147920歌舞伎症候群

歌舞伎構成症候群;KMS
NIIKAWA-KUROKI症候群

テキスト
この先天性精神薄弱症候群は、二重の特性 ( で遺伝的であるためにその表現型が現れる ) をコルネリア・ダランガ症候群 ( 122470 ) 、及び、ルービンスタイン・テービ症候群 ( 180849 ) のような他のものと共有します、病因学、しかし、遺伝的異常に関するほとんど証拠なし、同様に染色体、〜もしくは、mendelianは、確立され得ます。他の2症候群のように、それは、主として発見的理由のためにここに含まれます。精神薄弱に加えてそれらの特徴は、出生後矮小発育症、下眼瞼 ( Kabuki、日本の伝統的な演劇のフォームの俳優の構成を思い出させる ) の横の第3の外転症の長い眼瞼裂が特色である特殊な概形です広く、抑圧された鼻の先端、大きな突起した耳たぶ、中裂の、もしくは、高い‐アーチ形の口蓋、側彎症、短い第5指、fingerpadsの残存、脊椎のX線撮影異常、手、及び、股関節、及び、新生児期の再発性中耳炎。Niikawa等。( 1988 ) 33の制度からのKMSを持つ62人の患者からデータを集めました、ほとんどそれらの全て、日本で。大部分の患者は、5基本的発現を持っていました:( 1 ) 更に低い横の眼瞼の外転症、3分の1の希薄な、もしくは、分散された側面を持つアーチ形の眉が特色である全ての場合の特殊なフェースは、鼻のチップ、及び、突起した耳を押し下げました;矢状の中裂の脊椎を持つ、もしくは、矢状の中裂の脊椎なしの短指症V、及び、背骨の変形を含む92%における ( 2 ) の骨格異常;( 3 ) 増加したディジタル尺側蹄状紋、及び、小指球の蹄状紋を含む93%におけるdermatoglyphicな異常、ディジタル三叉c、かつ、または、dの欠如、及び、指先の存在は、歩きます;92%における穏やかな精神薄弱に穏やかな ( 4 ) ;そして、83%の ( 5 ) の出生後成長不足。( KMSの典型である胎児のフィンガパッドがFG症候群 ( 305450 ) において同じく発生する ) 早期の胸部発生は、幼児の少女の23%で発生しました。一般の房による単心室、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、ファローの四徴、大動脈狭窄、動脈管開存症、大動脈の動脈瘤、大きい管の転位、及び、正しい脚ブロックを含む先天性心臓欠陥は、患者の31%で観察されました。62 KMS患者のうちで、58は、日本産でした。日本の新生児における異常の発生率は、32,000における1と見積られました。全てのケースは、散発性でした。性比は、均一で、そして、出産順位との相互関係がありませんでした。近親婚は、親の間で増加せず、そして、外因性の薬剤は、罪を負わせられないでしょう。62人の患者のうちの3人には、Yp11.2を包含するY染色体異常がありました。将軍において、Niikawaの調査結果等。( 1988 ) 各患者がどちらを代表するかにおいて常染色体の優性の異常と互換性があると考えられました、新しい突然変異。突然変異率は、世代につき配偶子につき15.6 x 10 ( -6 ) で計算されました。( Niikawaのアブストラクト等。( 1988 ) 不正確に定められた、15.6 x 10 ( 6 ) . ) であるためのレート、X染色体の疑似‐常染色体の地域の遺伝子の場所の可能性は、同じく高まりました。クラーク、及び、ホール ( 1990年 ) は、この症候群で3人の無関係のコーカサス地方の子供を描写しました。ギリス等。( 1990 ) アラブの降下の子供で異常を述べました。フィリップ等。ヨーロッパ、及び、北アメリカからの ( 1992 ) の考え抜かれた16の非日本のケース。それらは、顔の表現型が民族の起源に関係なく特効性であり、疑いなく認識できると結論を下しました。出生後成長遅延、及び、軽度精神遅滞は、基本的発現であるために、確認されました。有意の神経学、精神薄弱、そして、関節こと以外は機能障害運動機能亢進は、非日本の患者には更に一般的であるように思われました。
ヒューズ、及び、デイビーズ ( 1994年 ) は、Kabuki症候群の決定的な診断によって20選択されない場合を提示しました:10ヶ月から13年まで年齢において変動する、6人の少年、及び、14人の少女。これらの子供における心臓異常の発生率は、ほとんど2度以前に報告された ( 55% ) 、そしてjuxtaductalな縮窄症が25%の頻度によって発生したことでした。ヒューズ、及び、デイビーズ ( 1994年 ) によって描かれた患者のうちの1人は、強調された抑制 ( 下唇の中間点の下方でしばしば見られる ) を示しました。

