*148050 KBG症候群

短い身長、特徴的概形、巨大歯、精神薄弱、及び、骨格異常

テキスト
Herrmann等。( 1975 ) 2人の家族 ( 多発性のメンバーが短い身長を持っていた ) 、特徴的概形 ( 眼角隔離症、広い眉、短頭蓋症 ) 、巨大歯、精神薄弱、及び、骨格異常 ( 異常な脊椎、短い中手骨、短い大腿輪中隔頸 ) について述べました。Male-to-male伝達は、1人の家族において発生しました。( 指定KBG症候群は、冒された家族の姓のイニシアルを使うことのオーピッツの実践の後に生じます。 ) Parloir等。( 1977 ) 広い家族を報告しました。Fryns、及び、Haspeslagh ( 1984年 ) は、何が2人の姉妹、及び、それらの母において同じ異常のように思われたかを示しました。Soekarman等。( 1994 ) 3人の冒された兄弟に関する供給されたフォローアップ情報は、Parloir等によって報告しました。( 1977 ) 。それらには、冒された姉妹がいて、そして、3人の他の兄弟は、それらの母と同様に部分的表現を持つと言われていました。冒された兄弟の成人高さは、はるかに第3のcentileより下でした ( 身長を少なくとも9センチメートルだけ越えるアームスパンに関して ) 。躯幹の相対的な短さは、若い年齢で観察された穏やかな脊椎骨の骨格異常にとって明らかに二次的でした ( 脊椎、及び、不規則な、上の、そして更に低いプレートの前のwedgingに関して ) 。核型は、正常な男性でした。Zollino等。( 1994 ) 6散発性の場合にKBG症候群を診断しました。それらの患者のうちの2人は、小脳性の虫部の低形成症にかかっており、1は、腎臓の胞嚢性の異形成にかかっており、そして、1は、megalocorneaを持っていました;249310を見ます。
Devriendt等。( 1998 ) 母、及び、彼女の娘でKBG症候群を述べました。8年、及び、2ヶ月の年齢で、その娘は、頭骨のX線上で非常に広い噴出されない永久の中央前頭門歯を示しました。母は、非常に広い前頭門歯を持っていました。その娘は、心室中隔欠損症にかかっていました ( 外科的に扱われて ) 。小児期の間、彼女は、慢性的便秘、及び、再発性の呼吸器感染症に苦しみました。彼女は、8年の年齢の58の知能指数によって知恵が遅れていました。母は、おだやかに精神的に知恵が遅れており、そして、特別な教育を必要としました。

Smithson等。( 2000 ) KBG症候群の2つの追加のケースを報告しました。それらは、臓器間離間症、巨大歯、短い身長 ( 第10の百分位数未満 ) 、遅れた骨成熟、骨格異常、及び、発達上の遅延 ( 80未満のIQ ) を含むために、診断の基準を提案しました。