*147800 AASE‐スミス症候群

他の異常を持つ関節拘縮

テキスト
Aase、及び、スミス ( 1968年 ) は、父、及び、2人の子供において症候群について述べました。乳児、1つ、死産の、そして、わずか2ヶ月生存した人は、実質的に同じ調査結果を持ちました:水頭症 ( ダンディ‐ウォーカー異常のために ) 、口蓋裂、及び、厳しい関節拘縮。父は、誕生、醜い耳、及び、双方の下垂から関節拘縮を持っていました。乳児のうちの1人は、男性でした。1つは、先天性の神経芽細胞腫にかかっており、そして、他方は、多発性の心室中隔欠損症、及び、1つの胸骨の骨化中心を持っていました。同じコンディションは、ポッター、及び、Parrish ( 1942年 ) によって報告された乳児に存在したかもしれません。疑似‐関節拘縮症 ( 177300 ) を見ます。パットン等。( 1985 ) 母、及び、幼い娘のケースを報告しました。その娘は、水頭症、口蓋裂、双方の内転尖足、及び、他の異常によってダンディ‐ウォーカー奇形でした。母は、口蓋、肘の限られた拡張、及び、ひざ、及び、双方の内転尖足を割りました。口を開く能力における制限は、麻酔の下でさえも口蓋の修復を遅らせました。パットン等。とりわけ重要であるので、 ( 1985 ) 手の特徴を強調しました。指は、放心した指関節、減少した指節間の折り目、形成不全の皮膚降線、及び、完全な握りこぶしを作ることができないことによって細いです。指節癒合症は、パットン等によって報告された成人において示されませんでした。( 1985 ) 。