#147791は、症候群をJACOBSENします;JBS

11q欠損症候群
部分的11q一染色体性の症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、Jacobsen症候群は、染色体異常に関係し、そして、多くの遺伝子は、表現型に関連していますからだ。
Jacobsen症候群は、ターミナルのバンド11q23の欠失による臨床上特徴的な異常です。このバンドが相続できる葉酸塩‐敏感な脆弱部 ( サザーラインド、及び、Hecht、1985年 ) を抱くということが知られています。その異常は、Jacobsen等によって最初に観察されました。( 1973 ) 。Fryns等によって振り返られたように。( 1986 ) 、そして、エプスタイン ( 1986年 ) 、症候群の特徴は、成長遅延、精神運動遅延、三角頭蓋症、多岐に渡る間欠性の斜視、内眼角贅皮、眼角隔離症、広い鼻の橋、antevert‐された鼻孔、コイ形の上唇、retrognathia、低く‐セットしたdysmorphicな耳、双方の屈指症、槌状足指、及び、isoimmune血小板減少症を持つ短い鼻です。Fryns等。この症候群のための決定的なバンドは、 ( 1986 ) 11q24.1であると確認しました;非常に末梢の11q24.2欠失は、完全に異なる表現型に帰着しました。典型的ケースにおいて、Hausmann等。( 1988 ) どちらの親からでもリンパ球における11q23.2で葉酸塩‐敏感な脆弱部を確認することができなかった。Voullaire等。( 1987 ) 提案されて、11q23.3欠失の起源 ( それらが典型的なJacobsen症候群で患者の核型において示した ) が家族性の葉酸塩‐敏感な11q23.3易損性であったことが母によって達しました。それらは、脆い染色体11が胚に送られることを提案し、そして、易損性の部位で続いて壊れました ( 削除された染色体11によって優勢な細胞系統を生産して ) 。一方、削除されなく染色体は、マイナーなラインとしてモザイクを持続しました。

45において、転座 ( Y ; 11 ) ( q11.2 ; q24 ) 、Van Hemel等を持つX男性。( 1992 ) Jacobsen症候群に特有の特徴を構築します:三角頭蓋症、下垂、'deep-set'の短い鼻、コイ形の口、高く‐埋め込まれた短い親指、狭い胸部、腹直筋正中離開、及び、前の‐位置された肛門。dysmorphicな特徴に加えて、その少年は、低血糖症、及び、汎血球減少症にかかっていました。Aalfs等。( 1999 ) de novo転座を持つJacobsen症候群の患者が包含する ( 6 ; 11 ) ( p21 ; q25 ) と述べました。

ジョーンズ等。( 1994 ) 提示されます、バンド11q23.3における遺伝した葉酸塩‐敏感な脆弱部の役割、この染色体欠損症候群の病因学におけるFRA11B ( 600651 ) と一致している証拠。螢光に関して、in situハイブリダイゼーションは、11q23.3、ジョーンズ等の600‐kb領域からのYACs、及び、コスミッドを用いて実験をします。CBL2オンコジン ( 165360 ) ( CCGトリヌクレオチド反復を含む ) の5‐首位の終りを含む約100 kbの間隔への ( 1994 ) の限局性のFRA11B。ジョーンズ等。( 1994 ) Voullaire等によって報告されたJacobsen症候群子供の欠失breakpointをそれに示しました。( 1987 ) 脆弱部と同じ間隔の内に地図を作られます。breakpointは、末端小粒のde novo追加によって明らかに修理されて、stablizedされました。ジョーンズ等によって表明されたように。( 1995 ) 現れた人は、欠失の世代にFRA11Bの役割に関する証拠を促進します、これは、脆弱部、及び、染色体切断の直接的な関連の最初のデモンストレーションでした、in vivo。発生における成分の遺伝のデモンストレーション、の、少なくとも、Jacobsen症候群のケースの割合は、教義に挑戦します、臨床の発現によって随伴されるその染色体欠失、及び、再編成は、発生します、ほとんど遺伝的背景の衝撃のないde novo。

臨床の異常に対しJacobsen症候群、ペニー等に関して責任がある臨界領域を定義するために。11qのde novo末端部欠失を持つ ( 1995 ) の考え抜かれた17人の個人。多形2‐ヌクレオチド反復を使うloss-of-heterozygosity分析においてそれらの患者は、特色でした。完全な2‐世代家族におけるbreakpointsは、3.9 cMの平均消散と共に局限されました。最も大きな欠失 ( 11q23.3から11qterに及ぶこと ) を持つ8人の患者において、breakpointsは、D11S924、及び、D11S1341の間で発見されました。このcytogeneticな領域は、大部分の11q‐患者を説明し、そして、11q23.3におけるFRA11B脆弱部と関係があるかもしれません。D11S1351に中心から遠い小さな末端部欠失に対して忍耐強いものは、顔の不具、心臓の欠陥、及び、血小板減少症を持っていました ( これらの特徴の原因となる遺伝子がD11S1351から末端にかけてあるかもしれないことを提案して ) 。

Michaelis等。( 1998 ) 11q23.3のJacobsen症候群、及び、欠失を持つ2人の患者について報告しました。双方のケースにおいて、マイクロ‐衛星、及び、螢光in situハイブリダイゼーション分析は、欠失breakpointがFRA11Bにtelomericな約1.5 〜 3 Mbであることを示しました。どちらの患者のも親にCBL2 ( CCG ) n反復の拡大に関する証拠がありませんでした。削除された染色体は、双方の場合における父の起源でした。それは、FRA11Bによって伝えられるところによれば引き起こされた場合における母体の起源でしたのだが。

ブルトン‐Gorius等。( 1995 ) 示された先天性dysmegakaryopoieticな血小板減少症は、11qの末端部欠失を持つ母、及び、子供における巨大な血小板アルファ顆粒と結合しました。

11q欠失、及び、転座の48の公表されたケースのレビューにおいて、Lewanda等。( 1995 ) 発見されて、その80%が異常なヘッド形と結合していました。それらは、2人の患者を描写しました、参照する、11qの部分的一染色体性と関連していた異常なヘッド形のために。

Pivnick等。( 1996 ) 染色体分析が誰を示したかにおいてJacobsen症候群で2歳の少女を報告しました、46、XX、del ( 11 ) ( q23q25 ) de novo核型。典型的発現に加えて、この少女は、虹彩、脈絡膜、及び、網膜、心内膜床欠損症、成長ホルモン不足、及び、中央甲状腺機能不全のcolobomataを持っていました。Endocrinologic欠陥は、この症候群の患者において以前に述べられませんでした。

ジョーンズ等。( 2000 ) 確認された、そして、特徴付けられた6 CCG‐トリヌクレオチドは、末梢の染色体11q23.3-q24を測る40-Mb YAC共同‐鬼ごっこの中で繰り返します。これらの6 CCGのうちの1つと共に共同で局限されたJacobsen症候群の11場合のbreakpointsは、繰り返します。それらの著者は、これらのデータがCCG反復を染色体欠失breakpointsの非任意の群がることに関する有力な証拠に提供すると結論を下し、そして、それらが染色体切断の一般の機構において重要な役割を果たすかもしれないことを提案しました。