*147891 ISCHIOPATELLAR異形成

小さな膝蓋骨症候群
COXOPODOの膝蓋骨の症候群
スコット‐TAOR症候群

テキスト
スコット、及び、Taor ( 1979年 ) は、常染色体の優性系統パターンにおける12のメンバーが小さな、もしくは、放心した膝蓋骨を持つことを発見された家族を描写しました。同じくこれらの人のうちの7人には、腰帯、及び、上の大腿骨の異常がありました。膝蓋骨の再発性転位は、家族のいくらかのメンバーにおける合併症でした。膝蓋骨 ( 169000 ) の家族性再発性の転位、及び、爪漆蓋 ( 161200 ) は、個別のコンディションです。Renwick ( 1956年 ) は、爪漆蓋の遺伝学を調査している間に、スコット、及び、Taor ( 1979年 ) によって報告された家族を研究しました。腸骨角は、このコンディションにないです。しかし、他の変化は、骨盤、坐骨恥骨の接合の最も顕著な存在の欠陥のある骨化において発生します。Vanek ( 1981年 ) は、3世代に冒されたメンバーと一緒の第2の家族を報告し、そして、このコンディションに爪の変更がないことを指摘しました。モリン等。( 1985 ) 指定coxo-podo-patellar症候群の下の15人の冒されたメンバーと共に家族であると報告されます。足が調査された全ての11人の患者は、最初のそして第2の爪先の間のスペースの増加を示しました。それらの大部分で、短い第4のそして第5の爪先、及び、扁平足は、同じく注目に値されました。Burckhardt ( 1988年 ) は、3人の無関係の患者を報告しました ( それらの1がfemoropatellar苦痛症候群にかかっていた ) 。ラジオグラフは、座骨の顕著な低形成症を示しました。
Kozlowski、及び、ネルソン ( 1995年 ) は、2つの散発性のケースが新しい突然変異を表そうと考える、と報告しました。

Bongers等。( 2001 ) 3からの示された5つのケースは、家族を以前に描写しませんでした。これらの家族における冒された個人において発見された臨床の特徴、及び、医学文献、Bongers等において発見された46人の他の個人、及び、情報のそれらに基づきます。( 2001 ) このコンディションのために診断の基準を確認しました。それらは、膝蓋骨のその形成不全症、または、低形成症を提案しました、そして、不在の、遅れます、〜もしくは、坐骨恥骨の接合の不規則な骨化、または、infraacetebular斧カットノッチは、ischiopatellar症候群の診断のための最小の基準でした。更に、メジャーな徴候は、扁平足の足の最初のそして第2の爪先、及び、短い第4のそして第5の放射組織の間のスペースの増加でした。

Bongers等。( 2001 ) LMX1B遺伝子を持つ9q34座、どちらが爪漆蓋 ( 161200 ) に関して責任があるかにおける突然変異、及び、膝蓋骨形成不全症‐低形成症表現型 ( 168860 ) と関連していた17q21-q22の座でハプロタイプ分析を実行しました。それらの分析は、17q21-q22座ではなく9q34座を除外しました。