変異、眼の全ての前区奇形によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Kivlin等。( 1986 ) 唯一の形の再発性の基質の角膜炎、及び、血管分布が特色である遺伝性小児期の角膜の凝固を報告しました。Male-to-male近親婚なしの多発性の冒された世代と同様に、伝達は、常染色体の優性遺伝を示しました。家族の男性の、そして女性のメンバーは、等しく影響を受けました。いくらかの人において非表現率に遭遇しました。表現度は、同じく変数でした;いくらかの家族メンバーは、続発症なしで眼の炎症の一過性小児期エピソードのみ持っていました。同じく疾患の範囲、及び、厳しさは、冒された個人の2つの眼の間で変化しました。角膜移植の後で異常の早期の再発の著しい傾向がありました。

Pearce等。( 1995 ) 15人の個人がどちらで影響を受けたかにおいて家族であると報告されます、4世代。冒された人が現れた全て、少なくとも、円周の1 〜角膜の混濁化の2ミリメートル広帯域、及び、レベルのBowman膜の、そして、縁による連続における血管分布。角膜の変化の厳しさにかなりの変化がありました ( 更に年上の冒された人の間の一般に更に進歩的な角膜炎で ) 。Foveal低形成症は、全ての冒された人において発見されました。常染色体の優性の角膜炎で患者との皮膚、及び、粘膜関与がありませんでした、〜同じくらい、Granek、及び、バーデン ( 1980年 ) によって単純型先天性表皮水疱症 ( 226670 ) から苦しむ患者における角膜炎で発生すると示されました、Mawhorter等によるEEC症候群 ( 129900 ) において。( 1985 ) 、〜もしくは、ウィルソン等によるkeratitis-ichthyosis-deafness症候群 ( KID ; 148210 ) 。( 1991 ) 。Keratoendothelitis fugax hereditaria ( 148200 ) は、現状では1つ、または、もう一方の眼に影響を及ぼすkeratoendothelitisの間欠性発病を自己‐制限することが特色である常染色体の優性の角膜炎と異なります。