Ilyina等。( 1995 ) 白ロシア共和国、ロシア、及び、Moldaviaからヨーロッパの先祖の10人の患者を報告しました。それらは、重要な成分として突起した、そして、広い媚薬を強調しました。いくらかの臨床の発現は、3人の家族の3世代の親、そして、他の親類において観察されました。Ilyina等。変数表現度を持つ ( 1995 ) の好意をもたれている常染色体の優性遺伝。

バーク、及び、ジョーンズ ( 1995年 ) は、非日本の患者においてKabuki症候群の8つのケースを報告しました。それらは、その表現型が新生児期に診断を難しくする時間の間ずっと発展するように思われると論評しました。それらは表明した。口蓋裂は、患者の約40%で発生すると。Galan‐ゴメス等。( 1995 ) 5人のスペインの子供、3人の女性、及び、2人の男性でKMSを述べました。矢状の脊椎骨の中裂、及び、dermatoglyphicな異常は、5全てに存在しました;一般的な心臓欠陥は、4に存在しました。

ハラール等。( 1989 ) Kabuki症候群のほぼ確実な常染色体の優性遺伝の場合を報告しました;父、及び、彼の2人の子供は、影響を受けました。父には、子孫より更に穏やかな症状があった、しかし、典型的な顔の変化を持ち、そして、正常な知能でした。Kobayashi、及び、Sakuragawa ( 1996年 ) は、非血族の親の子として生まれた45歳のビジネス人、及び、彼の17歳の娘が影響を受けた家族を描写しました。父には、KMSの特徴的な顔の異常がありました ( 長い眼瞼裂、長いまつ毛、及び、高い鼻を含んで ) 。彼は、正常な身長であり、そして、指、足、及び、肋骨の変形がありませんでした。しかしながら、彼は、指先に全ての尺側蹄状紋パターンを持っており、そして、てのひらの3‐半径c、及び、dを欠きました。彼の精神的状態は、平均以上でした。娘において、心室中隔欠損症は、年齢6年に外科的に閉じられました。彼女の精神運動の発生は、遅れ、そして、学校パフォーマンスは、貧しかった。彼女は、17の年齢で背たけが146.5センチメートルでした。彼女は、epicanthicな折り目、長い眼瞼裂、3分の1横ので希薄な高い‐アーチ形の眉、広く、抑圧された鼻の先端、短い鼻中隔、及び、大きな奇形の耳を持っていました。彼女の指は、第5指の双方の弯指症によって短くて太く、そして、最初の爪先は、増殖性炎でした。指先上で、彼女は、尺側蹄状紋の数の増加を持っており、そして、彼女は、てのひらの3‐半径c、及び、dに欠けました。小指球の尺側蹄状紋があり、そして、指先パッドは、全ての指、KMSにおける一般の調査結果上で発見されました。彼女のIQは、60であると見積られました。母は、正規高であり、そして、マイナーな異常、または、異常な皮膚紋理を持ちませんでした。

Silengo等。( 1996 ) Kabuki症候群、及び、おだやかに影響を受けた母の典型的な調査結果によってイタリアの少女を報告しました。男性、及び、女性が等しくそうである事実は、近親婚レートが増加しない ( 患者の親、そして、他の親類が顔の類似点であることを示す ) ということ、そして、そのコンディションが家族性の場合に変数の臨床の発現によって垂直に送られるということが全て常染色体の優性遺伝と互換性があるふりをしました。散発性のケースは、新しい突然変異を表すかもしれません。

Li等。( 1996 ) 5人の患者 ( 3日本の子供、ドイツの少女、及び、Columbian少年 ) における症候群の原因となる因子として22q11.2の中でマイクロ‐欠失を除外しました。その領域は、Kabuki症候群の患者、及び、22q11.2欠損症候群、ディ・ジョージ症候群 ( 188400 ) 、及び、velocardiofacialな症候群 ( 192430 ) によってそのコンディションには一般の分子の理由があるであろうという推測における先天性心臓欠陥の存在のために研究のために選ばれていました。

Tsukahara等。( 1997 ) 2人の家族でKabuki症候群の4人の個人を述べました。家族1において、proposita、2歳の少女、及び、彼女の母は、典型的KMSを持っていました。同じくpropositaは、早期の胸部発生を持っていました。家族2において、proposita、生後6ヶ月の少女、及び、彼女の母は、典型的KMSを持っていました。propositaは、心臓の奇形の複雑化の結果年齢6月に死にました。

