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147770ジョンソンの神経外胚葉の症候群

ジョンソン‐MCMILLIN症候群
ALOPECIA-ANOSMIA-DEAFNESS-HYPOGONADISM症候群
AADH症候群

テキスト
ジョンソン等。( 1983 ) `新しい'常染色体の優性の神経外胚葉の症候群 ( 無嗅覚症、及び、低ゴナドトロピン性性機能低下症が伝音難聴と結合された ) 、脱毛症、及び、他のものを示しました、異常。3世代に、16人の人は、影響を受けました。難聴は、耳、小耳症、かつ、または、外部の耳の管の閉鎖を突き出すことと関連していました。虫歯への傾向の増加がありました。変数特徴は、先天性心臓欠陥、口蓋裂、穏やかな顔の非相称、及び、精神薄弱を含みました。それらの発現は、外胚葉の併発、及び、最初の2えら弓、Rathke嚢、及び、間脳の神経外胚葉に基づいて説明されました。male-to-male伝達のいくらかの場合がありました。ジョンストン等。( 1987 ) 発汗減少が目立つ特徴であった1人の患者を報告しました。Hennekam、及び、Holtus ( 1993年 ) は、顔面神経麻痺、多発性の幹のカフェオレ斑点、及び、穏やかな発達上の遅延による母、及び、息子を報告しました。同じく母は、嗅覚減退、カリエス、及び、成長遅延への傾向の増加を持っていました;損失、及び、小耳症を聞いて、その息子は、乏毛症を持っていました。Bankier、及び、ローズ ( 1994年 ) は、Hennekam、及び、Holtus ( 1993年 ) によって報告された家族においてジョンソン‐McMillin症候群診断の適切さについて質問しました。それらは、母、及び、子供における発現が眼耳脊椎のスペクトル ( 164210 ) を更にはめ込むことを提案しました。

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