*147950 KALLMANN症候群2 ;KAL2

低ゴナドトロピン性性機能低下症、及び、無嗅覚症

テキスト
低ゴナドトロピン性性機能低下症、及び、無嗅覚症の症候群は、いくらかの家族 ( 308700を見る ) におけるX染色体・連関性劣性遺伝形質であることを証明し、そして、他のもの、において常染色体の劣性遺伝形質のように思われます。244200を見る ) 。Hockaday ( 1966年 ) は、2場合を描写しました。第2のケースにおいて、父は、`テストに関する完全な無嗅覚症'になることを発見されました、Thus、これは、常染色体の優性形の異常であったかもしれません。Santen、及び、Paulsen ( 1973年 ) は、冒された個人の父が無嗅覚症を示したケースに基づいて常染色体の優性遺伝が最も有り得ると結論を下しました。精巣潜伏は、訂正され得ます、そして、成人男性におけるさえもの絨毛性ゴナドトロピンによる処置によって確立された稔性。Merriam等。( 1977 ) ホルモンによって稔性の状態にされ、そして、3人の子供を持った精巣潜伏、性機能不全症、及び、嗅覚減退によって父の有益なケースであると報告されます。3のうちの1つ、息子は、同じく三つ組を言及された状態にしました。兄弟、及び、姉妹は、明らかに正常でした。23人の患者の研究において、Lieblich等。( 1982 ) hypothalamic‐下垂体機能の微かな異常を発見しました、 ( 性機能不全症が唯一の内分泌の欠損であったが、明白な、臨床上 ) 。いくらかの親類は、無嗅覚症にのみかかっていた、もしくは、正常な嗅覚によって低ゴナドトロピン性性機能低下症になりました。遺伝的異質性は、遺伝の全ての3つのメジャーなモードが提案されたという事実の原因となるかもしれません。
遺伝のそのモードがはっきりしないが、先天性心疾患と関連していたKallmann症候群は、明白な実体であるかもしれません。Cortez等。( 1993 ) Kallmann症候群、及び、複合的な先天性心臓奇形によって17歳の少年の場合を描写しました。同じく彼は、損失、及び、精神薄弱を聞くneurosensoryを持っていました。それらは、Kallmann症候群、そして、心臓の異常を持つ患者が更に高さに無愛想である、と以前に7が報告することに注目しました、2つの標準偏差より、下で、意味する、年齢のために、Kallmann症候群の家族歴を欠きました、そして、精神的に遅らせられました。優性遺伝は、Kallmann症候群の古典的無嗅覚症、及び、低ゴナドトロピン性性機能低下症を持つ2人の姉妹、老齢13、及び、19年のある家族におけるリービ、及び、Knudtzon ( 1993年 ) によって仮定されました。更に、それらは、双方の膀胱尿管反射、及び、一方的聴力損失を持っていました。少女のうちの1人は、視神経の一方的な欠損を持っていました。父には、性機能不全症も無嗅覚症もの臨床の徴候がありませんでした。しかしながら、彼は、左の尿管の一方的聴力損失、及び、重複を持っており、そして、心筋梗塞から40の年齢で突然死に、そして、大動脈の縮窄症を診断しませんでした。母は、正常でした。

Evain-Brion等。非常に小さな陰茎、精巣潜伏、及び、1におけるKallmann症候群の家族歴に基づく3の男性の新生児における ( 1982 ) の疑われている低ゴナドトロピン性性機能低下症、及び、他の2における分離した無嗅覚症。その診断は、LH、及び、テストステロンの出生後上昇、及び、LHRH、そして、HCG刺激に対する鈍くされた反応がないための早期の新生児期に確認されました。1つのケースにおいて、母は、LHRHに対する反応の無嗅覚症、原発性無月経、低いゴナドトロピン、及び、欠如を持っていました;彼女は、首尾よく排卵 ( Gorins等、1977年 ) を引き起こすHMG、及び、HCGで治療されました。第2のケースにおいて、父は、正常な生殖腺の機能、及び、彼の祖母に関するhyposmicが嗅覚消失のであったことでした、In、第3のケース、親が正常であったが、母方のおじは、無嗅覚症で精巣潜伏を持っていました。

クライン等。( 1987 ) 示されます、後鼻孔閉鎖症を持つKallmann症候群との関連。Kallmann症候群は、おば、及び、姪において発生しました;同じく姪は、彼女の新生児子供と同様に後鼻孔閉鎖症を持っていました。乳児の嗅覚の、キャパシティ、そして、生殖腺の、及び、ホルモンの状態は、彼女のage.Klein等で決定されないでしょう。これがKallmann症候群が最も厳しくない形のholoprosencephaly‐下垂体機能低下症複合体、一群の発達上のフィールド欠陥を表すという更なる証拠であるかもしれないことを ( 1987 ) 提案しました。

Gasztonyi等。( 2000 ) 低ゴナドトロピン性性機能低下症、及び、無嗅覚症で3人の無関係の女性を描写しました。嗅球、及び、路の欠如、及び、異なる程度の嗅覚の溝の非対称的異形成は、MRIによって示されました。1人の患者の父、及び、別のものの母方の叔母は、常染色体の優性遺伝を有り得る状態にする無嗅覚症にかかっていました。最後の患者は、彼女の家族に散発性の出来事としてのKallmann症候群、及び、femur-fibula-ulna症候群 ( 228200 ) を持っていました。

Kallmann症候群の人において、Bergstrom等。( 1987 ) 一貫したエキストラ・スモールの標識染色体であると考えられて、表面上染色体から得られて、各々の衛星を持つ集団D、または、Gは、終わります。ベスト等。( 1990 ) Kallmann症候群の個人でバランスのとれたde novo転座 ( 7 ; 12 ) ( q22 ; q24 ) を述べました。Kallman症候群の16歳の少年において、Schinzel等。可視の相互転座染色体なしで、 ( 1995 ) 1つの染色体1の長いアームに付けられた小さい染色体断片を建設します。逆の染色体絵を経て、それらは、アンバランスなder ( 1 ) t ( 1 10 ) ( q44 ; q26 ) 転座を定義しました。これは、2つの常染色体の間のde novo再編成によってKallmann症候群の第3のケースでした。それらは、染色体1の末梢の長いアームが候補者遺伝子を含むかもしれないことを提案しました。

Oliveira等によって分析された59 Kallmann症候群患者の。( 2001 ) 、21は、家族性であり、そして、38は、散発性のケースでした。KAL1 ( 308700 ) のコーディング配列における突然変異は、散発性のケース ( 11% ) のわずか3つの家族性のケース ( 14% ) 、及び、4において確認されました。Oliveira等。( 2001 ) KAL1遺伝子のコーディング配列における確認された突然変異がKallmann症候群ケースの少数において発生するということ、そして、Kallmann症候群の家族性 ( そしておそらく散発性 ) ケースの大多数が少なくとも2常染色体遺伝子における欠陥によって引き起こされるということを結論を下しました。