Kabuki症候群の少女において、Lerone等。( 1997 ) 円すい形門歯、歯数不足症、形成不全の爪、及び、傷みやすい髪について述べました。異常な歯がこの異常において一般に述べられたが、毛異常は、決して調査されたことがありません。

変数表現度を持つ優性遺伝は、Courtens等によって報告された母、及び、子供によってサポートされました。( 2000 ) 。生後18ヶ月の娘には、Kabuki症候群、突起した指先、椎体胸の‐4の真中の‐矢状中裂、筋緊張低下、及び、精神運動遅延に特有の顔の特徴がありました。母は、同様の顔の外観、突起したカップ形の耳、異常な歯列、早期の胸部発生、及び、低い正常な知能を持っていました。母体の祖母には、同じ顔の様相があり、そして、3人の母方の叔母は、これらの特徴を伝えられるところによれば同様に見せました。propositaの毛の顕微鏡検査は、結節性裂毛症、毛幹がねじれますこと、及び、毛の直径の不規則、Leroneによって報告されたそれらと類似した全ての変化等から成る異常を示しました。( 1997 ) 。

ウィルソン ( 1998年 ) は、8を比較しました、新しい、そして、183場合にデータを提供して、5が文学においてこの症候群のケースをそれらで以前に例証しました。計108人の非アジアの患者は、報告されました。

水腎症がKabuki症候群の2、3の場合に報告されたが、Ewart-Toland等。( 1998 ) 肝臓の異常によってKMSの最初のケースを報告しました。それらは、移植を必要とする腎臓の、かつ、または、肝臓の異常によって2人の患者を描写しました。双方の患者には、KMS、出生後成長不足、及び、発達上の遅延によって子供の特徴的な顔の様相がありました。誕生で、1人の患者は、低血糖症、回腸の穿孔、正しい水尿管症、及び、水腎症によって現れました。その患者は、高ビリルビン血症、肝臓の菌塊、及び、胆管炎を続いて開発しました。年齢8月に、彼は、肝臓移植体を受けました。肝臓の病理学は、新生児硬化性胆管炎と解釈されました。ケース2は、年齢6年の腎不全で現れました。腎臓の超音波は、移植を必要とする著しく異形成の腎臓を示しました。KMSの特徴的な調査結果に加えて、彼女は、冠骨癒合症にかかっており、そして、Hashimoto甲状腺炎、及び、白斑として現われる免疫欠乏、及び、自己免疫疾患を持つために、示されました。

Kawame等。( 1999 ) 18人の北米の子供においてKabuki症候群の臨床の調査結果を分析しました。大部分は、出生後成長遅延を持っており、そして、全ては、発達上の遅延、及び、筋緊張低下を持っていました。餌付け困難は、口蓋裂によって、もしくは、口蓋裂なしで一般的でした;5人の患者は、胃瘻造設術管配置を必要としました。2人を除いてみなの患者において、発達上の商/IQsは、60以下でした。急発作は、患者の半数以下において見られました。しかし、眼科学の、そしてotologicな問題は、一般の特に再発性の中耳炎でした。先天性心臓欠陥は、7 ( 39% ) に存在しました;3人の患者は、大動脈の縮窄症の修復を受けました。他の特徴は、尿路異常、吸収不良、関節運動機能亢進、及び、転位、先天性甲状腺機能低下症、特発性呼吸性苦痛症候群、及び ( 1人の患者において ) 、自己免疫性溶血性貧血、及び、低ガンマグロブリン血症を含みました。全ての患者は、Kabuki症候群のために陰性の家族歴を持っていました。

McGaughran等。( 2000 ) 典型的なKabuki症候群 ( 肝臓外の胆道閉鎖症のライフの最初の年に現れた ) の2人の女性、症候群の以前に示されない複雑化を描写しました。Selicorni等。( 2001 ) 示されます、閉鎖と類似した生後44日の乳児において確認された肝臓外の胆管、及び、総胆管のケース。その時Kasai手続きが5ヶ月の年齢までに黄疸の完全な消失によって行われました。しかしながら、症状の再発は、肝臓移植 ( 20年の年齢で首尾よく行われた ) を必要としました;彼女は、それ以降良いコンディション5年にありました。

Donadio等。( 2000 ) Kabuki症候群、及び、横隔膜ヘルニアでイタリアの少女を報告しました。Donadio等。( 2000 ) 横隔膜の欠陥、非アジアの起源の全てによってKabuki症候群の3つの他のケースを再調査しました。

Van Haelst等。( 2000 ) 中央気道 ( 正しい上葉気管支の地元の狭窄を持つもの、及び、厳しい気管支軟化症、及び、異常な右の気管支紋理を持つ他方 ) のKabuki症候群、及び、狭窄を持つ2人の患者、Kabuki症候群の患者において以前に報告されなかった合併症を報告しました。同じく患者のうちの1人は、肝臓外の胆道閉鎖症にかかっており、そして、他方は、先天性の横隔膜ヘルニアにかかっていました。

Kokitsu-Nakata等。( 1999 ) Kabuki症候群のブラジルの少女のケースが下唇小窩、及び、肛門直腸異常と結合した、と報告しました。それらは、Kabuki症候群、そして、肛門直腸異常 ( Matsumura等、1992年 ) によって少なくとも4人の患者に関するレポートを発見しました。それらは、Franceschini等によって報告されたKabuki症候群患者におけるのみ下唇小窩、1993年に関するレポートを発見しました。しかしながら、Makita等。( 1999 ) Kabuki症候群と、バンder Woudeの両方の臨床の発現によって5歳の日本の少女であると報告されて、症候群 ( VWS ; 119300 ) にリップ‐穴をあけます。それを2症候群の関連であるとみなすことが2つの異常、Makita等のために推定上の遺伝子を包含するマイクロ‐欠失によって引き起こされました。( 1999 ) 1q32-q41でVWS1臨界領域を測るPACクローン、及び、2‐ヌクレオチド反復標識を使う螢光in situハイブリダイゼーション、及び、マイクロ‐衛星分析を実行しました。欠失は、検出されませんでした。

見よ、等。( 1998 ) KMSを提案するいくらかの特徴によって1p13.1を包含するbreakpoints、及び、患者における1p22.1を持つ染色体1の短いアームの間隙の複写を発見しました、すなわち、精神薄弱、小さなヘッド、下眼瞼の横の部分の外転症、epicanthicな、折りたためます、眉、短い軸柱、及び、持続性の胎児の指の横のフレアは、歩きます。この異常において示された他の染色体異常は、通常他に類のないケースとして再調査されました。

Igawa等。半ばのKabuki症候群の ( 2000 ) の考え抜かれた3人の患者、及び、錐体部の骨のCTを使うことによる内耳異常。中耳異常は、確認されませんでした。しかし、全ての3人の患者は、内耳 ( うずまき管、前庭、及び、半規管のhypodysplasia ) の双方の異形成にかかっていました。患者の2上のオージオメトリーは、1で双方の、そして他方において一方的な高いトーンレンジについて聞く際激減を示しました。それらの著者は、錐体部の骨、及び、オージオメトリーのCTがKabuki症候群の全ての患者の上の早期の新生児期に遂行されるべきであると結論を下しました。

Matsune等。( 2001 ) Kabuki症候群の6人の患者で口の発現を述べました。これらは、高い‐アーチ形の口蓋、不正咬合、小歯症、小さな歯列弓、歯数不足症、深刻な上顎骨景気後退、及び、真中の‐顔の低形成症を含みました。

Digilio等。( 2001 ) 制度のKabuki症候群と診断された60人の患者の心臓の評価の結果を提示しました。心臓の評価は、胸部ラジオグラフ、心電図、及び、2‐寸法の、そして、カラードップラー心エコー検査を含みました。患者 ( 58% ) の35には、先天性心臓欠陥がありました。最も一般に観察された欠陥は、大動脈 ( 23% ) 、心房中隔欠損症 ( 20% ) 、及び、心室中隔欠損症 ( 17% ) の縮窄症でした。

Kurosawa等。( 2002 ) Kabuki症候群、及び、膝蓋骨の転位によって4人の患者であると報告される、そして振り返られる、6は、この結合によって患者を以前に報告しました。それらの4人の患者において、膝蓋骨の転位診断の年齢は、11 〜 23年から変動しました。性が知られていた患者のうちで、7は、女性、及び、2が男性であったことでした。それらの著者は、特に厳格でないひざの関節を持つでっぷり太った女性の患者の間のKabuki症候群を持つ更に年上の子供、及び、若い成人の間で膝蓋骨の転位が頻繁であるかもしれないと結論を下しました。

命名法:ヒューズ、及び、デイビーズ ( 1994年 ) 、及び、バーク、及び、ジョーンズ ( 1995年 ) を含むいくらかの著者は、それらがいくらかの家族がタームを不快であると考えるということが分かったので、ターム'make-up'がこの症候群の指定から隔っていることを勧めました。